Kohdunkaulan dystonian (CD) ei-motoriset ominaisuudet
torstai 6. helmikuuta 2020 päivittänyt: Mallory Hacker, Vanderbilt University Medical Center
Kohdunkaulan dystonian ei-motoriset ominaisuudet
Tässä tutkimuksessa tarkastellaan neljän aiemmin tunnistetun ei-motorisen markkerin esiintyvyyttä kohdunkaulan dystoniapotilaiden, sairaiden perheenjäsenten ja terveiden vapaaehtoisten populaatiossa, jotta voidaan tunnistaa selkeä yhdistelmä ei-motorisia oireita, jotka voivat viitata taudin kehittymiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tunnistaa neljän aiemmin tunnistetun ei-motorisen markkerin - (1) spatiaalinen erottelukynnys, (2) ajallinen erottelukynnys, (3) värähtelyn aiheuttama liikkeen illuusio ja (4) kinestesia - esiintyvyys. kohdunkaulan dystoniapotilaiden, terveiden vapaaehtoisten (verrokkiryhmä) perheenjäsenten, joilla ei ole tautia. Osallistujat saavat liikehäiriönurologin tekemän neurologisen tutkimuksen, jonka jälkeen arvioidaan neljä ei-motorista oiretta.
Tutkijat olettavat, että erilainen ei-motoristen oireiden yhdistelmä on yleisempi CD-ryhmässä, ja siksi tämä oireyhtymä voi viitata taudin kehittymiseen. Tämä yhdistelmä tunnistetaan analysoimalla ei-motoristen piirteiden samanaikaisuutta kolmen osallistujaryhmän välillä. Tämä tutkimus täyttää tärkeän tyydyttämättömän tarpeen, sillä tutkijoiden tietämyksen mukaan ei ole julkaistuja tutkimuksia, joissa arvioitaisiin näiden neljän ei-motorisen oireen esiintymistä yhdessä kohdunkaulan dystonia-populaatiossa. Samanaikaisten ei-motoristen oireiden erillisen yhdistelmän tutkiminen markkerina kohdunkaulan dystonian kehittymiselle parantaa liikehäiriönurologien kykyä diagnosoida sairaus.
Tämän tutkimuksen tulokset helpottavat tutkijoiden pitkäaikaista tavoitetta parantaa kohdunkaulan dystonian diagnoosia. Kohdunkaulan dystonia diagnosoidaan tällä hetkellä muiden liikehäiriöiden poissulkemisen perusteella; siksi ei-motoristen piirteiden karakterisointi kohdunkaulan dystoniapotilailla auttaa tarkentamaan tämän tilan diagnostisia kriteerejä. Tämä tutkimus parantaa myös CD:hen liittyvien tekijöiden ymmärtämistä. Tulevissa tutkimuksissa voidaan tutkia näiden liittyvien tekijöiden lähdettä auttaakseen ymmärtämään CD:n syytä, koska etiologiaa ei tällä hetkellä tunneta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
33
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Vanderbilt University Medical Center Clinical Research Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tähän tutkimukseen osallistuu aikuisia, joilla on kohdunkaulan dystonia, jotka ovat terveitä ja sukua kohdunkaulan dystoniaa sairastavalle tai jotka ovat terveitä eikä sukua kohdunkaulan dystoniaa sairastaville (kontrolliryhmä).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- sinulla on diagnosoitu kohdunkaulan dystonia, TAI ensimmäisen asteen sukulainen Vanderbilt-potilaalla, jolla on diagnosoitu kohdunkaulan dystonia, TAI terveellä vapaaehtoisella, joka on neurologisesti normaali
- Pystyy osallistumaan kaikkiin opintoprosesseihin
- Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen tai suullinen tietoinen suostumus.
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt, joille tutkimukseen osallistuminen voi aiheuttaa lääketieteellistä haittaa
- Koehenkilöt, joiden ei katsota olevan päteviä tekemään omia lääketieteellisiä päätöksiään
- Koehenkilöt, joilla on aistihäiriöitä lyhyen seulontatutkimuksen aikana ennen tutkimukseen ilmoittautumista
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
CD-potilaat
Koehenkilöillä on oltava aiempi diagnoosi kohdunkaulan dystoniasta ja heidän on kyettävä osallistumaan kaikkiin tutkimustoimenpiteisiin.
Koehenkilöt arvioivat ei-motorisia ominaisuuksia.
|
Kaikilta koehenkilöiltä arvioidaan neljä ei-motorista oiretta, mukaan lukien (1) spatiaalinen erottelukynnys, (2) ajallinen erottelukynnys, (3) värähtelyn aiheuttama liikkeen illuusio ja (4) kinestesia.
|
|
Perheenjäsenet
Tutkittavien on oltava Vanderbilt-potilaan ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla on diagnosoitu kohdunkaulan dystonia.
Koehenkilön on läpäistävä lyhyt neurologinen tutkimus varmistaakseen, ettei hänellä ole kohdunkaulan dystoniaa tai aistivammoja.
Koehenkilöt arvioivat ei-motorisia ominaisuuksia.
|
Kaikilta koehenkilöiltä arvioidaan neljä ei-motorista oiretta, mukaan lukien (1) spatiaalinen erottelukynnys, (2) ajallinen erottelukynnys, (3) värähtelyn aiheuttama liikkeen illuusio ja (4) kinestesia.
Perheenjäsenille ja terveille vapaaehtoisille tehdään osa neurologisesta tutkimuksesta, jonka aikana liikehäiriöneurologi etsii erityisesti kohdunkaulan dystonian ja muiden aistihäiriöiden esiintymistä.
Jos koehenkilöllä todetaan kohdunkaulan dystonia tai jokin muu sensorinen poikkeavuus, koehenkilö suljetaan pois tutkimuksesta.
|
|
Terveet vapaaehtoiset
Tutkittavien on oltava terveitä vapaaehtoisia, jotka ovat neurologisesti normaaleja.
Koehenkilön on läpäistävä lyhyt neurologinen tutkimus varmistaakseen, ettei hänellä ole kohdunkaulan dystoniaa tai aistivammoja.
Koehenkilöt arvioivat ei-motorisia ominaisuuksia.
|
Kaikilta koehenkilöiltä arvioidaan neljä ei-motorista oiretta, mukaan lukien (1) spatiaalinen erottelukynnys, (2) ajallinen erottelukynnys, (3) värähtelyn aiheuttama liikkeen illuusio ja (4) kinestesia.
Perheenjäsenille ja terveille vapaaehtoisille tehdään osa neurologisesta tutkimuksesta, jonka aikana liikehäiriöneurologi etsii erityisesti kohdunkaulan dystonian ja muiden aistihäiriöiden esiintymistä.
Jos koehenkilöllä todetaan kohdunkaulan dystonia tai jokin muu sensorinen poikkeavuus, koehenkilö suljetaan pois tutkimuksesta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Paikallisen syrjinnän kynnyksen esiintyvyys kohdunkaulan dystoniapotilailla, terveillä vapaaehtoisilla
Aikaikkuna: Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
Kaikkien ryhmien osallistujien osalta tutkijat tutkivat alueellisen syrjinnän kynnyksen esiintyvyyttä.
Paikallisen syrjinnän kynnyksen esiintyvyys määritetään tehtävällä käyttämällä Johnson-Van-Boven-Phillipsin (JVP) kupolia.
Paikallisen erottelun kynnys kirjataan molempien käsien keskiarvona 75 %:n tarkkuudella.
Tutkimuskoordinaattori raportoi alueellisen syrjinnän kynnyksen esiintyvyyden kuvaavana tilastona.
|
Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
|
Ajallisen syrjinnän kynnyksen esiintyvyys kohdunkaulan dystoniaa sairastavilla potilailla, sairastumattomilla perheenjäsenillä ja terveillä vapaaehtoisilla
Aikaikkuna: Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
Kaikkien ryhmien osallistujien osalta tutkijat tutkivat ajallisen syrjinnän kynnyksen esiintyvyyttä.
Ajallisen syrjinnän kynnyksen esiintyvyys määritetään visuaalisen syrjinnän tehtävällä. Tutkimuskoordinaattori raportoi ajallisen syrjinnän kynnyksen esiintyvyyden kuvaavana tilastona.
|
Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
|
Tärinän aiheuttaman liikeharhan yleisyys kohdunkaulan dystoniaa sairastavilla potilailla, perheenjäsenillä, joilla ei ole tautia, ja terveillä vapaaehtoisilla
Aikaikkuna: Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
Kaikkien ryhmien osallistujien osalta tutkijat tutkivat tärinän aiheuttaman liikkeen illuusion esiintyvyyttä.
Värähtelyn aiheuttaman liikkeen illuusion esiintyvyys määritetään kirjaamalla seurantavarren siirtymän muutos värähtelyn aiheuttaman liikkeen illuusion aikana.
Tutkimuskoordinaattori raportoi värähtelyn aiheuttaman liikeilluusion esiintyvyyden kuvaavana tilastona.
|
Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
|
Heikentyneen kinestesian esiintyvyys kohdunkaulan dystoniassa
Aikaikkuna: Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
Kaikkien ryhmien osallistujien osalta tutkijat tutkivat heikentyneen kinestesian esiintyvyyttä.
Kinestesian määrittää neurologi neurologisen tutkimuksen aikana.
Tutkimuskoordinaattori raportoi heikentyneen kinestesian esiintyvyyden kuvaavana tilastona.
|
Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Useiden ei-motoristen piirteiden samanaikaisuuden todennäköisyys
Aikaikkuna: Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
Useiden ei-motoristen oireiden samanaikaisuutta arvioidaan käyttämällä multinomiaalista logistista regressiomallia sen määrittämiseksi, onko erillinen ei-motoristen oireiden yhdistelmä yleisempää kohdunkaulan dystoniaa sairastavien potilaiden ryhmässä kuin terveillä perheenjäsenillä tai terveillä vapaaehtoisryhmillä.
|
Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mahdolliset uudet kohdunkaulan dystonian demografiset indikaattorit
Aikaikkuna: Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
Demografisten tekijöiden analyysi suoritetaan sellaisten lisäympäristötekijöiden tunnistamiseksi, jotka ovat yleisempiä CD-potilaspopulaatiossa kuin terveillä verrokeilla ja terveillä perheenjäsenillä.
Mahdollisia uusia indikaattoreita kartoittamalla tutkijat toivovat edistyvänsä pitkän aikavälin tavoitteessa parantaa kohdunkaulan dystoniadiagnoosin määrää.
|
Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
|
Kohdunkaulan dystonian mahdolliset uudet lääketieteelliset indikaattorit
Aikaikkuna: Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
Lääkehistorian ja neurologisen tutkimuksen erityiselementtien analyysi suoritetaan sellaisten lisäoireiden ja ympäristötekijöiden tunnistamiseksi, jotka ovat yleisempiä CD-potilaspopulaatiossa kuin terveillä verrokeilla ja terveillä perheenjäsenillä.
Pääpaino tulee aistitemppuihin, sillä aikaisemmat tutkimukset ja kliininen kokemus ovat osoittaneet, että potilaat käyttävät usein aistitemppuja, kuten kasvojen, käden tai kaulan koskettamista lievittääkseen tilapäisesti lihasten supistumista.
Mahdollisia uusia indikaattoreita kartoittamalla tutkijat toivovat edistyvänsä pitkän aikavälin tavoitteessa parantaa kohdunkaulan dystoniadiagnoosin määrää.
|
Enintään 6 kuukautta suostumuksen saamisesta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Crowner BE. Cervical dystonia: disease profile and clinical management. Phys Ther. 2007 Nov;87(11):1511-26. doi: 10.2522/ptj.20060272. Epub 2007 Sep 18.
- Stacy M. Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis of cervical dystonia. Neurol Clin. 2008 May;26 Suppl 1:23-42. doi: 10.1016/s0733-8619(08)80003-5. No abstract available.
- Jinnah HA, Berardelli A, Comella C, Defazio G, Delong MR, Factor S, Galpern WR, Hallett M, Ludlow CL, Perlmutter JS, Rosen AR; Dystonia Coalition Investigators. The focal dystonias: current views and challenges for future research. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):926-43. doi: 10.1002/mds.25567.
- Stamelou M, Edwards MJ, Hallett M, Bhatia KP. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012 Jun;135(Pt 6):1668-81. doi: 10.1093/brain/awr224. Epub 2011 Sep 20.
- Bradley D, Whelan R, Kimmich O, O'Riordan S, Mulrooney N, Brady P, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination thresholds in adult-onset primary torsion dystonia: an analysis by task type and by dystonia phenotype. J Neurol. 2012 Jan;259(1):77-82. doi: 10.1007/s00415-011-6125-7. Epub 2011 Jun 8.
- Chen H, Zhao EJ, Zhang W, Lu Y, Liu R, Huang X, Ciesielski-Jones AJ, Justice MA, Cousins DS, Peddada S. Meta-analyses on prevalence of selected Parkinson's nonmotor symptoms before and after diagnosis. Transl Neurodegener. 2015 Jan 8;4(1):1. doi: 10.1186/2047-9158-4-1. eCollection 2015.
- Frima N, Nasir J, Grunewald RA. Abnormal vibration-induced illusion of movement in idiopathic focal dystonia: an endophenotypic marker? Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):373-7. doi: 10.1002/mds.21838.
- Molloy FM, Carr TD, Zeuner KE, Dambrosia JM, Hallett M. Abnormalities of spatial discrimination in focal and generalized dystonia. Brain. 2003 Oct;126(Pt 10):2175-82. doi: 10.1093/brain/awg219. Epub 2003 Jun 23.
- Fiorio M, Gambarin M, Valente EM, Liberini P, Loi M, Cossu G, Moretto G, Bhatia KP, Defazio G, Aglioti SM, Fiaschi A, Tinazzi M. Defective temporal processing of sensory stimuli in DYT1 mutation carriers: a new endophenotype of dystonia? Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):134-42. doi: 10.1093/brain/awl283. Epub 2006 Nov 14.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, O'Dwyer J, Reilly R, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Comparing endophenotypes in adult-onset primary torsion dystonia. Mov Disord. 2010 Jan 15;25(1):84-90. doi: 10.1002/mds.22889.
- Westenberger A, Klein C. Genetics of dystonia. In: Dystonia and Dystonic Syndromes. ; 2015:27-48. doi:10.1007/978-3-7091-1516-9_3.
- Putzki N, Stude P, Konczak J, Graf K, Diener HC, Maschke M. Kinesthesia is impaired in focal dystonia. Mov Disord. 2006 Jun;21(6):754-60. doi: 10.1002/mds.20799.
- Walsh R, O'Dwyer JP, Sheikh IH, O'Riordan S, Lynch T, Hutchinson M. Sporadic adult onset dystonia: sensory abnormalities as an endophenotype in unaffected relatives. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Sep;78(9):980-3. doi: 10.1136/jnnp.2006.105585.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination threshold: VBM evidence for an endophenotype in adult onset primary torsion dystonia. Brain. 2009 Sep;132(Pt 9):2327-35. doi: 10.1093/brain/awp156. Epub 2009 Jun 12.
- Klingelhoefer L, Martino D, Martinez-Martin P, et al. Nonmotor symptoms and focal cervical dystonia: Observations from 102 patients. Basal Ganglia. 2014;4(3-4):117-120. doi:10.1016/j.baga.2014.10.002.
- Lobbezoo F, Tanguay R, Thon MT, Lavigne GJ. Pain perception in idiopathic cervical dystonia (spasmodic torticollis). Pain. 1996 Oct;67(2-3):483-91. doi: 10.1016/0304-3959(96)03153-3.
- Defazio G, Jankovic J, Giel JL, Papapetropoulos S. Descriptive epidemiology of cervical dystonia. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2013 Nov 4;3:tre-03-193-4374-2. doi: 10.7916/D80C4TGJ. eCollection 2013.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 26. maaliskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 2. joulukuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 2. joulukuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 23. helmikuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 20. maaliskuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 21. maaliskuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 7. helmikuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 6. helmikuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. helmikuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 171717
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .