TEMPO (肥満における MC4 経路の影響の追跡) レジストリ
メラノコルチン-4受容体（MC4R）の上流または下流の視床下部遺伝子のバリアントを含むTEMPO（肥満におけるMC4経路の影響の追跡）レジストリ
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
潜在的な患者は、医療提供者（治療医、診断医、またはプライマリケア医）によって調整センターに紹介され、資格がある場合は、レジストリに登録するよう招待されます。 レジストリ調整センターは、成人患者および未成年患者の介護者から同意を得て (適切な場合は未成年者から同意を得て)、患者をスクリーニングし、レジストリに登録する責任があります。
レジストリは、患者、患者の医療提供者、および患者の介護者が、ベースラインで管理されたオンライン (電子) 調査ツールを使用して入力されたデータを収集し、その後は毎年収集されます。 患者の医療提供者は、ベースラインの医療提供者調査ツールを完成させ、患者のベースラインの人口統計、病歴、臨床情報、および疾患の特徴を報告します。 患者と介護者は、病気が日常生活に与える影響に関する質問に答える専用のベースライン調査ツールを完成させます。 調査ツールには、患者と介護者の人口統計、患者の身体活動、患者の食事と空腹のエピソード、患者の生活の質、および家族の病気の負担に対する介護者の視点に関する質問が含まれます。 レジストリの患者、介護者、および医療提供者は、レジストリ コーディネーティング センターから毎年 (約 12 か月ごと) 連絡を受け、ベースライン調査ツールからの質問の小さなサブセットを含むオンライン フォローアップ調査ツールを完成させます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
BMI > 40 kg/m2 として定義される 18 歳以上の成人の極度の肥満、または対応する年齢/性別の 95 パーセンタイル値の 1.4 倍を超える BMI 値を持つ 2 歳から 18 歳までの被験者が対象となります。
第二に、遺伝性肥満障害に寄与する定義された主要な遺伝子を含む特定の遺伝子型基準も登録に必要です。
患者は、性別や地理的な場所に関係なく、レジストリに参加する資格があります。 病原性病因と、MC4Rの上流または下流の視床下部における特定の遺伝子の潜在的な関与がよりよく理解されるにつれて、肥満の他の遺伝的形態がこのリストに追加される可能性があります。
すべての既知の患者またはその介護者が参加するよう招待されます。 新しい遺伝子バリアントまたは欠陥に起因する新しい患者が特定されると、登録患者の登録は継続的に継続されます。
説明
包含基準:
- 2歳以上の極度の肥満患者。
極度の肥満は次のように定義されます。
- 18 歳以上の患者で BMI > 40 kg/m2。
- 2 歳から 17 歳までの患者で、対応する年齢/性別の 95 パーセンタイル値の 1.4 倍を超える BMI 値。
以下の遺伝子型の少なくとも 1 つ:
- POMCまたはLEPR欠乏肥満のいずれかの医師による診断が確認されたバイアレル（ホモ接合性または複合ヘテロ接合性）POMC、PCSK1、LEPRバリアント。
- これらの同じ 3 つの遺伝子 (POMC、PCSK1 および LEPR) における、信頼性が高く、影響力の大きい遺伝的変異 (ホモ接合体、複合ヘテロ接合体、ヘテロ接合体、または複合ヘテロ接合体 [すなわち、複数の遺伝子におけるヘテロ接合バリアント]) の存在。極度の肥満の臨床症状
- 他の高信頼性、高影響の遺伝的変異 (MC4R 遺伝子またはその他の上流の MC4R 経路遺伝子におけるホモ接合体、複合ヘテロ接合体、ヘテロ接合体または複合ヘテロ接合体、および MC4R 経路の下流の選択されたバリアント (表 1) の存在)。特定の症候性肥満の臨床症状を示さない極度の肥満患者による。 選択された Bardet-Biedl 症候群 (BBS1 から BBS21) の遺伝的バリアントまたは Alström 症候群 (ALMS) の遺伝的バリアントが非症候性形態の臨床的極度の肥満に寄与している可能性がある場合は、登録の資格があります。
- 研究参加者および/または親または介護者は、研究の要件を理解して遵守することができ、研究について知らされた後、書面によるインフォームドコンセント (IC)/同意を理解して署名することができます。
除外基準:
- Bardet-Biedl 症候群や Alström 症候群などの症候性肥満の患者。 これらの患者は、これらの特定の症候性肥満の既存のレジストリに紹介されます (たとえば、BBS 患者の Bardet-Biedl 症候群の臨床レジストリ [CRIBBS])。
- -個人は、研究調査員の意見では、研究に参加するのに適していません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生活の質の評価
時間枠：5年
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患者と介護者が毎年報告する調査を通じて、生活の質を評価します。
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5年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Ihuoma Eneli、Nationwide Children's Hospital
- スタディチェア：Liz Stoner、Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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