TEMPO（追踪 MC4 通路对肥胖的影响）登记处

定义为 BMI > 40 kg/m2 的 18 岁或以上成年人的极度肥胖，或 BMI 值 > 1.4 倍相应年龄/性别第 95 个百分位值的 2 岁至 18 岁受试者将符合条件。

其次，注册还需要涉及确定的导致遗传性肥胖症的主要基因的特定基因型标准。

无论性别或地理位置如何，患者都将有资格参与登记。 随着发病病因学和 MC4R 下丘脑上游或下游特定基因的潜在参与得到更好的理解，肥胖的其他遗传形式可能会添加到此列表中。

所有已知的患者或其护理人员都将被邀请参加。 随着新基因变异或缺陷导致的新患者被确定，注册患者登记将持续进行。

纳入标准：

1. 2岁及以上的极度肥胖患者。

2. 极度肥胖定义为：

   1. 18 岁或以上患者的 BMI > 40 kg/m2。
   2. 2 至 17 岁患者的 BMI 值 > 1.4 倍于相应年龄/性别第 95 个百分位值。

3. 至少具有以下基因型之一：

   1. 双等位基因（纯合子或复合杂合子）POMC、PCSK1、LEPR 变异导致医生确认诊断为 POMC 或 LEPR 缺陷性肥胖。
   2. 在这 3 个相同的基因（POMC、PCSK1 和 LEPR）中存在与极度肥胖的临床表现
   3. 存在其他高可信度、高影响的遗传变异（MC4R 基因或其他上游 MC4R 通路基因中的纯合子、复合杂合子、杂合子或复合杂合子以及 MC4R 通路下游的选定变异（表 1）由未表现出特定综合征性肥胖临床表现的极度肥胖患者。 选定的 Bardet-Biedl 综合征（BBS1 至 BBS21）遗传变异或可能导致非综合征形式的临床极度肥胖的 Alström 综合征 (ALMS) 遗传变异将有资格参加。
4. 研究参与者和/或父母或照顾者在获悉研究后能够理解并遵守研究的要求，并能够理解并签署书面知情同意书（IC）/同意书。

排除标准：

1. 患有综合征型肥胖症的患者，例如 Bardet-Biedl 综合征或 Alström 综合征。 这些患者将被转介到现有的这些特定综合征性肥胖登记处（例如，BBS 患者的 Bardet-Biedl 综合征 [CRIBBS] 临床登记处）。
2. 研究调查者认为个人不适合参加研究。