Registro TEMPO (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity)
El registro TEMPO (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity) que involucra variantes en genes hipotalámicos aguas arriba o aguas abajo del receptor de melanocortina-4 (MC4R)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los pacientes potenciales serán referidos a los centros de coordinación por su proveedor de atención médica (médico tratante, médico de diagnóstico o médico de atención primaria) y, si son elegibles, se les invitará a inscribirse en el registro. El Centro de Coordinación del Registro será responsable de obtener el consentimiento de los pacientes adultos y cuidadores de pacientes menores (así como el asentimiento de los menores cuando corresponda), evaluar a los pacientes e inscribirlos en el registro.
El registro capturará los datos ingresados por el paciente, el proveedor de atención médica del paciente y el cuidador del paciente utilizando herramientas de encuestas en línea (electrónicas) administradas al inicio y anualmente a partir de entonces. El proveedor de atención médica del paciente completará la herramienta de encuesta de proveedores de atención médica de referencia, informando los datos demográficos, el historial médico, la información clínica y las características de la enfermedad de referencia del paciente. El paciente y el cuidador completarán sus herramientas de encuesta de referencia dedicadas respondiendo preguntas sobre el impacto de la enfermedad en su vida cotidiana. Las herramientas de la encuesta incluyen preguntas sobre la demografía del paciente y del cuidador, la actividad física del paciente, los episodios de alimentación y hambre del paciente, la calidad de vida del paciente y la perspectiva del cuidador sobre la carga de la enfermedad en la familia. El Centro de Coordinación del Registro se comunicará con los pacientes del registro, los cuidadores y los proveedores de atención médica anualmente (aproximadamente cada 12 meses) para completar una herramienta de encuesta de seguimiento en línea que incluye un subconjunto más pequeño de preguntas de las herramientas de encuesta de referencia.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Edmonton, Canadá, T6G 2B7
- University of Alberta
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
La obesidad extrema en adultos de 18 años o más definida como un IMC >40 kg/m2 o sujetos de 2 a 18 años de edad con un valor de IMC que sea >1,4 veces el valor del percentil 95 de edad/género correspondiente serán elegibles.
En segundo lugar, para la inscripción también se requerirán criterios genotípicos específicos que involucren genes principales definidos que contribuyan a los trastornos genéticos de la obesidad.
Los pacientes serán elegibles para participar en el registro independientemente de su sexo o ubicación geográfica. Se pueden agregar otras formas genéticas de obesidad a esta lista a medida que se comprendan mejor las etiologías patogénicas y la posible participación de genes específicos en el hipotálamo aguas arriba o aguas abajo del MC4R.
Todos los pacientes conocidos, o sus cuidadores, serán invitados a participar. A medida que se identifiquen nuevos pacientes resultantes de nuevas variantes genéticas o defectos, la inscripción de pacientes en el registro continuará de manera continua.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con obesidad extrema a partir de los 2 años.
Obesidad extrema definida como:
- IMC > 40 kg/m2 en pacientes mayores de 18 años.
- Valor de IMC que es >1,4 veces el correspondiente valor del percentil 95 de edad/género en pacientes de 2 a 17 años de edad.
Al menos uno de los siguientes genotipos:
- Variantes bialélicas (homocigóticas o heterocigóticas compuestas) POMC, PCSK1, LEPR que conducen al diagnóstico confirmado por el médico de obesidad por deficiencia de POMC o LEPR.
- La presencia de variaciones genéticas de alta confianza y alto impacto (homocigoto, heterocigoto compuesto, heterocigoto o heterocigoto compuesto [es decir, variantes heterocigotas en más de un solo gen]) en estos mismos 3 genes (POMC, PCSK1 y LEPR) asociados con la presentación clínica de la obesidad extrema
- La presencia de otras variaciones genéticas de alta confianza y alto impacto (homocigoto, heterocigoto compuesto, heterocigoto o heterocigoto compuesto en el gen MC4R u otros genes de la ruta MC4R aguas arriba y variantes seleccionadas aguas abajo en la ruta MC4R (Tabla 1) que son transportados por pacientes con obesidad extrema que no demuestran presentaciones clínicas específicas de obesidad sindrómica. Serán elegibles para la inscripción variantes genéticas seleccionadas del síndrome de Bardet-Biedl (BBS1 a BBS21) o variantes genéticas del síndrome de Alström (ALMS) que posiblemente contribuyan a formas no sindrómicas de obesidad clínica extrema.
- El participante del estudio y/o el padre o cuidador pueden comprender y cumplir con los requisitos del estudio, y pueden comprender y firmar el consentimiento informado (IC)/asentimiento por escrito, después de haber sido informados sobre el estudio.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con formas sindrómicas de obesidad como el síndrome de Bardet-Biedl o el síndrome de Alström. Estos pacientes serán remitidos a los registros existentes para esta obesidad sindrómica específica (p. ej., Registro clínico en el síndrome de Bardet-Biedl [CRIBBS] para pacientes con BBS).
- El individuo es, en opinión del investigador del estudio, no apto para participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación de la Calidad de Vida
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluar la calidad de vida a través de encuestas anuales informadas por pacientes y cuidadores.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ihuoma Eneli, Nationwide Children's Hospital
- Silla de estudio: Liz Stoner, Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RM-493-020
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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