Registr TEMPO (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity).

Extrémní obezita u dospělých ve věku 18 let nebo starších definovaná jako BMI >40 kg/m2 nebo subjektů ve věku od 2 do 18 let s hodnotou BMI, která je >1,4násobkem odpovídající hodnoty 95. percentilu věku/pohlaví, bude způsobilá.

Zadruhé, pro zařazení budou také vyžadována specifická genotypová kritéria zahrnující definované hlavní geny přispívající ke genetickým poruchám obezity.

Pacienti se budou moci zapojit do registru bez ohledu na pohlaví nebo geografickou polohu. Do tohoto seznamu mohou být přidány další genetické formy obezity, protože patogenetické etiologie a potenciální zapojení specifických genů v hypotalamu před nebo po směru od MC4R bude lépe pochopeno.

Všichni známí pacienti nebo jejich pečovatelé budou pozváni k účasti. Jakmile budou identifikováni noví pacienti v důsledku nových genových variant nebo defektů, bude nábor pacientů do registru průběžně pokračovat.

Kritéria pro zařazení:

1. Pacienti s extrémní obezitou ve věku 2 let a starší.

2. Extrémní obezita definovaná jako:

   1. BMI > 40 kg/m2 u pacientů ve věku 18 let nebo starších.
   2. Hodnota BMI, která je >1,4násobkem odpovídající hodnoty 95. percentilu věku/pohlaví u pacientů ve věku od 2 do 17 let.

3. Alespoň jeden z následujících genotypů:

   1. Bialelické (homozygotní nebo složené heterozygotní) varianty POMC, PCSK1, LEPR vedoucí k lékaři potvrzené diagnóze obezity s deficitem POMC nebo LEPR.
   2. Přítomnost vysoce spolehlivých genetických variací s velkým dopadem (homozygot, složený heterozygot, heterozygot nebo složený heterozygot [tj. heterozygotní varianty ve více než jednom genu]) v těchto stejných 3 genech (POMC, PCSK1 a LEPR) spojených s klinický obraz extrémní obezity
   3. Přítomnost dalších vysoce spolehlivých genetických variací s velkým dopadem (homozygot, složený heterozygot, heterozygot nebo složený heterozygot v genu MC4R nebo jiných upstream genech dráhy MC4R a vybraných variant downstream v dráze MC4R (tabulka 1), které jsou přenášeny u pacientů s extrémní obezitou, kteří nevykazují specifické klinické projevy syndromické obezity. Vybrané genetické varianty Bardet-Biedlova syndromu (BBS1 až BBS21) nebo genetické varianty Alströmova syndromu (ALMS) možná přispívající k nesyndromovým formám klinické extrémní obezity budou způsobilé k zařazení.
4. Účastník studie a/nebo rodič nebo pečovatel může chápat a dodržovat požadavky studie a je schopen porozumět a podepsat písemný informovaný souhlas (IC)/souhlas poté, co byl informován o studii.

Kritéria vyloučení:

1. Pacienti se syndromickými formami obezity, jako je Bardet-Biedlův syndrom nebo Alströmův syndrom. Tito pacienti budou odkázáni do existujících registrů pro tyto specifické syndromové obezity (např. Clinical Registry in Bardet-Biedl syndrome [CRIBBS] pro pacienty s BBS).
2. Jednotlivec není podle názoru řešitele studie vhodný k účasti ve studii.