Das TEMPO-Register (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity).

Extreme Adipositas bei Erwachsenen ab 18 Jahren, definiert als BMI > 40 kg/m2, oder Personen im Alter von 2 bis 18 Jahren mit einem BMI-Wert, der > 1,4-mal höher ist als der entsprechende 95. Perzentilwert für Alter/Geschlecht, sind teilnahmeberechtigt.

Zweitens sind für die Aufnahme auch spezifische genotypische Kriterien erforderlich, die definierte Hauptgene umfassen, die zu genetischen Adipositaserkrankungen beitragen.

Patienten können unabhängig von Geschlecht oder geografischem Standort am Register teilnehmen. Andere genetische Formen der Adipositas können zu dieser Liste hinzugefügt werden, wenn die pathogenetischen Ätiologien und die potenzielle Beteiligung spezifischer Gene im Hypothalamus stromaufwärts oder stromabwärts des MC4R besser verstanden werden.

Alle bekannten Patienten oder ihre Betreuer werden zur Teilnahme eingeladen. Wenn neue Patienten, die aus neuen Genvarianten oder -defekten resultieren, identifiziert werden, wird die Aufnahme von Patienten in das Register kontinuierlich fortgesetzt.

Einschlusskriterien:

1. Patienten mit extremer Adipositas ab 2 Jahren.

2. Extreme Fettleibigkeit definiert als:

   1. BMI > 40 kg/m2 bei Patienten ab 18 Jahren.
   2. BMI-Wert, der > das 1,4-fache des entsprechenden 95. Perzentilwerts für Alter/Geschlecht bei Patienten im Alter von 2 bis 17 Jahren beträgt.

3. Mindestens einer der folgenden Genotypen:

   1. Bi-allelische (homozygote oder zusammengesetzte heterozygote) POMC-, PCSK1-, LEPR-Varianten, die zur ärztlich bestätigten Diagnose von entweder POMC- oder LEPR-Mangel-Adipositas führen.
   2. Das Vorhandensein von genetischen Variationen mit hoher Konfidenz und hoher Auswirkung (homozygot, zusammengesetzt heterozygot, heterozygot oder zusammengesetzt heterozygot [d. h. heterozygote Varianten in mehr als einem einzelnen Gen]) in denselben 3 Genen (POMC, PCSK1 und LEPR), die mit der klinische Präsentation von extremer Fettleibigkeit
   3. Das Vorhandensein anderer genetischer Variationen mit hoher Konfidenz und hoher Auswirkung (homozygote, zusammengesetzte heterozygote, heterozygote oder zusammengesetzte heterozygote im MC4R-Gen oder andere stromaufwärts gelegene Gene des MC4R-Signalwegs und ausgewählte Varianten stromabwärts im MC4R-Signalweg (Tabelle 1), die übertragen werden von Patienten mit extremer Adipositas, die keine spezifischen klinischen Symptome einer syndromalen Adipositas aufweisen. Ausgewählte genetische Varianten des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS1 bis BBS21) oder genetische Varianten des Alström-Syndroms (ALMS), die möglicherweise zu nicht-syndromalen Formen klinischer extremer Fettleibigkeit beitragen, kommen für die Aufnahme in Frage.
4. Studienteilnehmer und/oder Elternteil oder Betreuer können die Anforderungen der Studie verstehen und einhalten und sind in der Lage, die schriftliche Einverständniserklärung (IC)/Zustimmung zu verstehen und zu unterzeichnen, nachdem sie über die Studie informiert wurden.

Ausschlusskriterien:

1. Patienten mit syndromalen Formen der Adipositas wie dem Bardet-Biedl-Syndrom oder dem Alström-Syndrom. Diese Patienten werden an bestehende Register für diese spezifische syndromale Adipositas verwiesen (z. B. Clinical Registry in Bardet-Biedl-Syndrom [CRIBBS] für BBS-Patienten).
2. Die Person ist nach Meinung des Studienleiters nicht geeignet, an der Studie teilzunehmen.