TEMPO-registret (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity).

Extrem fetma hos vuxna 18 år eller äldre definierat som ett BMI >40 kg/m2 eller försökspersoner från åldern 2 till 18 år med ett BMI-värde som är >1,4 gånger motsvarande 95:e percentilvärde för ålder/kön kommer att vara berättigade.

För det andra kommer specifika genotypkriterier som involverar definierade huvudgener som bidrar till genetiska fetmasjukdomar också att krävas för registrering.

Patienter kommer att vara berättigade att delta i registret oavsett kön eller geografisk plats. Andra genetiska former av fetma kan läggas till denna lista eftersom patogenetiska etiologier och den potentiella involveringen av specifika gener i hypotalamus uppströms eller nedströms om MC4R blir bättre förstådd.

Alla kända patienter, eller deras vårdgivare, kommer att bjudas in att delta. När nya patienter till följd av nya genvarianter eller defekter identifieras, kommer patientregistreringen att fortsätta löpande.

Inklusionskriterier:

1. Patienter med extrem fetma i åldern 2 år och äldre.

2. Extrem fetma definieras som:

   1. BMI > 40 kg/m2 hos patienter 18 år eller äldre.
   2. BMI-värde som är >1,4 gånger motsvarande 95:e percentilvärde för ålder/kön hos patienter som är 2 till 17 år gamla.

3. Minst en av följande genotyper:

   1. Bi-alleliska (homozygota eller sammansatta heterozygota) POMC-, PCSK1-, LEPR-varianter som leder till en läkarebekräftad diagnos av antingen POMC- eller LEPR-bristfetma.
   2. Förekomsten av genetiska variationer med hög tillförsikt (homozygot, sammansatt heterozygot, heterozygot eller sammansatt heterozygot [d.v.s. heterozygota varianter i mer än en enda gen]) i samma tre gener (POMC, PCSK1 och LEPR) associerade med klinisk presentation av extrem fetma
   3. Förekomsten av andra genetiska variationer med hög konfidens och hög inverkan (homozygot, sammansatt heterozygot, heterozygot eller sammansatt heterozygot i MC4R-genen eller andra uppströms gener för MC4R-vägen och utvalda varianter nedströms i MC4R-vägen (tabell 1) som bärs av patienter med extrem fetma som inte uppvisar specifik syndromisk fetma kliniska presentationer. Utvalda genetiska varianter av Bardet-Biedl syndrom (BBS1 till BBS21) eller genetiska varianter av Alströms syndrom (ALMS) som möjligen bidrar till icke-syndromiska former av klinisk extrem fetma kommer att vara berättigade till registrering.
4. Studiedeltagare och/eller förälder eller vårdgivare kan förstå och följa studiens krav och kunna förstå och underteckna det skriftliga informerade samtycket (IC)/samtycket efter att ha blivit informerad om studien.

Exklusions kriterier:

1. Patienter med syndromiska former av fetma som Bardet-Biedls syndrom eller Alströms syndrom. Dessa patienter kommer att hänvisas till befintliga register för dessa specifika syndromiska fetma (t.ex. Clinical Registry in Bardet-Biedl syndrome [CRIBBS] för BBS-patienter).
2. Individ är, enligt studieutredarens uppfattning, inte lämplig att delta i studien.