TEMPO-registret (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity).
TEMPO (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity) Registry, der involverer varianter i hypotalamiske gener opstrøms eller nedstrøms fra melanocortin-4-receptoren (MC4R)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Potentielle patienter vil blive henvist til koordinerende centre af deres sundhedsudbyder (behandlende læge, diagnosticerende læge eller primærlæge), og hvis de er berettiget, vil de blive inviteret til at tilmelde sig registret. Registry Coordinating Center vil være ansvarlig for at indhente samtykke fra voksne patienter og plejere til mindreårige patienter (samt samtykke fra mindreårige, når det er relevant), screene patienter og tilmelde dem i registret.
Registret vil fange data indtastet af patienten, patientens sundhedsplejerske og patientens plejepersonale ved hjælp af online (elektroniske) undersøgelsesværktøjer administreret ved baseline og årligt derefter. Patientens sundhedsudbyder vil udfylde baseline sundhedsudbyderens undersøgelsesværktøj og rapportere patientens baseline demografi, sygehistorie, kliniske oplysninger og sygdomskarakteristika. Patienten og pårørende vil færdiggøre deres dedikerede baseline-undersøgelsesværktøjer og besvare spørgsmål om sygdommens indvirkning på deres hverdag. Undersøgelsesværktøjer omfatter spørgsmål om patientens og pårørendes demografi, patientens fysiske aktivitet, patientens mad- og sultepisoder, patientens livskvalitet og pårørendes perspektiv på sygdomsbyrden på familien. Registerpatienter, plejere og sundhedsudbydere vil blive kontaktet årligt (ca. hver 12. måned) af Registry Coordinating Center for at udfylde et online opfølgningsundersøgelsesværktøj, herunder en mindre undergruppe af spørgsmål fra basisundersøgelsesværktøjerne.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Edmonton, Canada, T6G 2B7
- University of Alberta
-
-
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Ekstrem fedme hos voksne på 18 år eller ældre defineret som et BMI >40 kg/m2 eller forsøgspersoner fra 2 til 18 år med en BMI-værdi, der er >1,4 gange den tilsvarende alder/køn 95. percentilværdi, vil være berettiget.
For det andet vil specifikke genotypiske kriterier, der involverer definerede hovedgener, der bidrager til genetiske fedmelidelser, også være nødvendige for tilmelding.
Patienter vil være berettiget til at deltage i registret uanset køn eller geografisk placering. Andre genetiske former for fedme kan føjes til denne liste, efterhånden som patogenetiske ætiologier og den potentielle involvering af specifikke gener i hypothalamus opstrøms eller nedstrøms for MC4R bliver bedre forstået.
Alle kendte patienter eller deres pårørende vil blive inviteret til at deltage. Efterhånden som nye patienter som følge af nye genvarianter eller defekter identificeres, vil patientregistreringen fortsætte løbende.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Ekstrem fedmepatienter i alderen 2 år og ældre.
Ekstrem fedme defineret som:
- BMI > 40 kg/m2 hos patienter 18 år eller ældre.
- BMI-værdi, der er >1,4 gange den tilsvarende alder/køn 95. percentilværdi hos patienter i alderen 2 til 17 år.
Mindst én af følgende genotyper:
- Bi-alleliske (homozygote eller sammensatte heterozygote) POMC-, PCSK1-, LEPR-varianter, der fører til den lægebekræftede diagnose af enten POMC- eller LEPR-mangelfedme.
- Tilstedeværelsen af højsikkerhedsmæssige genetiske variationer med stor indvirkning (homozygot, sammensat heterozygot, heterozygot eller sammensat heterozygot [dvs. heterozygote varianter i mere end et enkelt gen]) i de samme 3 gener (POMC, PCSK1 og LEPR) forbundet med klinisk præsentation af ekstrem fedme
- Tilstedeværelsen af andre højsikkerhedsmæssige, højpåvirkende genetiske variationer (homozygot, sammensat heterozygot, heterozygot eller sammensat heterozygot i MC4R-genet eller andre opstrøms MC4R-pathway-gener og udvalgte varianter nedstrøms i MC4R-pathwayen (tabel 1), der bæres af patienter med ekstrem fedme, som ikke udviser specifikke syndromiske fedme kliniske præsentationer. Udvalgte genetiske varianter af Bardet-Biedl syndrom (BBS1 til BBS21) eller genetiske varianter af Alström syndrom (ALMS), der muligvis bidrager til ikke-syndromiske former for klinisk ekstrem fedme, vil være berettiget til tilmelding.
- Undersøgelsesdeltager og/eller forælder eller omsorgsperson kan forstå og overholde kravene i undersøgelsen og være i stand til at forstå og underskrive det skriftlige informerede samtykke (IC)/samtykke, efter at være blevet informeret om undersøgelsen.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter med syndromiske former for fedme såsom Bardet-Biedl syndrom eller Alström syndrom. Disse patienter vil blive henvist til eksisterende registre for disse specifikke syndromiske fedme (f.eks. Clinical Registry in Bardet-Biedl syndrome [CRIBBS] for BBS-patienter).
- Individet er efter undersøgelsens investigator ikke egnet til at deltage i undersøgelsen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurdering af livskvalitet
Tidsramme: 5 år
|
Evaluer livskvaliteten gennem årlige patient- og pårørenderapporterede undersøgelser.
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Ihuoma Eneli, Nationwide Children's Hospital
- Studiestol: Liz Stoner, Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
Studieafslutning (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (FAKTISKE)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RM-493-020
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .