A TEMPO (Az MC4 útvonal hatásának nyomon követése az elhízásban) nyilvántartás
A TEMPO (az MC4 útvonal hatásának nyomon követése az elhízásban) regiszter, amely a hipotalamusz gének változatait tartalmazza a melanocortin-4 receptortól (MC4R) felfelé vagy lefelé
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A potenciális betegeket egészségügyi szolgáltatójuk (kezelőorvos, diagnosztizáló orvos vagy alapellátó orvos) irányítja a koordináló központokba, és ha jogosultak, felkérik őket a nyilvántartásba való felvételre. A Nyilvántartási Koordinációs Központ feladata lesz a felnőtt betegek és a kiskorú betegek gondozóinak (valamint adott esetben a kiskorúak hozzájárulásának) beszerzése, a betegek szűrése és nyilvántartásba vétele.
A regiszter rögzíti a páciens, a beteg egészségügyi szolgáltatója és a beteg gondozója által bevitt adatokat az online (elektronikus) felmérési eszközökkel az alaphelyzetben, majd ezt követően évente. A páciens egészségügyi szolgáltatója kitölti az egészségügyi szolgáltató kiindulási felmérési eszközét, amely jelentést tesz a páciens kiindulási demográfiai adatairól, kórtörténetéről, klinikai információiról és a betegség jellemzőiről. A beteg és a gondozó kitölti a dedikált alapfelmérés eszközeit, amelyek megválaszolják a betegségek mindennapi életükre gyakorolt hatásával kapcsolatos kérdéseket. A felmérési eszközök magukban foglalják a betegek és a gondozók demográfiai adataira, a betegek fizikai aktivitására, a betegek táplálékára és az éhezési epizódokra, a betegek életminőségére, valamint a családra nehezedő betegségteherre vonatkozó kérdéseket. A nyilvántartó betegekkel, gondozókkal és egészségügyi szolgáltatókkal évente (körülbelül 12 havonta) felveszi a kapcsolatot a Nyilvántartási Koordinációs Központ, hogy kitöltsenek egy online nyomon követési felmérési eszközt, amely az alapfelmérés eszközeiből egy kisebb kérdéssort tartalmaz.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
-
-
-
Edmonton, Kanada, T6G 2B7
- University of Alberta
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
A 18 éves vagy annál idősebb felnőttek extrém elhízása 40 kg/m2 feletti BMI-ként definiált, vagy olyan 2 és 18 éves kor közötti alanyok, akiknek a BMI értéke >1,4-szerese a megfelelő életkor/nem 95. percentilis értékének.
Másodszor, a beiratkozáshoz specifikus genotípus-kritériumokra is szükség lesz, amelyek meghatározott főbb géneket tartalmaznak, amelyek hozzájárulnak a genetikai elhízási rendellenességekhez.
A betegek nemtől vagy földrajzi elhelyezkedéstől függetlenül jogosultak részt venni a nyilvántartásban. Az elhízás más genetikai formái is felvehetők ebbe a listába, mivel patogenetikai etiológiák és specifikus gének potenciális érintettsége a hipotalamuszban az MC4R-től felfelé vagy lefelé, jobban megérthető.
Minden ismert pácienst vagy gondozójukat meghívják a részvételre. Amint új génváltozatokból vagy defektusokból származó új betegeket azonosítanak, a nyilvántartásba vétel folyamatosan folytatódik.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Extrém elhízású, 2 éves és idősebb betegek.
Az extrém elhízás meghatározása:
- BMI > 40 kg/m2 18 éves vagy idősebb betegeknél.
- BMI-érték, amely >1,4-szerese a megfelelő életkor/nem 95. percentilis értékének a 2 és 17 év közötti betegeknél.
Az alábbi genotípusok közül legalább egy:
- Bi-allél (homozigóta vagy összetett heterozigóta) POMC, PCSK1, LEPR variánsok, amelyek POMC vagy LEPR hiányos elhízás orvos által megerősített diagnózisához vezetnek.
- Nagy megbízhatóságú, nagy hatású genetikai variációk (homozigóta, összetett heterozigóta, heterozigóta vagy összetett heterozigóta [azaz heterozigóta változatok több génben]) jelenléte ugyanabban a 3 génben (POMC, PCSK1 és LEPR), amelyek kapcsolatban állnak a extrém elhízás klinikai megjelenése
- Más nagy megbízhatóságú, nagy hatású genetikai variációk jelenléte (homozigóta, összetett heterozigóta, heterozigóta vagy összetett heterozigóta az MC4R génben vagy más, az MC4R-útvonal felsőbb szakaszában lévő gének és kiválasztott változatok az MC4R-útvonalban lefelé (1. táblázat) szélsőséges elhízású betegeknél, akik nem mutatnak specifikus szindrómás elhízás klinikai tüneteket. Válogatott Bardet-Biedl-szindróma (BBS1-BBS21) genetikai variánsok vagy Alström-szindróma (ALMS) genetikai változatai, amelyek valószínűleg hozzájárulnak a klinikai szélsőséges elhízás nem szindrómás formáihoz, alkalmasak lesznek a felvételre.
- A vizsgálatban részt vevő és/vagy szülő vagy gondozó képes megérteni és teljesíteni a vizsgálat követelményeit, és képes megérteni és aláírni az írásos tájékoztatáson alapuló beleegyezést (IC)/hozzájárulást, miután tájékoztatást kapott a vizsgálatról.
Kizárási kritériumok:
- Az elhízás szindrómás formáiban szenvedő betegek, mint például a Bardet-Biedl-szindróma vagy az Alström-szindróma. Ezeket a betegeket ezen specifikus szindrómás elhízás miatt meglévő regiszterekbe utalják (például a Bardet-Biedl-szindróma klinikai nyilvántartásába [CRIBBS] a BBS-betegek számára).
- Az egyén a vizsgálatot végző véleménye szerint nem alkalmas a vizsgálatban való részvételre.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Életminőség értékelése
Időkeret: 5 év
|
Értékelje az életminőséget a betegek és gondozók éves felmérései révén.
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Ihuoma Eneli, Nationwide Children's Hospital
- Tanulmányi szék: Liz Stoner, Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (TÉNYLEGES)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RM-493-020
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .