Rejestr TEMPO (śledzenie wpływu szlaku MC4 na otyłość).

Skrajna otyłość u dorosłych w wieku 18 lat lub starszych, zdefiniowana jako BMI >40 kg/m2 lub osoby w wieku od 2 do 18 lat z wartością BMI, która jest >1,4 razy większa od odpowiadającej im wartości 95 percentyla dla wieku/płci, będą kwalifikować się.

Po drugie, do rejestracji wymagane będą również określone kryteria genotypowe obejmujące określone główne geny przyczyniające się do genetycznych zaburzeń otyłości.

Pacjenci będą uprawnieni do udziału w rejestrze bez względu na płeć czy lokalizację geograficzną. Do tej listy można dodać inne genetyczne formy otyłości, ponieważ etiologie patogenetyczne i potencjalne zaangażowanie określonych genów w podwzgórzu powyżej lub poniżej MC4R zostaną lepiej poznane.

Wszyscy znani pacjenci lub ich opiekunowie zostaną zaproszeni do udziału. W miarę identyfikowania nowych pacjentów wynikających z nowych wariantów lub defektów genów rejestracja pacjentów będzie kontynuowana na bieżąco.

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjenci z ekstremalną otyłością w wieku 2 lat i starsi.

2. Skrajna otyłość definiowana jako:

   1. BMI > 40 kg/m2 u pacjentów w wieku 18 lat lub starszych.
   2. Wartość BMI, która jest >1,4 razy większa niż odpowiednia wartość 95 percentyla wieku/płci u pacjentów w wieku od 2 do 17 lat.

3. Co najmniej jeden z następujących genotypów:

   1. Bi-alleliczne (homozygotyczne lub złożone heterozygotyczne) warianty POMC, PCSK1, LEPR prowadzące do potwierdzonej przez lekarza diagnozy otyłości z niedoborem POMC lub LEPR.
   2. Obecność wariantów genetycznych o wysokim stopniu pewności i wpływie (homozygota, złożona heterozygota, heterozygota lub złożona heterozygota [tj. obraz kliniczny skrajnej otyłości
   3. Obecność innych odmian genetycznych o wysokim stopniu pewności i dużym wpływie (homozygota, heterozygota złożona, heterozygota lub heterozygota złożona w genie MC4R lub innych genach szlaku MC4R w górę i wybrane warianty w dół szlaku MC4R (Tabela 1), które są przenoszone przez pacjentów z ekstremalną otyłością, którzy nie wykazują objawów klinicznych otyłości charakterystycznej dla zespołu. Wybrane warianty genetyczne zespołu Bardeta-Biedla (BBS1 do BBS21) lub warianty genetyczne zespołu Alströma (ALMS), które mogą przyczyniać się do niesyndromicznych postaci klinicznej skrajnej otyłości, będą kwalifikować się do rejestracji.
4. Uczestnik badania i/lub rodzic lub opiekun może zrozumieć i przestrzegać wymagań badania oraz być w stanie zrozumieć i podpisać pisemną świadomą zgodę (IC)/zgodę po otrzymaniu informacji o badaniu.

Kryteria wyłączenia:

1. Pacjenci z objawowymi postaciami otyłości, takimi jak zespół Bardeta-Biedla lub zespół Alströma. Pacjenci ci zostaną skierowani do istniejących rejestrów dotyczących tych specyficznych zespołów otyłości (np. Rejestr kliniczny w zespole Bardeta-Biedla [CRIBBS] dla pacjentów z BBS).
2. W opinii badacza osoba nie nadaje się do udziału w badaniu.