Het TEMPO-register (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity).
Het TEMPO-register (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity) met varianten in hypothalamische genen stroomopwaarts of stroomafwaarts van de melanocortine-4-receptor (MC4R)
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Potentiële patiënten worden door hun zorgverlener (behandelend arts, diagnosticerend arts of huisarts) doorverwezen naar coördinatiecentra en worden, indien in aanmerking komend, uitgenodigd om zich in te schrijven in het register. Het registratiecoördinatiecentrum zal verantwoordelijk zijn voor het verkrijgen van toestemming van volwassen patiënten en verzorgers van minderjarige patiënten (evenals de toestemming van minderjarigen indien van toepassing), het screenen van patiënten en het inschrijven in het register.
Het register legt gegevens vast die zijn ingevoerd door de patiënt, de zorgverlener van de patiënt en de verzorger van de patiënt met behulp van online (elektronische) enquêtetools die bij aanvang en daarna jaarlijks worden afgenomen. De zorgverlener van de patiënt vult de basislijn enquêtetool voor zorgverleners in en rapporteert de basislijn demografische gegevens, medische geschiedenis, klinische informatie en ziektekenmerken van de patiënt. De patiënt en verzorger vullen hun speciale basisonderzoekstools in om vragen te beantwoorden over de impact van ziekte op hun dagelijks leven. Enquêtehulpmiddelen omvatten vragen over de demografische gegevens van de patiënt en de verzorger, de fysieke activiteit van de patiënt, de voedsel- en hongerepisodes van de patiënt, de kwaliteit van leven van de patiënt en het perspectief van de zorgverlener op de ziektelast voor het gezin. Registratiepatiënten, zorgverleners en zorgverleners zullen jaarlijks (ongeveer elke 12 maanden) worden gecontacteerd door het registratiecoördinatiecentrum om een online follow-up-enquêtetool in te vullen, inclusief een kleinere subset van vragen uit de baseline-enquêtetools.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Edmonton, Canada, T6G 2B7
- University of Alberta
-
-
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Extreme obesitas bij volwassenen van 18 jaar of ouder, gedefinieerd als een BMI >40 kg/m2 of personen van 2 tot en met 18 jaar met een BMI-waarde die >1,4 keer de overeenkomstige leeftijd/geslacht 95e percentielwaarde is, komt in aanmerking.
Ten tweede zijn er ook specifieke genotypische criteria vereist voor de inschrijving, waarbij gedefinieerde belangrijke genen betrokken zijn die bijdragen aan genetische obesitasstoornissen.
Patiënten komen in aanmerking voor deelname aan het register, ongeacht geslacht of geografische locatie. Andere genetische vormen van obesitas kunnen aan deze lijst worden toegevoegd naarmate pathogenetische etiologieën en de mogelijke betrokkenheid van specifieke genen in de hypothalamus stroomopwaarts of stroomafwaarts van de MC4R beter worden begrepen.
Alle bekende patiënten, of hun verzorgers, worden uitgenodigd om deel te nemen. Naarmate nieuwe patiënten als gevolg van nieuwe genvarianten of defecten worden geïdentificeerd, zal de registratie van patiënten in het register doorlopend worden voortgezet.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met extreme obesitas van 2 jaar en ouder.
Extreme obesitas gedefinieerd als:
- BMI > 40 kg/m2 bij patiënten van 18 jaar of ouder.
- BMI-waarde die >1,4 maal de corresponderende 95e percentielwaarde voor leeftijd/geslacht is bij patiënten van 2 tot en met 17 jaar.
Ten minste één van de volgende genotypen:
- Bi-allelische (homozygoot of samengesteld heterozygoot) POMC-, PCSK1-, LEPR-varianten leidend tot de door een arts bevestigde diagnose van obesitas door POMC- of LEPR-deficiëntie.
- De aanwezigheid van zeer betrouwbare, krachtige genetische variaties (homozygoot, samengestelde heterozygoot, heterozygoot of samengestelde heterozygoot [d.w.z. heterozygote varianten in meer dan een enkel gen]) in dezelfde 3 genen (POMC, PCSK1 en LEPR) geassocieerd met de klinische presentatie van extreme obesitas
- De aanwezigheid van andere high-confidence, high-impact genetische variaties (homozygoot, samengestelde heterozygoot, heterozygoot of samengestelde heterozygoot in het MC4R-gen of andere stroomopwaartse MC4R-routegenen en geselecteerde varianten stroomafwaarts in de MC4R-route (Tabel 1) die worden gedragen door patiënten met extreme obesitas die geen specifieke klinische presentaties van syndromale obesitas vertonen. Geselecteerde genetische varianten van het Bardet-Biedl-syndroom (BBS1 tot en met BBS21) of genetische varianten van het Alström-syndroom (ALMS) die mogelijk bijdragen aan niet-syndromale vormen van klinische extreme obesitas komen in aanmerking voor inschrijving.
- Studiedeelnemer en/of ouder of verzorger kunnen de vereisten van de studie begrijpen en naleven, en kunnen de schriftelijke geïnformeerde toestemming (IC)/instemming begrijpen en ondertekenen, nadat ze over de studie zijn geïnformeerd.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met syndromale vormen van obesitas zoals het syndroom van Bardet-Biedl of het syndroom van Alström. Deze patiënten zullen worden doorverwezen naar bestaande registers voor deze specifieke syndromale obesitas (bijv. Klinische registratie bij het Bardet-Biedl-syndroom [CRIBBS] voor BBS-patiënten).
- Individu is naar het oordeel van de onderzoeksonderzoeker niet geschikt om deel te nemen aan het onderzoek.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Beoordeling van de kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Evalueer de kwaliteit van leven door middel van jaarlijkse door patiënten en zorgverleners gerapporteerde enquêtes.
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Ihuoma Eneli, Nationwide Children's Hospital
- Studie stoel: Liz Stoner, Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
Studie voltooiing (WERKELIJK)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- RM-493-020
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .