TEMPO-registeret (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity).
TEMPO-registeret (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity) som involverer varianter i hypotalamiske gener oppstrøms eller nedstrøms fra melanocortin-4-reseptoren (MC4R)
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Potensielle pasienter vil bli henvist til koordinerende sentre av helsepersonell (behandlende lege, diagnostiseringslege eller primærlege) og hvis de er kvalifisert vil de bli invitert til å registrere seg i registeret. Registerkoordineringssenteret vil være ansvarlig for å innhente samtykke fra voksne pasienter og omsorgspersoner for mindreårige pasienter (samt samtykke fra mindreårige når det er hensiktsmessig), screene pasienter og registrere dem i registeret.
Registeret vil fange opp data som er lagt inn av pasienten, pasientens helsepersonell og pasientens omsorgsperson ved hjelp av online (elektroniske) undersøkelsesverktøy administrert ved baseline, og årlig deretter. Pasientens helsepersonell vil fullføre baseline Healthcare Provider-undersøkelsesverktøyet, og rapportere pasientens baseline demografi, medisinske historie, klinisk informasjon og sykdomskarakteristikker. Pasienten og omsorgspersonen vil fullføre sine dedikerte grunnleggende undersøkelsesverktøy og svare på spørsmål om sykdommens innvirkning på hverdagen deres. Undersøkelsesverktøy inkluderer spørsmål om pasientens og omsorgspersonens demografi, pasientens fysiske aktivitet, pasientens mat- og sultepisoder, pasientens livskvalitet og omsorgspersonens perspektiv på sykdomsbyrden på familien. Registerpasienter, omsorgspersoner og helsepersonell vil bli kontaktet årlig (omtrent hver 12. måned) av registerkoordineringssenteret for å fullføre et nettbasert oppfølgingsundersøkelsesverktøy inkludert en mindre undergruppe av spørsmål fra grunnundersøkelsesverktøyene.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Edmonton, Canada, T6G 2B7
- University of Alberta
-
-
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Ekstrem fedme hos voksne 18 år eller eldre definert som en BMI >40 kg/m2 eller forsøkspersoner fra 2 til 18 år med en BMI-verdi som er >1,4 ganger den tilsvarende 95. persentilverdien for alder/kjønn vil være kvalifisert.
For det andre vil spesifikke genotypiske kriterier som involverer definerte hovedgener som bidrar til genetiske fedmeforstyrrelser også være nødvendig for påmelding.
Pasienter vil være kvalifisert til å delta i registeret uavhengig av kjønn eller geografisk plassering. Andre genetiske former for fedme kan legges til denne listen ettersom patogenetiske etiologier og potensiell involvering av spesifikke gener i hypothalamus oppstrøms eller nedstrøms for MC4R blir bedre forstått.
Alle kjente pasienter, eller deres omsorgspersoner, vil bli invitert til å delta. Etter hvert som nye pasienter som følge av nye genvarianter eller defekter blir identifisert, vil pasientregistreringen fortsette løpende.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Ekstrem fedmepasienter i alderen 2 år og eldre.
Ekstrem overvekt definert som:
- BMI > 40 kg/m2 hos pasienter 18 år eller eldre.
- BMI-verdi som er >1,4 ganger tilsvarende alder/kjønn 95. persentilverdi hos pasienter som er 2 til 17 år.
Minst én av følgende genotyper:
- Bi-alleliske (homozygote eller sammensatte heterozygote) POMC-, PCSK1-, LEPR-varianter som fører til en legebekreftet diagnose av enten POMC- eller LEPR-mangelfedme.
- Tilstedeværelsen av høysikkerhetsmessige genetiske variasjoner med høy innvirkning (homozygot, sammensatt heterozygot, heterozygot eller sammensatt heterozygot [dvs. heterozygote varianter i mer enn et enkelt gen]) i de samme 3 genene (POMC, PCSK1 og LEPR) assosiert med klinisk presentasjon av ekstrem fedme
- Tilstedeværelsen av andre genetiske variasjoner med høy sikkerhet og høy innvirkning (homozygot, sammensatt heterozygot, heterozygot eller sammensatt heterozygot i MC4R-genet eller andre oppstrøms MC4R-pathway-gener og utvalgte varianter nedstrøms i MC4R-pathwayen (tabell 1) som bæres av pasienter med ekstrem fedme som ikke viser spesifikke kliniske presentasjoner av syndromisk fedme. Utvalgte genetiske varianter av Bardet-Biedl syndrom (BBS1 til BBS21) eller genetiske varianter av Alström syndrom (ALMS) som muligens bidrar til ikke-syndromiske former for klinisk ekstrem fedme vil være kvalifisert for registrering.
- Studiedeltaker og/eller forelder eller omsorgsperson kan forstå og overholde kravene til studien, og i stand til å forstå og signere det skriftlige informerte samtykket (IC)/samtykket, etter å ha blitt informert om studien.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med syndromiske former for fedme som Bardet-Biedl syndrom eller Alström syndrom. Disse pasientene vil bli henvist til eksisterende registre for disse spesifikke syndromiske fedme (f.eks. Clinical Registry in Bardet-Biedl syndrom [CRIBBS] for BBS-pasienter).
- Individet er, etter studieforskerens oppfatning, ikke egnet til å delta i studien.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurdering av livskvalitet
Tidsramme: 5 år
|
Evaluer livskvaliteten gjennom årlige pasient- og omsorgsrapporterte undersøkelser.
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Ihuoma Eneli, Nationwide Children's Hospital
- Studiestol: Liz Stoner, Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (FAKTISKE)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RM-493-020
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .