TEMPO(비만에서 MC4 경로의 효과 추적) 레지스트리
멜라노코르틴-4 수용체(MC4R)로부터 시상하부 유전자 상류 또는 하류의 변이체를 포함하는 TEMPO(비만에서 MC4 경로의 효과 추적) 레지스트리
연구 개요
상태
상세 설명
잠재적 환자는 의료 서비스 제공자(치료 의사, 진단 의사 또는 1차 진료 의사)에 의해 조정 센터로 추천되며 자격이 있는 경우 레지스트리에 등록하도록 초대됩니다. Registry Coordinating Center는 성인 환자 및 미성년자 환자의 간병인으로부터 동의를 얻고(적절한 경우 미성년자의 동의 포함) 환자를 선별하여 레지스트리에 등록할 책임이 있습니다.
레지스트리는 환자, 환자의 의료 서비스 제공자 및 환자의 간병인이 기준선에서 관리되는 온라인(전자) 설문 조사 도구를 사용하여 입력한 데이터를 수집하고 그 이후에는 매년 수집합니다. 환자의 의료 제공자는 기본 의료 제공자 설문 조사 도구를 작성하여 환자의 기본 인구 통계, 병력, 임상 정보 및 질병 특성을 보고합니다. 환자와 간병인은 질병이 일상 생활에 미치는 영향에 대한 질문에 답하는 전용 기본 조사 도구를 완성합니다. 설문 조사 도구에는 환자 및 간병인 인구 통계, 환자 신체 활동, 환자 음식 및 배고픔 에피소드, 환자 삶의 질 및 가족의 질병 부담에 대한 간병인의 관점에 대한 질문이 포함됩니다. 등록 환자, 간병인 및 의료 제공자는 등록 조정 센터에서 매년(약 12개월마다) 연락하여 기준 설문 조사 도구의 더 작은 질문 하위 집합을 포함하는 온라인 후속 설문 조사 도구를 완료합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
BMI >40kg/m2로 정의되는 18세 이상의 성인 또는 해당 연령/성별 95번째 백분위수 값의 >1.4배인 BMI 값을 가진 2세부터 18세까지의 피험자의 극한 비만이 적합합니다.
둘째, 유전적 비만 장애에 기여하는 정의된 주요 유전자와 관련된 특정 유전형 기준도 등록에 필요합니다.
환자는 성별이나 지리적 위치에 관계없이 레지스트리에 참여할 수 있습니다. MC4R의 시상하부 상류 또는 하류에 있는 특정 유전자의 잠재적 관련성과 병원성 병인이 더 잘 이해됨에 따라 비만의 다른 유전적 형태가 이 목록에 추가될 수 있습니다.
알려진 모든 환자 또는 간병인이 참여하도록 초대됩니다. 새로운 유전자 변이 또는 결함으로 인한 새로운 환자가 확인되면 등록 환자 등록이 지속적으로 계속됩니다.
설명
포함 기준:
- 2세 이상의 고도비만 환자.
극심한 비만은 다음과 같이 정의됩니다.
- 18세 이상의 환자에서 BMI > 40kg/m2.
- 2~17세 환자의 해당 연령/성별 95번째 백분위수 값의 >1.4배인 BMI 값.
다음 유전자형 중 하나 이상:
- POMC 또는 LEPR 결핍 비만의 의사 확인 진단으로 이어지는 이중 대립유전자(동형접합 또는 복합 이형접합) POMC, PCSK1, LEPR 변이체.
- 이와 관련된 동일한 3개의 유전자(POMC, PCSK1 및 LEPR)에서 신뢰도가 높고 영향력이 큰 유전적 변이(동형접합체, 복합 이형접합체, 이형접합체 또는 복합 이형접합체[즉, 단일 유전자 이상에서의 이형접합 변이체])의 존재 극단적인 비만의 임상적 표현
- 신뢰도가 높고 영향력이 큰 다른 유전적 변이(MC4R 유전자의 동형접합체, 복합 이형접합체, 이형접합체 또는 복합 이형접합체 또는 다른 업스트림 MC4R 경로 유전자 및 MC4R 경로의 다운스트림에서 선택된 변이체의 존재(표 1) 특정 증후성 비만 임상 양상을 나타내지 않는 극한 비만 환자에 의해. 선별된 Bardet-Biedl 증후군(BBS1~BBS21) 유전적 변이 또는 알스트룀 증후군(ALMS) 유전적 변이는 비증후군 형태의 임상적 극도 비만에 기여할 수 있습니다.
- 연구 참가자 및/또는 부모 또는 간병인은 연구의 요구 사항을 이해하고 준수할 수 있으며 연구에 대한 정보를 받은 후 서면 사전 동의(IC)/승인을 이해하고 서명할 수 있습니다.
제외 기준:
- Bardet-Biedl 증후군 또는 Alström 증후군과 같은 증후군 형태의 비만 환자. 이러한 환자는 이러한 특정 증후군 비만에 대한 기존 레지스트리(예: BBS 환자에 대한 Bardet-Biedl 증후군[CRIBBS]의 임상 레지스트리)에 대해 언급됩니다.
- 개인은 연구 조사자의 의견에 따라 연구에 참여하기에 적합하지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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삶의 질 평가
기간: 5 년
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매년 환자 및 간병인 보고 설문 조사를 통해 삶의 질을 평가합니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Ihuoma Eneli, Nationwide Children's Hospital
- 연구 의자: Liz Stoner, Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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