TEMPO-rekisteri (MC4-polun vaikutuksen jäljittäminen liikalihavuudessa).
TEMPO (MC4-reitin vaikutuksen jäljittäminen liikalihavuudessa) -rekisteri, joka sisältää hypotalamuksen geenien muunnelmia melanokortiini-4-reseptorista ylä- tai alavirtaan (MC4R)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Potentiaaliset potilaat ohjaavat heidän terveydenhuollon tarjoajansa (hoitava lääkäri, diagnosoiva lääkäri tai perusterveydenhuollon lääkäri) koordinointikeskuksiin, ja jos he ovat oikeutettuja, heidät kutsutaan ilmoittautumaan rekisteriin. Rekisterikoordinointikeskus vastaa aikuisten potilaiden ja alaikäisten potilaiden hoitajien suostumuksesta (sekä alaikäisten suostumuksesta tarvittaessa), potilaiden seulonnasta ja rekisteröimisestä rekisteriin.
Rekisteri kerää tiedot, jotka potilas, potilaan terveydenhuollon tarjoaja ja potilaan hoitaja on syöttänyt lähtötilanteessa ja sen jälkeen vuosittain verkkokyselyillä (elektronisilla) kyselytyökaluilla. Potilaan terveydenhuollon tarjoaja suorittaa terveydenhuollon tarjoajan peruskyselytyökalun ja raportoi potilaan demografiset perustiedot, sairaushistorian, kliiniset tiedot ja sairauden ominaisuudet. Potilas ja hoitaja suorittavat omat perustutkimustyökalunsa ja vastaavat kysymyksiin sairauden vaikutuksesta heidän jokapäiväiseen elämäänsä. Kyselytyökalut sisältävät kysymyksiä potilaiden ja omaishoitajien demografisista tiedoista, potilaan fyysisestä aktiivisuudesta, potilaan ravinnosta ja nälkäjaksoista, potilaan elämänlaadusta ja omaishoitajan näkemyksestä perheen sairaustaakasta. Rekisterin koordinointikeskus ottaa yhteyttä rekisterissä oleviin potilaisiin, omaishoitajiin ja terveydenhuollon tarjoajiin vuosittain (noin 12 kuukauden välein) suorittaakseen online-seurantakyselytyökalun, joka sisältää pienemmän joukon kysymyksiä peruskyselyn työkaluista.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Edmonton, Kanada, T6G 2B7
- University of Alberta
-
-
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Äärimmäinen liikalihavuus 18-vuotiailla tai sitä vanhemmilla aikuisilla, joiden BMI on >40 kg/m2, tai 2–18-vuotiailla henkilöillä, joiden BMI-arvo on > 1,4 kertaa vastaava ikä/sukupuoli 95. prosenttipisteen arvoon verrattuna.
Toiseksi, ilmoittautumiseen vaaditaan myös erityisiä genotyyppikriteerejä, jotka koskevat määriteltyjä päägeenejä, jotka vaikuttavat geneettisiin liikalihavuushäiriöihin.
Potilaat voivat osallistua rekisteriin sukupuolesta tai maantieteellisestä sijainnista riippumatta. Muita lihavuuden geneettisiä muotoja voidaan lisätä tähän luetteloon patogeneettisten etiologioiden vuoksi, ja tiettyjen geenien mahdollinen osallisuus hypotalamuksessa MC4R:n ylä- tai alavirtaan tulee paremmin ymmärretyksi.
Kaikki tunnetut potilaat tai heidän omaishoitajansa kutsutaan osallistumaan. Kun uusista geenivarianteista tai -virheistä johtuvia uusia potilaita tunnistetaan, potilasrekisteröinti jatkuu jatkuvasti.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Äärimmäistä lihavuutta sairastavat 2-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat.
Äärimmäinen liikalihavuus määritellään seuraavasti:
- BMI > 40 kg/m2 vähintään 18-vuotiailla potilailla.
- BMI-arvo, joka on > 1,4 kertaa vastaava ikä/sukupuoli 95. prosenttipisteen arvo potilailla, jotka ovat 2–17-vuotiaita.
Ainakin yksi seuraavista genotyypeistä:
- Bi-alleeliset (homotsygoottiset tai yhdisteet heterotsygoottiset) POMC-, PCSK1-, LEPR-variantit, jotka johtavat lääkärin vahvistamaan diagnoosiin joko POMC- tai LEPR-puutoslihavuudesta.
- Korkean luotettavuuden ja suuren vaikutuksen omaavien geneettisten muunnelmien (homotsygootti, yhdiste heterotsygootti, heterotsygootti tai yhdistetty heterotsygootti [eli heterotsygoottiset variantit useammassa kuin yhdessä geenissä]) esiintyminen näissä samoissa kolmessa geenissä (POMC, PCSK1 ja LEPR), jotka liittyvät äärimmäisen lihavuuden kliininen esitys
- Muiden erittäin luotettavien ja vaikuttavien geneettisten muunnelmien (homotsygootti, yhdiste heterotsygootti, heterotsygootti tai yhdistelmäheterotsygootti MC4R-geenissä tai muissa ylävirran MC4R-reitin geeneissä ja valitut variantit alavirtaan MC4R-reitistä (taulukko 1) läsnäolo äärimmäisen lihavia potilaita, joilla ei ole erityisiä oireyhtymän liikalihavuuden kliinisiä esityksiä. Valitut Bardet-Biedlin oireyhtymän (BBS1 - BBS21) geneettiset variantit tai Alströmin oireyhtymän (ALMS) geneettiset variantit, jotka mahdollisesti edistävät kliinisen äärimmäisen liikalihavuuden ei-syndromista muotoja, ovat kelvollisia ilmoittautumiseen.
- Tutkimukseen osallistuva ja/tai vanhempi tai huoltaja voi ymmärtää ja noudattaa tutkimuksen vaatimuksia sekä ymmärtää ja allekirjoittaa kirjallisen tietoisen suostumuksen (IC)/suostumuksen saatuaan tiedon tutkimuksesta.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on liikalihavuuden oireyhtymämuotoja, kuten Bardet-Biedlin oireyhtymä tai Alströmin oireyhtymä. Nämä potilaat ohjataan olemassa oleviin rekistereihin näiden spesifisten oireyhtymän liikalihavuuden vuoksi (esim. Bardet-Biedlin oireyhtymän kliininen rekisteri [CRIBBS] BBS-potilaille).
- Tutkijan mielestä henkilö ei sovellu osallistumaan tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elämänlaadun arviointi
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Arvioi elämänlaatua vuotuisten potilaiden ja hoitajien raportoimien kyselyiden avulla.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Ihuoma Eneli, Nationwide Children's Hospital
- Opintojen puheenjohtaja: Liz Stoner, Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RM-493-020
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .