Реестр TEMPO (отслеживание влияния пути MC4 на ожирение)
Реестр TEMPO (отслеживание влияния пути MC4 на ожирение), включающий варианты в генах гипоталамуса, расположенных выше или ниже рецептора меланокортина-4 (MC4R)
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Потенциальные пациенты будут направлены в координационные центры своим поставщиком медицинских услуг (лечащим врачом, врачом, проводящим диагностику, или лечащим врачом), и, если они соответствуют требованиям, им будет предложено зарегистрироваться в реестре. Координационный центр реестра будет нести ответственность за получение согласия взрослых пациентов и лиц, ухаживающих за несовершеннолетними пациентами (а также согласия несовершеннолетних, когда это необходимо), скрининг пациентов и их регистрацию в реестре.
Реестр будет фиксировать данные, введенные пациентом, поставщиком медицинских услуг пациента и лицом, осуществляющим уход за пациентом, с помощью онлайн-инструментов (электронных) опросов, проводимых на исходном уровне, а затем ежегодно. Поставщик медицинских услуг пациента заполнит базовый инструмент опроса поставщиков медицинских услуг, сообщив базовые демографические данные пациента, историю болезни, клиническую информацию и характеристики заболевания. Пациент и лицо, осуществляющее уход, заполнят свои специальные инструменты базового опроса, отвечая на вопросы о влиянии болезни на их повседневную жизнь. Инструменты опроса включают вопросы о демографических данных пациентов и лиц, осуществляющих уход, физической активности пациентов, эпизодах еды и голода пациентов, качестве жизни пациентов и взглядах лиц, осуществляющих уход, на бремя болезни для семьи. Координационный центр регистратуры будет связываться с зарегистрированными пациентами, опекунами и поставщиками медицинских услуг ежегодно (приблизительно каждые 12 месяцев) для заполнения онлайн-инструмента последующего опроса, включающего меньший набор вопросов из инструментов базового опроса.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Edmonton, Канада, T6G 2B7
- University of Alberta
-
-
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Экстремальное ожирение у взрослых в возрасте 18 лет и старше, определяемое как ИМТ> 40 кг/м2, или у лиц в возрасте от 2 до 18 лет со значением ИМТ, которое более чем в 1,4 раза превышает соответствующее значение 95-го процентиля возраста/пола, будет иметь право на участие.
Во-вторых, для зачисления также потребуются конкретные генотипические критерии, включающие определенные основные гены, способствующие генетическим нарушениям ожирения.
Пациенты будут иметь право участвовать в реестре независимо от пола или географического положения. Другие генетические формы ожирения могут быть добавлены к этому списку, поскольку патогенетическая этиология и потенциальное участие специфических генов в гипоталамусе выше или ниже по течению от MC4R становятся более понятными.
К участию будут приглашены все известные пациенты или их опекуны. По мере выявления новых пациентов с новыми вариантами генов или дефектами регистрация пациентов в регистре будет продолжаться на постоянной основе.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с экстремальным ожирением в возрасте от 2 лет и старше.
Экстремальное ожирение определяется как:
- ИМТ > 40 кг/м2 у пациентов в возрасте 18 лет и старше.
- Значение ИМТ, которое более чем в 1,4 раза превышает соответствующее значение 95-го процентиля по возрасту/полу у пациентов в возрасте от 2 до 17 лет.
Хотя бы один из следующих генотипов:
- Биаллельные (гомозиготные или компаунд-гетерозиготные) варианты POMC, PCSK1, LEPR, ведущие к подтвержденному врачом диагнозу ожирения с дефицитом POMC или LEPR.
- Наличие высокодостоверных, высокоэффективных генетических вариаций (гомозигота, составная гетерозигота, гетерозигота или составная гетерозигота [т.е. гетерозиготные варианты более чем одного гена]) в тех же трех генах (POMC, PCSK1 и LEPR), связанных клиническая картина крайнего ожирения
- Наличие других высоконадежных, высокоэффективных генетических вариаций (гомозиготы, сложные гетерозиготы, гетерозиготы или составные гетерозиготы в гене MC4R или других генах вышестоящего пути MC4R и выбранных вариантов нижестоящего пути MC4R (таблица 1), которые переносятся пациентами с экстремальным ожирением, которые не демонстрируют специфических синдромальных клинических проявлений ожирения. Отобранные генетические варианты синдрома Барде-Бидля (BBS1–BBS21) или генетические варианты синдрома Альстрёма (ALMS), которые могут способствовать несиндромальным формам клинического крайнего ожирения, будут иметь право на регистрацию.
- Участник исследования и/или родитель или опекун могут понять и соблюдать требования исследования, а также могут понять и подписать письменное информированное согласие (ИС)/согласие после получения информации об исследовании.
Критерий исключения:
- Пациенты с синдромальными формами ожирения, такими как синдром Барде-Бидля или синдром Альстрема. Эти пациенты будут направлены в существующие регистры для этих конкретных синдромов ожирения (например, Клинический регистр синдрома Барде-Бидля [CRIBBS] для пациентов с BBS).
- Человек, по мнению исследователя, не подходит для участия в исследовании.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка качества жизни
Временное ограничение: 5 лет
|
Оценивайте качество жизни с помощью ежегодных опросов пациентов и лиц, осуществляющих уход.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Ihuoma Eneli, Nationwide Children's Hospital
- Учебный стул: Liz Stoner, Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RM-493-020
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .