Registre TEMPO (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity)
Le registre TEMPO (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity) impliquant des variants dans les gènes hypothalamiques en amont ou en aval du récepteur de la mélanocortine-4 (MC4R)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Les patients potentiels seront référés aux centres de coordination par leur fournisseur de soins de santé (médecin traitant, médecin diagnostiqueur ou médecin de premier recours) et, s'ils sont éligibles, seront invités à s'inscrire au registre. Le centre de coordination du registre sera chargé d'obtenir le consentement des patients adultes et des soignants des patients mineurs (ainsi que l'assentiment des mineurs le cas échéant), de sélectionner les patients et de les inscrire au registre.
Le registre saisira les données saisies par le patient, le fournisseur de soins de santé du patient et le soignant du patient à l'aide d'outils d'enquête en ligne (électroniques) administrés au départ, puis annuellement par la suite. Le fournisseur de soins de santé du patient remplira l'outil d'enquête de base sur les fournisseurs de soins de santé, en signalant les données démographiques de base du patient, ses antécédents médicaux, ses informations cliniques et les caractéristiques de la maladie. Le patient et le soignant rempliront leurs outils d'enquête de base dédiés en répondant à des questions sur l'impact de la maladie sur leur vie quotidienne. Les outils d'enquête comprennent des questions sur les données démographiques des patients et des soignants, l'activité physique des patients, les épisodes d'alimentation et de faim des patients, la qualité de vie des patients et le point de vue des soignants sur le fardeau de la maladie pour la famille. Les patients du registre, les soignants et les prestataires de soins de santé seront contactés chaque année (environ tous les 12 mois) par le centre de coordination du registre pour remplir un outil d'enquête de suivi en ligne comprenant un plus petit sous-ensemble de questions des outils d'enquête de base.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Edmonton, Canada, T6G 2B7
- University of Alberta
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Ohio
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
L'obésité extrême chez les adultes de 18 ans ou plus définie comme un IMC > 40 kg/m2 ou les sujets âgés de 2 à 18 ans dont la valeur de l'IMC est > 1,4 fois la valeur du 95e centile correspondant à l'âge/au sexe seront éligibles.
Deuxièmement, des critères génotypiques spécifiques impliquant des gènes majeurs définis contribuant aux troubles génétiques de l'obésité seront également requis pour l'inscription.
Les patients seront éligibles pour participer au registre, quel que soit leur sexe ou leur emplacement géographique. D'autres formes génétiques d'obésité peuvent s'ajouter à cette liste au fur et à mesure que les étiologies pathogéniques et l'implication potentielle de gènes spécifiques dans l'hypothalamus en amont ou en aval du MC4R sont mieux comprises.
Tous les patients connus, ou leurs soignants, seront invités à participer. Au fur et à mesure que de nouveaux patients résultant de nouvelles variantes ou anomalies génétiques sont identifiés, l'inscription des patients au registre se poursuivra de manière continue.
La description
Critère d'intégration:
- Patients obèses extrêmes âgés de 2 ans et plus.
Obésité extrême définie comme :
- IMC > 40 kg/m2 chez les patients de 18 ans ou plus.
- Valeur d'IMC > 1,4 fois la valeur correspondant au 95e centile de l'âge/sexe chez les patients âgés de 2 à 17 ans.
Au moins un des génotypes suivants :
- Variantes bi-alléliques (homozygotes ou hétérozygotes composées) POMC, PCSK1, LEPR conduisant au diagnostic confirmé par le médecin d'obésité avec déficience en POMC ou en LEPR.
- La présence de variations génétiques à haute confiance et à fort impact (homozygote, hétérozygote composé, hétérozygote ou hétérozygote composite [c'est-à-dire des variantes hétérozygotes dans plus d'un gène]) dans ces mêmes 3 gènes (POMC, PCSK1 et LEPR) associées présentation clinique de l'obésité extrême
- La présence d'autres variations génétiques à haute confiance et à fort impact (homozygote, hétérozygote composé, hétérozygote ou hétérozygote composite dans le gène MC4R ou d'autres gènes de la voie MC4R en amont et des variants sélectionnés en aval de la voie MC4R (tableau 1) qui sont transportés par des patients obèses extrêmes qui ne présentent pas de présentations cliniques spécifiques d'obésité syndromique. Certaines variantes génétiques du syndrome de Bardet-Biedl (BBS1 à BBS21) ou des variantes génétiques du syndrome d'Alström (ALMS) pouvant contribuer à des formes non syndromiques d'obésité clinique extrême seront éligibles pour l'inscription.
- Le participant à l'étude et/ou le parent ou le soignant peut comprendre et se conformer aux exigences de l'étude, et capable de comprendre et de signer le consentement éclairé écrit (CI)/l'assentiment, après avoir été informé de l'étude.
Critère d'exclusion:
- Patients atteints de formes syndromiques d'obésité telles que le syndrome de Bardet-Biedl ou le syndrome d'Alström. Ces patients seront référés aux registres existants pour ces obésités syndromiques spécifiques (par exemple, Registre clinique du syndrome de Bardet-Biedl [CRIBBS] pour les patients BBS).
- L'individu n'est, de l'avis de l'investigateur de l'étude, pas apte à participer à l'étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évaluation de la qualité de vie
Délai: 5 années
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Évaluer la qualité de vie au moyen d'enquêtes annuelles auprès des patients et des soignants.
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ihuoma Eneli, Nationwide Children's Hospital
- Chaise d'étude: Liz Stoner, Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (RÉEL)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RM-493-020
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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