O Registro TEMPO (Tracing the Effect of the MC4 Pathway in Obesity)
O registro TEMPO (rastreando o efeito da via MC4 na obesidade) envolvendo variantes em genes hipotalâmicos upstream ou downstream do receptor de melanocortina-4 (MC4R)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os pacientes em potencial serão encaminhados aos centros coordenadores por seu profissional de saúde (médico assistente, médico responsável pelo diagnóstico ou médico de atenção primária) e, se elegíveis, serão convidados a se inscrever no registro. O Centro de Coordenação do Registro será responsável por obter o consentimento de pacientes adultos e cuidadores de pacientes menores (bem como o consentimento de menores quando apropriado), triar pacientes e inscrevê-los no registro.
O registro irá capturar os dados inseridos pelo paciente, pelo profissional de saúde do paciente e pelo cuidador do paciente usando ferramentas de pesquisa on-line (eletrônicas) administradas na linha de base e anualmente a partir de então. O profissional de saúde do paciente preencherá a ferramenta de pesquisa de referência do profissional de saúde, relatando os dados demográficos, o histórico médico, as informações clínicas e as características da doença do paciente. O paciente e o cuidador preencherão suas ferramentas de pesquisa de linha de base dedicadas, respondendo a perguntas sobre o impacto da doença em sua vida cotidiana. As ferramentas de pesquisa incluem perguntas sobre dados demográficos do paciente e do cuidador, atividade física do paciente, episódios de fome e alimentação do paciente, qualidade de vida do paciente e perspectiva do cuidador sobre o peso da doença na família. Os pacientes do registro, cuidadores e profissionais de saúde serão contatados anualmente (aproximadamente a cada 12 meses) pelo Registry Coordinating Center para preencher uma ferramenta de pesquisa de acompanhamento on-line, incluindo um subconjunto menor de perguntas das ferramentas de pesquisa de linha de base.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Edmonton, Canadá, T6G 2B7
- University of Alberta
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
A obesidade extrema em adultos com 18 anos ou mais definida como um IMC >40 kg/m2 ou indivíduos de 2 a 18 anos de idade com um valor de IMC >1,4 vezes o valor do percentil 95 de idade/gênero correspondente serão elegíveis.
Em segundo lugar, critérios genotípicos específicos envolvendo os principais genes definidos que contribuem para os distúrbios genéticos da obesidade também serão necessários para inscrição.
Os pacientes serão elegíveis para participar do registro, independentemente do sexo ou localização geográfica. Outras formas genéticas de obesidade podem ser adicionadas a esta lista, pois as etiologias patogenéticas e o envolvimento potencial de genes específicos no hipotálamo a montante ou a jusante do MC4R tornam-se mais bem compreendidos.
Todos os pacientes conhecidos, ou seus cuidadores, serão convidados a participar. À medida que novos pacientes resultantes de novas variantes ou defeitos genéticos são identificados, a inscrição de pacientes no registro continuará continuamente.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com obesidade extrema com idade igual ou superior a 2 anos.
Obesidade extrema definida como:
- IMC > 40 kg/m2 em pacientes com 18 anos ou mais.
- Valor de IMC que é >1,4 vezes o valor do percentil 95 de idade/gênero correspondente em pacientes de 2 a 17 anos de idade.
Pelo menos um dos seguintes genótipos:
- Variantes bialélicas (homozigóticas ou heterozigóticas compostas) de POMC, PCSK1 e LEPR levando ao diagnóstico confirmado pelo médico de obesidade por deficiência de POMC ou LEPR.
- A presença de variações genéticas de alta confiança e alto impacto (homozigoto, heterozigoto composto, heterozigoto ou heterozigoto composto [ou seja, variantes heterozigóticas em mais de um único gene]) nesses mesmos 3 genes (POMC, PCSK1 e LEPR) associados ao apresentação clínica da obesidade extrema
- A presença de outras variações genéticas de alto impacto e alta confiança (homozigoto, heterozigoto composto, heterozigoto ou heterozigoto composto no gene MC4R ou outros genes da via MC4R upstream e variantes selecionadas downstream na via MC4R (Tabela 1) que são transportadas por pacientes com obesidade extrema que não apresentam apresentações clínicas específicas de obesidade sindrômica. Variantes genéticas selecionadas da síndrome de Bardet-Biedl (BBS1 a BBS21) ou variantes genéticas da síndrome de Alström (ALMS), possivelmente contribuindo para formas não sindrômicas de obesidade clínica extrema, serão elegíveis para inscrição.
- O participante do estudo e/ou pai ou cuidador pode entender e cumprir os requisitos do estudo e ser capaz de entender e assinar o consentimento informado (TCLE)/consentimento por escrito, após ser informado sobre o estudo.
Critério de exclusão:
- Pacientes com formas sindrômicas de obesidade, como a síndrome de Bardet-Biedl ou a síndrome de Alström. Esses pacientes serão encaminhados para registros existentes para essa obesidade sindrômica específica (por exemplo, Registro clínico na síndrome de Bardet-Biedl [CRIBBS] para pacientes com BBS).
- O indivíduo não é, na opinião do investigador do estudo, adequado para participar do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação da Qualidade de Vida
Prazo: 5 anos
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Avalie a qualidade de vida por meio de pesquisas anuais relatadas por pacientes e cuidadores.
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ihuoma Eneli, Nationwide Children's Hospital
- Cadeira de estudo: Liz Stoner, Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RM-493-020
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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