熱性けいれん患者群における人為的変異

熱性けいれん (FS) は、小児および乳児に最もよくみられる神経疾患の 1 つです。 5 歳未満の子供の 2 ～ 5% が、熱性けいれんの期間中に少なくとも 1 回のてんかん性けいれんを経験すると推定されています。

FS は、米国小児科学会 (AAP) によって定義されているように、「頭蓋内感染症、代謝障害、または無熱性けいれんの既往がない、生後 6 ～ 60 か月の熱性小児に発生するけいれん」です。

FS の診断は、主に FS につながった本当の原因を検出することを目的として、ガーディアンから取得した身体検査と既往歴に基づいています。

FS の病因は複雑であり、いまだにこの分野で行われている数多くの調査や研究の対象となっています。 ただし、さまざまな危険因子と相互作用する異種の遺伝的素因が FS につながる可能性があることを示す強力な証拠があります。

最初のFSを引き起こす可能性がある文献で言及されているいくつかのリスク要因があります。 最も重要なものの 1 つは、FS の肯定的な家族歴です (特に、最も近い親戚の間で) . その他の考えられる要因としては、体温が高い（体温が高いほど発作のリスクが高くなる）、既存の神経発達の遅れ、新生児ケアが 28 日間を超えるなどがあります。

FS 後のてんかんの発症は約 3%、単純熱性けいれん (SFS) 後のリスクは約 2% であるのに対し、複雑性熱性けいれん (CFS) 後のてんかんの発症は約 2 ～ 3% です。 てんかん患者の約 13% が FS を 1 回経験しています。 延長された FS は、内側側頭葉硬化症および側頭葉てんかんにつながる可能性がありますが、リスクのレベルはまだ不明です。

この研究は、FS前の異常な神経発達、近親者の間での熱性けいれんの発生、およびCFSが、FS後のてんかん発症の危険因子であることを示しています。

FSは遺伝的に制御されているため、患者のホモ接合性の増加と変動性の減少は、FSの発現と相関している可能性があると推定されます。

FS を持つ個人のホモ接合劣性特性 (HRC) の存在の決定は、異なる染色体上にホモ接合遺伝子座またはヘテロ接合遺伝子座の有病率が存在するかどうかの洞察を提供します。 ホモ接合性劣性形質の数は、相同染色体ホモ接合性の指標の 1 つのタイプを表しており、これは個人レベルでもグループ レベルでも大きく異なります。