Antropogenetische variabiliteit in de groep individuen met koortsstuipen

Koortsstuipen (FS) zijn een van de meest voorkomende neurologische aandoeningen bij kinderen en zuigelingen. Geschat wordt dat 2-5% van de kinderen jonger dan 5 jaar ten minste één epileptische aanval krijgt tijdens de periode van koortsstuipen.

FS, zoals gedefinieerd door de American Academy of Pediatrics (AAP), zijn "aanvallen die voorkomen bij kinderen met koorts in de leeftijd van 6 tot 60 maanden die geen intracraniale infectie, stofwisselingsstoornis of voorgeschiedenis van koortsachtige aanvallen hebben".

De diagnose FS is gebaseerd op lichamelijk onderzoek en anamnese bij de voogd, met als voornaamste doel de echte oorzaak die tot FS heeft geleid op te sporen.

De etiologie van FS is complex en het is nog steeds het onderwerp van talloze studies en onderzoeken in het veld. Er is echter sterk bewijs dat aantoont dat een heterogene genetische aanleg die in wisselwerking staat met verschillende risicofactoren kan leiden tot FS.

In de literatuur worden verschillende risicofactoren genoemd die de eerste FS kunnen veroorzaken. Een van de belangrijkste is de positieve familiegeschiedenis van FS (vooral bij de naaste verwanten). Andere mogelijke factoren zijn: hoge lichaamstemperatuur (hoe hoger de lichaamstemperatuur verhoogt het risico op een aanval), reeds bestaande neurologische ontwikkelingsachterstand, neonatale zorg langer dan 28 dagen.

De ontwikkeling van epilepsie na FS beweegt rond de 3%, na een eenvoudige koortsstuipen (SFS) is het risico rond de 2%, terwijl het na een complexe koortsstuipen (CVS) ongeveer 2 tot 3% is. Ongeveer 13% van de epilepsiepatiënten heeft ooit FS gehad. Langdurige FS kan leiden tot mesiale temporale sclerose en temporaalkwabepilepsie, maar het risiconiveau is nog onzeker.

Het onderzoek toont aan dat abnormale neurologische ontwikkeling vóór de FS, het optreden van koortsstuipen bij familieleden, evenals de CVS, risicofactoren vormen voor het ontstaan ​​van epilepsie na de FS.

Aangezien FS genetisch gecontroleerd is, wordt aangenomen dat verhoogde homozygositeit en verminderde variabiliteit bij patiënten in verband kunnen staan ​​met de expressie van FS.

De bepaling van de aanwezigheid van homozygote-recessieve kenmerken (HRC) bij individuen met FS geeft inzicht of de prevalentie van homozygote of heterozygote loci op verschillende chromosomen bestaat. Het aantal homozygote recessieve kenmerken vertegenwoordigt één type indicator van de homologe chromosomale homozygositeit, die zowel op individueel als op groepsniveau aanzienlijk kan variëren.