Antropogenetisk variation i gruppen av individer med feberkramper

Feberkramper (FS) är en av de vanligaste neurologiska störningarna hos barn och spädbarn. Det uppskattas att 2-5 % av barn under 5 år upplever minst ett epileptiskt anfall under perioden med feberkramper.

FS, enligt definitionen av American Academy of Pediatrics (AAP), är "kramper som förekommer hos febrila barn mellan 6 och 60 månader som inte har en intrakraniell infektion, metabolisk störning eller historia av afebrila anfall".

Diagnosen FS är baserad på fysisk undersökning och anamnes hämtad från gardian, i första hand syftar till att upptäcka den verkliga orsaken som ledde till en FS.

Etiologin för FS är komplex och den är fortfarande föremål för många studier och forskning som gjorts inom området. Det finns dock starka bevis som visar att heterogen genetisk predisposition som interagerar med olika riskfaktorer kan leda till FS.

Det finns flera riskfaktorer som nämns i litteraturen som kan orsaka den första FS. En av de viktigaste är positiv familjehistoria av FS (särskilt bland de närmaste släktingarna). Andra möjliga faktorer inkluderar: hög kroppstemperatur (den högre nivån av kroppstemperatur ökar risken för ett anfall), försenad neuroutveckling, neonatalvård längre än 28 dagar.

Utvecklingen av epilepsi efter FS rör sig med cirka 3 %, efter enkla feberkramper (SFS) är risken cirka 2 % medan den efter komplexa feberkramper (CFS) är cirka 2 till 3 %. Omkring 13 % av epilepsipatienterna har upplevt FS en gång. Långvarig FS kan leda till mesial temporal skleros och till temporallobsepilepsi, men risknivån är fortfarande osäker.

Forskningen visar att onormal neurologisk utveckling före FS, förekomsten av feberkramper bland släktingar, liksom CFS, representerar riskfaktorer för uppkomst av epilepsi efter FS.

Eftersom FS är genetiskt kontrollerat, antas det att ökad homozygositet och minskad variabilitet hos patienter kan vara i samband med uttrycket av FS.

Bestämningen av förekomsten av homozygota-recessiva egenskaper (HRC) hos individer med FS ger en insikt om huruvida prevalensen av homozygota eller heterozygota loci på olika kromosomer existerar. Antalet homozygota recessiva egenskaper representerar en typ av indikator på den homologa kromosomala homozygositeten, som kan variera avsevärt både på individ- såväl som på gruppnivå.