Antropogenetická variabilita ve skupině jedinců s febrilními křečemi

Febrilní křeče (FS) jsou jednou z nejčastějších neurologických poruch u dětí a kojenců. Odhaduje se, že 2–5 % dětí mladších 5 let prodělá v období febrilních křečí alespoň jeden epileptický záchvat.

FS, jak je definováno Americkou akademií pediatrů (AAP), jsou „záchvaty vyskytující se u febrilních dětí ve věku od 6 do 60 měsíců, které nemají intrakraniální infekci, metabolickou poruchu nebo anamnézu afebrilních záchvatů“.

Diagnóza FS je založena na fyzikálním vyšetření a anamnéze odebrané od gardiana, jejímž cílem je především odhalit skutečnou příčinu, která vedla k FS.

Etiologie FS je komplexní a stále je předmětem četných studií a výzkumů prováděných v této oblasti. Existují však silné důkazy, které ukazují, že heterogenní genetická predispozice v interakci s různými rizikovými faktory může vést k FS.

V literatuře je uvedeno několik rizikových faktorů, které mohou způsobit první FS. Jednou z nejdůležitějších je pozitivní rodinná anamnéza FS (zejména u nejbližších příbuzných). Mezi další možné faktory patří: vysoká tělesná teplota (vyšší úroveň tělesné teploty zvyšuje riziko výskytu záchvatu), preexistující zpoždění neurovývoje, neonatální péče delší než 28 dní.

Rozvoj epilepsie po FS se pohybuje kolem 3 %, po jednoduchém febrilním záchvatu (SFS) je riziko kolem 2 %, zatímco po komplexním febrilním záchvatu (CFS) je to asi 2 až 3 %. Přibližně 13 % pacientů s epilepsií jednou prodělalo FS. Prolongovaná FS může vést k meziiální temporální skleróze a k epilepsii temporálního laloku, ale míra rizika je stále nejistá.

Výzkum ukazuje, že abnormální neurologický vývoj před FS, výskyty febrilních křečí u příbuzných i CFS představují rizikové faktory pro vznik epilepsie po FS.

Vzhledem k tomu, že FS jsou geneticky kontrolované, předpokládá se, že zvýšená homozygotnost a snížená variabilita u pacientů může být v korelaci s expresí FS.

Stanovení přítomnosti homozygotně-recesivních charakteristik (HRC) u jedinců s FS poskytuje pohled na to, zda existuje prevalence homozygotních nebo heterozygotních lokusů na různých chromozomech. Počet homozygotně recesivních znaků představuje jeden typ indikátoru homologní chromozomální homozygotnosti, který se může výrazně lišit jak na úrovni jedince, tak na úrovni skupiny.