Zmienność antropogenetyczna w grupie osób z drgawkami gorączkowymi

Drgawki gorączkowe (FS) należą do najczęstszych zaburzeń neurologicznych u dzieci i niemowląt. Szacuje się, że u 2-5% dzieci w wieku poniżej 5 lat występuje co najmniej jeden napad padaczkowy w okresie drgawek gorączkowych.

FS, zgodnie z definicją Amerykańskiej Akademii Pediatrii (AAP), to „drgawki występujące u gorączkujących dzieci w wieku od 6 do 60 miesięcy, które nie mają infekcji wewnątrzczaszkowej, zaburzeń metabolicznych ani drgawek bezgorączkowych w wywiadzie”.

Rozpoznanie FS opiera się na badaniu fizykalnym i anamnezie przeprowadzonej przez ogrodnika, mającej przede wszystkim na celu wykrycie prawdziwej przyczyny, która doprowadziła do FS.

Etiologia FS jest złożona i nadal jest przedmiotem licznych badań i badań terenowych. Istnieją jednak mocne dowody wskazujące, że heterogenne predyspozycje genetyczne wchodzące w interakcje z różnymi czynnikami ryzyka mogą prowadzić do FS.

W literaturze wymienia się kilka czynników ryzyka, które mogą powodować pierwszy FS. Jednym z najważniejszych jest dodatni wywiad rodzinny w kierunku ZF (zwłaszcza wśród najbliższych). Inne możliwe czynniki to: wysoka temperatura ciała (wyższy poziom temperatury ciała zwiększa ryzyko wystąpienia drgawek), istniejące wcześniej opóźnienie rozwoju neurologicznego, opieka nad noworodkiem dłuższa niż 28 dni.

Rozwój padaczki po FS przesuwa się o około 3%, po prostym napadzie gorączkowym (SFS) ryzyko wynosi około 2%, natomiast po złożonym napadzie gorączkowym (CFS) około 2-3%. Około 13% pacjentów z padaczką doświadczyło raz FS. Przedłużony FS może prowadzić do mezjalno-skroniowego stwardnienia rozsianego i padaczki płata skroniowego, ale poziom ryzyka jest nadal niepewny.

Z przeprowadzonych badań wynika, że ​​nieprawidłowy rozwój neurologiczny przed FS, występowanie drgawek gorączkowych wśród krewnych, a także CFS stanowią czynniki ryzyka wystąpienia padaczki po FS.

Ponieważ FS są kontrolowane genetycznie, przypuszcza się, że zwiększona homozygotyczność i zmniejszona zmienność u pacjentów może być skorelowana z ekspresją FS.

Określenie obecności cech homozygotyczno-recesywnych (HRC) u osób z FS daje wgląd w to, czy istnieje przewaga homozygotycznych lub heterozygotycznych loci na różnych chromosomach. Liczba cech homozygotycznych recesywnych stanowi jeden typ wskaźnika homologicznej homozygotyczności chromosomalnej, który może się znacznie różnić zarówno na poziomie indywidualnym, jak i grupowym.