Antropogenetisk variation i gruppen af ​​individer med feberkramper

Feberkramper (FS) er en af ​​de mest almindelige neurologiske lidelser hos børn og spædbørn. Det anslås, at 2-5 % af børn under 5 år oplever mindst ét ​​epileptisk anfald i perioden med feberkramper.

FS, som defineret af American Academy of Pediatrics (AAP), er "kramper, der forekommer hos febrile børn mellem 6 og 60 måneder, som ikke har en intrakraniel infektion, metabolisk forstyrrelse eller historie med afebrile anfald".

Diagnosen af ​​FS er baseret på fysisk undersøgelse og anamnese taget fra gardianen, med det formål primært at opdage den virkelige årsag, der førte til en FS.

Ætiologien af ​​FS er kompleks, og den er stadig genstand for adskillige undersøgelser og forskning udført på området. Der er dog stærke beviser, der viser, at heterogen genetisk disposition, der interagerer med forskellige risikofaktorer, kan føre til en FS.

Der er flere risikofaktorer nævnt i litteraturen, som kan forårsage den første FS. En af de vigtigste er positiv familiehistorie med FS (især blandt de nærmeste slægtninge). Andre mulige faktorer omfatter: høj kropstemperatur (det højere niveau af kropstemperatur øger risikoen for et anfald), allerede eksisterende neuroudviklingsforsinkelse, neonatal pleje længere end 28 dage.

Udviklingen af ​​epilepsi efter FS bevæger sig omkring 3 %, efter simple feberkramper (SFS) er risikoen omkring 2 %, mens den efter komplekse feberkramper (CFS) er omkring 2 til 3 %. Omkring 13 % af epilepsipatienterne har oplevet FS én gang. Forlænget FS kan føre til mesial temporal sklerose og til temporallapsepilepsi, men risikoniveauet er stadig usikkert.

Forskningen viser, at unormal neurologisk udvikling før FS, forekomsten af ​​feberkramper blandt pårørende samt CFS repræsenterer risikofaktorer for fremkomst af epilepsi efter FS.

Da FS er genetisk kontrolleret, formodes det, at øget homozygositet og nedsat variabilitet hos patienter kan være i sammenhæng med ekspressionen af ​​FS.

Bestemmelsen af ​​tilstedeværelsen af ​​homozygote-recessive karakteristika (HRC) hos individer med FS giver et indblik i, hvorvidt forekomsten af ​​homozygote eller heterozygote loci på forskellige kromosomer eksisterer. Antallet af homozygote recessive træk repræsenterer én type indikator for den homologe kromosomale homozygositet, som kan variere betydeligt både på individ- såvel som på gruppeniveau.