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Variabilité anthropogénétique dans le groupe de personnes atteintes de crises fébriles

24 avril 2020 mis à jour par: Tamara Filipovic, Institut za Rehabilitaciju Sokobanjska Beograd

Variabilité anthropogénétique dans le groupe d'individus ayant des convulsions fébriles - Étude génétique de la population

Les convulsions fébriles (SF) sont le trouble neurologique le plus courant chez l'enfant et constituent un grand stress pour les parents en raison de leur aspect clinique dramatique.

À l'aide du test HRC (test de détermination des caractéristiques homozygotes récessives chez l'homme), nous avons analysé la présence, la distribution et la combinaison individuelle de 20 traits morpho-physiologiques génétiquement contrôlés parmi les patients FS et le contrôle pour déterminer une éventuelle déviation du niveau d'homozygotie et des charges génétiques. dans le groupe d'enfants touchés et s'il existe une prédisposition à la survenue du SF.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les convulsions fébriles (SF) sont l'un des troubles neurologiques les plus courants chez les enfants et les nourrissons. On estime que 2 à 5 % des enfants de moins de 5 ans subissent au moins une crise d'épilepsie pendant la période de crise fébrile.

Les FS, telles que définies par l'American Academy of Pediatrics (AAP), sont des " convulsions survenant chez des enfants fébriles âgés de 6 à 60 mois qui n'ont pas d'infection intracrânienne, de troubles métaboliques ou d'antécédents de convulsions afébriles".

Le diagnostic de SF est basé sur l'examen physique et l'anamnèse prélevés chez le gardian, visant principalement à détecter la cause réelle qui a conduit à un SF.

L'étiologie du SF est complexe et fait encore l'objet de nombreuses études et recherches menées sur le terrain. Cependant, il existe des preuves solides montrant qu'une prédisposition génétique hétérogène interagissant avec divers facteurs de risque peut conduire à un SF.

Il existe plusieurs facteurs de risque mentionnés dans la littérature qui peuvent causer le premier SF. L'un des plus importants est l'antécédent familial positif de SF (en particulier parmi les parents les plus proches) . D'autres facteurs possibles incluent : une température corporelle élevée (le niveau élevé de température corporelle augmente le risque de survenue d'une crise), un retard de développement neurologique préexistant, des soins néonatals de plus de 28 jours.

Le développement de l'épilepsie après FS se déplace autour de 3 %, après une crise fébrile simple (SFS) le risque est d'environ 2 % alors qu'après une crise fébrile complexe (CFS) il est d'environ 2 à 3 %. Environ 13 % des patients épileptiques ont connu le SF une fois. Un SF prolongé peut entraîner une sclérose temporale mésiale et une épilepsie du lobe temporal, mais le niveau de risque est encore incertain.

La recherche montre qu'un développement neurologique anormal avant le SF, la survenue d'une convulsion fébrile chez les proches, ainsi que le SFC, représentent des facteurs de risque d'émergence de l'épilepsie après le SF.

Étant donné que les FS sont génétiquement contrôlés, on suppose qu'une homozygotie accrue et une diminution de la variabilité chez les patients peuvent être en corrélation avec l'expression de FS.

La détermination de la présence de caractéristiques homozygotes-récessives (HRC) chez les individus atteints de SF permet de savoir si la prévalence de loci homozygotes ou hétérozygotes sur différents chromosomes existe. Le nombre de traits récessifs homozygotes représente un type d'indicateur de l'homozygotie chromosomique homologue, qui peut varier considérablement tant au niveau individuel qu'au niveau du groupe.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Serbie
      • Belgrade, Serbie, 11000
        • Sanja Dimitrijevic

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans à 14 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les enfants touchés par la crise fébrile ainsi que les individus du groupe témoin étaient membres de la même population (serbe)

La description

Critère d'intégration:

  • Notre recherche a impliqué des patients atteints de convulsions fébriles diagnostiquées qui ont été hospitalisés ou ont reçu un traitement ambulatoire à l'hôpital universitaire pour enfants de Belgrade.

Critère d'exclusion:

  • Patients présentant des signes d'infections intracrâniennes
  • Patients avec documentation médicale incomplète

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Rétrospective

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
FS : convulsions fébriles
Patient impliqué avec des convulsions fébriles diagnostiquées qui ont été hospitalisés ou ont reçu un traitement ambulatoire à l'hôpital universitaire pour enfants de Belgrade. 5-14 ans
Génétique: Test HRC
À l'aide du test HRC, nous analysons 20 traits morphophysiologiques génétiquement contrôlés parmi les enfants FS et les témoins. double verticille de cheveux, orientation de verticille de cheveux opposée au sens des aiguilles d'une montre, ainsi qu'une incapacité à rouler, plier et courber la langue, un trait guttural "r et Daltonism.HRC exprimé dans les bras et les jambes humains, tels que l'hyper distal ou proximal -extensibilité du pouce, index plus court que l'annulaire, gaucher, motif de serrage de la main.Afin d'atteindre un haut niveau d'objectivité pendant le processus de collecte de données, la même personne effectue tous les tests.Dans le groupe de caractéristiques qui montrent un niveau élevé de variabilité, seuls les phénotypes extrêmes ont été considérés comme récessifs. Dans le but de tester le daltonisme chez les candidats, le test des plaques pseudo-isochromatiques a été utilisé.
CN : groupe de contrôle
Le groupe témoin était composé d'enfants en bonne santé âgés de plus de 5 ans, qui n'ont jamais eu de troubles neurologiques dans leur anamnèse et qui étaient des patients dans des dispensaires préscolaires ou scolaires de la ville de Belgrade.
Génétique: Test HRC
À l'aide du test HRC, nous analysons 20 traits morphophysiologiques génétiquement contrôlés parmi les enfants FS et les témoins. double verticille de cheveux, orientation de verticille de cheveux opposée au sens des aiguilles d'une montre, ainsi qu'une incapacité à rouler, plier et courber la langue, un trait guttural "r et Daltonism.HRC exprimé dans les bras et les jambes humains, tels que l'hyper distal ou proximal -extensibilité du pouce, index plus court que l'annulaire, gaucher, motif de serrage de la main.Afin d'atteindre un haut niveau d'objectivité pendant le processus de collecte de données, la même personne effectue tous les tests.Dans le groupe de caractéristiques qui montrent un niveau élevé de variabilité, seuls les phénotypes extrêmes ont été considérés comme récessifs. Dans le but de tester le daltonisme chez les candidats, le test des plaques pseudo-isochromatiques a été utilisé.
SFS : groupe d'individus avec FS simple
Les crises fébriles simplex (SFS) durent moins de 15 minutes et leur type est tonico-clonique. Aussi, ils n'ont pas montré de signes de récidive durant les premières 24 heures et ont été diagnostiqués chez les patients âgés de 6 mois à 5 ans.
Génétique: Test HRC
À l'aide du test HRC, nous analysons 20 traits morphophysiologiques génétiquement contrôlés parmi les enfants FS et les témoins. double verticille de cheveux, orientation de verticille de cheveux opposée au sens des aiguilles d'une montre, ainsi qu'une incapacité à rouler, plier et courber la langue, un trait guttural "r et Daltonism.HRC exprimé dans les bras et les jambes humains, tels que l'hyper distal ou proximal -extensibilité du pouce, index plus court que l'annulaire, gaucher, motif de serrage de la main.Afin d'atteindre un haut niveau d'objectivité pendant le processus de collecte de données, la même personne effectue tous les tests.Dans le groupe de caractéristiques qui montrent un niveau élevé de variabilité, seuls les phénotypes extrêmes ont été considérés comme récessifs. Dans le but de tester le daltonisme chez les candidats, le test des plaques pseudo-isochromatiques a été utilisé.
SFC : groupe d'individus atteints de SF complexe
Des convulsions fébriles complexes (CFS) ont été diagnostiquées chez les patients qui avaient des convulsions focales ou un état épileptique ou des convulsions ayant une température corporelle inférieure à 38 degrés, qui se sont produites en dehors du groupe d'âge typique et qui se sont finalement répétées au cours des 24 premières heures.
Génétique: Test HRC
À l'aide du test HRC, nous analysons 20 traits morphophysiologiques génétiquement contrôlés parmi les enfants FS et les témoins. double verticille de cheveux, orientation de verticille de cheveux opposée au sens des aiguilles d'une montre, ainsi qu'une incapacité à rouler, plier et courber la langue, un trait guttural "r et Daltonism.HRC exprimé dans les bras et les jambes humains, tels que l'hyper distal ou proximal -extensibilité du pouce, index plus court que l'annulaire, gaucher, motif de serrage de la main.Afin d'atteindre un haut niveau d'objectivité pendant le processus de collecte de données, la même personne effectue tous les tests.Dans le groupe de caractéristiques qui montrent un niveau élevé de variabilité, seuls les phénotypes extrêmes ont été considérés comme récessifs. Dans le but de tester le daltonisme chez les candidats, le test des plaques pseudo-isochromatiques a été utilisé.
WFS : groupe d'individus avec FS et sans épilepsie
groupe d'enfants atteints de crise fébrile et d'épilepsie non développée
Génétique: Test HRC
À l'aide du test HRC, nous analysons 20 traits morphophysiologiques génétiquement contrôlés parmi les enfants FS et les témoins. double verticille de cheveux, orientation de verticille de cheveux opposée au sens des aiguilles d'une montre, ainsi qu'une incapacité à rouler, plier et courber la langue, un trait guttural "r et Daltonism.HRC exprimé dans les bras et les jambes humains, tels que l'hyper distal ou proximal -extensibilité du pouce, index plus court que l'annulaire, gaucher, motif de serrage de la main.Afin d'atteindre un haut niveau d'objectivité pendant le processus de collecte de données, la même personne effectue tous les tests.Dans le groupe de caractéristiques qui montrent un niveau élevé de variabilité, seuls les phénotypes extrêmes ont été considérés comme récessifs. Dans le but de tester le daltonisme chez les candidats, le test des plaques pseudo-isochromatiques a été utilisé.
EFS : groupe d'individus souffrant d'épilepsie et de crises fébriles
Groupe d'enfants atteints de crises fébriles, qui ont développé l'épilepsie
Génétique: Test HRC
À l'aide du test HRC, nous analysons 20 traits morphophysiologiques génétiquement contrôlés parmi les enfants FS et les témoins. double verticille de cheveux, orientation de verticille de cheveux opposée au sens des aiguilles d'une montre, ainsi qu'une incapacité à rouler, plier et courber la langue, un trait guttural "r et Daltonism.HRC exprimé dans les bras et les jambes humains, tels que l'hyper distal ou proximal -extensibilité du pouce, index plus court que l'annulaire, gaucher, motif de serrage de la main.Afin d'atteindre un haut niveau d'objectivité pendant le processus de collecte de données, la même personne effectue tous les tests.Dans le groupe de caractéristiques qui montrent un niveau élevé de variabilité, seuls les phénotypes extrêmes ont été considérés comme récessifs. Dans le but de tester le daltonisme chez les candidats, le test des plaques pseudo-isochromatiques a été utilisé.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Établir le degré d'homozygotie génétique et de variabilité chez les sujets atteints de crise fébrile et le groupe témoin
Délai: 2 années
À l'aide du test HRC (test de détermination des caractéristiques homozygotes récessives chez l'homme), nous analyserons la présence, la distribution et la combinaison individuelle de 20 traits morpho-physiologiques génétiquement contrôlés sélectionnés parmi les patients FS et le contrôle pour déterminer une éventuelle déviation du niveau d'homozygotie et génétique. charges dans le groupe d'enfants affectés et s'il existe une prédisposition à l'apparition du SF.
2 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Établir une corrélation entre le degré d'homozygotie génétique et la variabilité entre les sujets avec SFS et SFC, également WFS et EFS
Délai: 2 années
Les résultats du test HRC montrent un degré d'homozygotie génétique ainsi que le niveau de charges génétiques possibles, ce qui peut indiquer la présence de problèmes génétiques qui affectent davantage la capacité de développement normal, avec la possibilité pour les cas les plus extrêmes de développer des propriétés spécifiques, notamment augmentation ou diminution de la résistance à certains types de maladies
2 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut za Rehabilitaciju Sokobanjska Beograd

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2015

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2018

Achèvement de l'étude (Réel)

1 septembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mars 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 mars 2018

Première publication (Réel)

29 mars 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 avril 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 avril 2020

Dernière vérification

1 avril 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Sbcprn

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Oui

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • Protocole d'étude
  • Plan d'analyse statistique (PAS)
  • Formulaire de consentement éclairé (ICF)
  • Rapport d'étude clinique (CSR)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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