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열성 발작을 가진 개인 그룹의 인위적 변동성

2020년 4월 24일 업데이트: Tamara Filipovic, Institut za Rehabilitaciju Sokobanjska Beograd

열성 발작을 가진 개인 그룹의 인위적 변동 - 인구 유전 연구

열성경련(FS)은 소아기에 가장 흔한 신경계 질환으로 임상적으로 극적으로 나타나 부모에게 큰 스트레스가 됩니다.

HRC-test(인간의 동형접합 열성 특성 결정을 위한 테스트)를 사용하여 FS 환자에서 선택된 20개의 유전적으로 제어된 형태-생리학적 특성의 존재, 분포 및 개별 조합을 분석하고 동형접합 수준 및 유전적 부하에서 가능한 편차를 결정하기 위해 제어합니다. 영향을 받는 어린이 그룹에서 FS 발생 소인이 있는지 여부.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

열성 발작(FS)은 어린이와 영유아에게 가장 흔한 신경학적 장애 중 하나입니다. 5세 미만 어린이의 2-5%가 열성 경련 기간 동안 적어도 한 번 간질 발작을 경험하는 것으로 추정됩니다.

미국소아과학회(AAP)에서 정의한 FS는 "두개내 감염, 대사 장애 또는 열성 발작의 병력이 없는 6개월에서 60개월 사이의 열성 소아에서 발생하는 발작"입니다.

FS의 진단은 주로 FS로 이어진 실제 원인을 감지하는 것을 목표로 가디안에서 수행한 신체 검사 및 기억 상실증을 기반으로 합니다.

FS의 병인은 복잡하며 여전히 현장에서 수행되는 수많은 연구 및 연구의 주제입니다. 그러나 다양한 위험 요인과 상호 작용하는 이질적인 유전적 소인이 FS로 이어질 수 있음을 보여주는 강력한 증거가 있습니다.

첫 번째 FS를 유발할 수 있는 문헌에 언급된 몇 가지 위험 요소가 있습니다. 가장 중요한 것 중 하나는 FS의 긍정적인 가족력(특히 가장 가까운 친척 중)입니다. 다른 가능한 요인은 다음과 같습니다: 높은 체온(높은 체온은 발작 발생 위험 증가), 기존의 신경 발달 지연, 28일 이상의 신생아 관리.

FS 후 간질 발병은 약 3% 이동하고, 단순 열성 발작(SFS) 후 위험은 약 2%인 반면 복합 열성 발작(CFS) 후 약 2~3%입니다. 간질 환자의 약 13%가 한 번 FS를 경험했습니다. 연장된 FS는 근심 측두 경화증 및 측두엽 간질로 이어질 수 있지만 위험 수준은 여전히 ​​불확실합니다.

연구 결과, FS 이전의 비정상적인 신경학적 발달, 친척 간의 열성 발작의 발생, CFS는 FS 이후 간질 발생의 위험 요인을 나타냅니다.

FS는 유전적으로 조절되기 때문에 환자의 동형 접합성 증가 및 가변성 감소는 FS의 발현과 상관관계가 있을 수 있다고 추정됩니다.

FS를 가진 개인에서 동형접합-열성 특성(HRC)의 존재에 대한 결정은 다른 염색체에 동형접합 또는 이형접합 유전자좌의 유병률이 존재하는지 여부에 대한 통찰력을 제공합니다. 동형접합 열성 형질의 수는 상동 염색체 동형접합의 한 유형의 지표를 나타내며, 이는 개인과 그룹 수준에서 모두 크게 다를 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

150

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Belgrade, 세르비아, 11000
        • Sanja Dimitrijevic

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

열성 발작에 영향을 받은 어린이와 대조군의 개인은 같은 인구(세르비아어)의 구성원이었습니다.

설명

포함 기준:

  • 우리 연구는 베오그라드의 대학 어린이 병원에서 입원했거나 외래 치료를 받은 열성 발작 진단을 받은 환자를 포함했습니다.

제외 기준:

  • 두개내 감염의 증거가 있는 환자
  • 의료 문서가 불완전한 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 회고전

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
FS: 열성 발작
베오그라드의 대학 어린이 병원에서 입원했거나 외래 치료를 받은 열성 발작 진단을 받은 관련 환자. 5-14세
HRC-테스트를 ​​사용하여 우리는 FS 어린이와 대조군 사이에서 선택된 20개의 유전적으로 제어된 형태생리학적 특성을 분석합니다. 이중모 가마, 시계 반대 방향의 가마 방향, 혀를 굴리고 접고 구부릴 수 없음, 목구멍 "r 및 Daltonism. 인간 팔과 다리에서 표현되는 HRC 특성, 예를 들어 원위부 또는 근위부 하이퍼 - 엄지손가락의 신축성, 약지보다 짧은 검지, 왼손잡이, 손을 꽉 쥐는 패턴. 데이터 수집 과정에서 높은 수준의 객관성을 달성하기 위해 동일한 사람이 모든 테스트를 수행합니다. 높은 수준의 변이를 보여 극단적인 표현형만이 열성으로 간주되었습니다. 수험생의 색맹을 테스트하기 위해 Pseudoisochromatic plates 테스트가 사용되었습니다.
CN: 대조군
대조군은 5세 이상의 건강한 어린이로, 기억상실증에 신경학적 장애가 전혀 없었고 베오그라드 시의 유치원 또는 학교 진료소의 환자였습니다.
HRC-테스트를 ​​사용하여 우리는 FS 어린이와 대조군 사이에서 선택된 20개의 유전적으로 제어된 형태생리학적 특성을 분석합니다. 이중모 가마, 시계 반대 방향의 가마 방향, 혀를 굴리고 접고 구부릴 수 없음, 목구멍 "r 및 Daltonism. 인간 팔과 다리에서 표현되는 HRC 특성, 예를 들어 원위부 또는 근위부 하이퍼 - 엄지손가락의 신축성, 약지보다 짧은 검지, 왼손잡이, 손을 꽉 쥐는 패턴. 데이터 수집 과정에서 높은 수준의 객관성을 달성하기 위해 동일한 사람이 모든 테스트를 수행합니다. 높은 수준의 변이를 보여 극단적인 표현형만이 열성으로 간주되었습니다. 수험생의 색맹을 테스트하기 위해 Pseudoisochromatic plates 테스트가 사용되었습니다.
SFS : 단순 FS를 가진 개인의 그룹
단순 열성 발작(SFS)은 지속 시간이 15분 미만이며 그 유형은 긴장간대성입니다. 또한 첫 24시간 동안 재범의 징후가 보이지 않았으며 6개월에서 5세 사이의 환자에서 진단되었다.
HRC-테스트를 ​​사용하여 우리는 FS 어린이와 대조군 사이에서 선택된 20개의 유전적으로 제어된 형태생리학적 특성을 분석합니다. 이중모 가마, 시계 반대 방향의 가마 방향, 혀를 굴리고 접고 구부릴 수 없음, 목구멍 "r 및 Daltonism. 인간 팔과 다리에서 표현되는 HRC 특성, 예를 들어 원위부 또는 근위부 하이퍼 - 엄지손가락의 신축성, 약지보다 짧은 검지, 왼손잡이, 손을 꽉 쥐는 패턴. 데이터 수집 과정에서 높은 수준의 객관성을 달성하기 위해 동일한 사람이 모든 테스트를 수행합니다. 높은 수준의 변이를 보여 극단적인 표현형만이 열성으로 간주되었습니다. 수험생의 색맹을 테스트하기 위해 Pseudoisochromatic plates 테스트가 사용되었습니다.
CFS : 복잡한 FS를 가진 개인의 그룹
복합 열성 발작(CFS)은 국소 발작 또는 간질 상태 또는 체온이 38도 미만인 발작이 정상 연령군 이외에서 발생하고 마지막으로 처음 24시간 이내에 다시 반복되는 환자에서 진단되었습니다.
HRC-테스트를 ​​사용하여 우리는 FS 어린이와 대조군 사이에서 선택된 20개의 유전적으로 제어된 형태생리학적 특성을 분석합니다. 이중모 가마, 시계 반대 방향의 가마 방향, 혀를 굴리고 접고 구부릴 수 없음, 목구멍 "r 및 Daltonism. 인간 팔과 다리에서 표현되는 HRC 특성, 예를 들어 원위부 또는 근위부 하이퍼 - 엄지손가락의 신축성, 약지보다 짧은 검지, 왼손잡이, 손을 꽉 쥐는 패턴. 데이터 수집 과정에서 높은 수준의 객관성을 달성하기 위해 동일한 사람이 모든 테스트를 수행합니다. 높은 수준의 변이를 보여 극단적인 표현형만이 열성으로 간주되었습니다. 수험생의 색맹을 테스트하기 위해 Pseudoisochromatic plates 테스트가 사용되었습니다.
WFS: FS가 있고 간질이 없는 개인 그룹
열성 발작이 있고 간질이 발생하지 않은 어린이 그룹
HRC-테스트를 ​​사용하여 우리는 FS 어린이와 대조군 사이에서 선택된 20개의 유전적으로 제어된 형태생리학적 특성을 분석합니다. 이중모 가마, 시계 반대 방향의 가마 방향, 혀를 굴리고 접고 구부릴 수 없음, 목구멍 "r 및 Daltonism. 인간 팔과 다리에서 표현되는 HRC 특성, 예를 들어 원위부 또는 근위부 하이퍼 - 엄지손가락의 신축성, 약지보다 짧은 검지, 왼손잡이, 손을 꽉 쥐는 패턴. 데이터 수집 과정에서 높은 수준의 객관성을 달성하기 위해 동일한 사람이 모든 테스트를 수행합니다. 높은 수준의 변이를 보여 극단적인 표현형만이 열성으로 간주되었습니다. 수험생의 색맹을 테스트하기 위해 Pseudoisochromatic plates 테스트가 사용되었습니다.
EFS: 간질 및 열성 발작이 있는 개인 그룹
간질이 발병한 열성 발작이 있는 어린이 그룹
HRC-테스트를 ​​사용하여 우리는 FS 어린이와 대조군 사이에서 선택된 20개의 유전적으로 제어된 형태생리학적 특성을 분석합니다. 이중모 가마, 시계 반대 방향의 가마 방향, 혀를 굴리고 접고 구부릴 수 없음, 목구멍 "r 및 Daltonism. 인간 팔과 다리에서 표현되는 HRC 특성, 예를 들어 원위부 또는 근위부 하이퍼 - 엄지손가락의 신축성, 약지보다 짧은 검지, 왼손잡이, 손을 꽉 쥐는 패턴. 데이터 수집 과정에서 높은 수준의 객관성을 달성하기 위해 동일한 사람이 모든 테스트를 수행합니다. 높은 수준의 변이를 보여 극단적인 표현형만이 열성으로 간주되었습니다. 수험생의 색맹을 테스트하기 위해 Pseudoisochromatic plates 테스트가 사용되었습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
열성경련 환자와 대조군의 유전적 동형접합성 및 변이 정도를 확인하기 위함
기간: 2 년
HRC-테스트(인간의 동형접합 열성 특성 결정을 위한 테스트)를 사용하여 우리는 FS 환자들 사이에서 선택된 20개의 유전적으로 제어된 형태-생리학적 특성의 존재, 분포 및 개별 조합을 분석하고 동형접합 수준 및 유전에서 가능한 편차를 결정하기 위해 대조군을 분석할 것입니다. 영향을 받는 어린이 그룹의 부하 및 FS 발생 소인이 있는지 여부.
2 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
SFS와 CFS, 또한 WFS와 EFS를 가진 피험자 간의 유전적 동형접합 정도와 변이 사이의 상관관계를 확립합니다.
기간: 2 년
HRC 테스트의 결과는 유전적 동형접합의 정도와 정상적인 발달 능력에 추가로 영향을 미치는 유전적 문제의 존재를 나타낼 수 있는 가능한 유전 부하의 수준을 보여줍니다. 특정 유형의 질병에 대한 저항력 증가 또는 감소
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 9월 1일

기본 완료 (실제)

2018년 4월 1일

연구 완료 (실제)

2019년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 3월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 3월 22일

처음 게시됨 (실제)

2018년 3월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 4월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 4월 24일

마지막으로 확인됨

2020년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

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IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구 프로토콜
  • 통계 분석 계획(SAP)
  • 정보에 입각한 동의서(ICF)
  • 임상 연구 보고서(CSR)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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