Антропогенетическая изменчивость в группе лиц с фебрильными судорогами

Фебрильные судороги (ФС) являются одним из наиболее частых неврологических расстройств у детей и младенцев. Подсчитано, что 2-5% детей в возрасте до 5 лет переживают хотя бы один эпилептический припадок в период фебрильных припадков.

FS, как определено Американской академией педиатрии (AAP), представляет собой «судороги, возникающие у лихорадящих детей в возрасте от 6 до 60 месяцев, у которых нет внутричерепной инфекции, метаболических нарушений или афебрильных судорог в анамнезе».

Диагноз FS основывается на физическом осмотре и анамнезе, взятых у опекуна, с целью, прежде всего, выявить реальную причину, которая привела к FS.

Этиология ФС сложна и до сих пор является предметом многочисленных исследований и исследований, проводимых в этой области. Однако имеются убедительные доказательства того, что гетерогенная генетическая предрасположенность, взаимодействующая с различными факторами риска, может привести к ФС.

В литературе упоминается несколько факторов риска, которые могут вызвать первый ФС. Одним из важнейших является положительный семейный анамнез ФС (особенно среди ближайших родственников). Другие возможные факторы включают: высокую температуру тела (более высокий уровень температуры тела увеличивает риск возникновения судорог), ранее существовавшую задержку развития нервной системы, уход за новорожденным дольше 28 дней.

Развитие эпилепсии после FS составляет около 3%, после простых фебрильных судорог (SFS) риск составляет около 2%, тогда как после сложных фебрильных судорог (CFS) он составляет около 2–3%. Около 13% пациентов с эпилепсией однажды испытали ФС. Длительная ФС может привести к мезиальному височному склерозу и височной эпилепсии, но уровень риска все еще не определен.

Исследования показывают, что аномальное неврологическое развитие до ФС, наличие фебрильных судорог у родственников, а также СХУ являются факторами риска возникновения эпилепсии после ФС.

Поскольку ФС генетически контролируются, предполагается, что повышенная гомозиготность и снижение вариабельности у пациентов могут быть связаны с экспрессией ФС.

Определение наличия гомозиготно-рецессивных признаков (HRC) у лиц с FS дает представление о том, существует ли преобладание гомозиготных или гетерозиготных локусов на разных хромосомах. Количество гомозиготных рецессивных признаков представляет собой один тип показателя гомологичной хромосомной гомозиготности, который может значительно варьировать как на индивидуальном, так и на групповом уровне.