Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Antropogenetisk variasjon i gruppen av individer med feberkramper

24. april 2020 oppdatert av: Tamara Filipovic, Institut za Rehabilitaciju Sokobanjska Beograd

Antropogenetisk variasjon i gruppen av individer med feberkramper - populasjonsgenetisk studie

Feberkramper (FS) er den vanligste nevrologiske lidelsen i barndommen og er et stort stress for foreldre på grunn av deres dramatiske kliniske utseende.

Ved å bruke HRC-test (test for bestemmelse av homozygot recessive egenskaper hos mennesker) analyserte vi tilstedeværelse, distribusjon og individuell kombinasjon av 20 utvalgte genetisk kontrollerte morfofysiologiske egenskaper blant FS-pasienter og kontroll for å bestemme et mulig avvik i homozygositetsnivået og genetiske belastninger i gruppen av berørte barn og om det er disposisjon for forekomst av FS.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Feberkramper (FS) er en av de vanligste nevrologiske lidelsene hos barn og spedbarn. Det er anslått at 2-5 % av barn under 5 år opplever minst ett epileptisk anfall i perioden med feberkramper.

FS, som definert av American Academy of Pediatrics (AAP), er "anfall som forekommer hos febrile barn i alderen 6 til 60 måneder som ikke har en intrakraniell infeksjon, metabolsk forstyrrelse eller historie med afebrile anfall".

Diagnosen FS er basert på fysisk undersøkelse og anamnese hentet fra gardianeren, med sikte på først og fremst å oppdage den virkelige årsaken som førte til en FS.

Etiologien til FS er kompleks, og den er fortsatt gjenstand for en rekke studier og forskning utført på feltet. Imidlertid er det sterke bevis som viser at heterogen genetisk predisposisjon som samhandler med ulike risikofaktorer kan føre til FS.

Det er flere risikofaktorer nevnt i litteraturen som kan forårsake den første FS. En av de viktigste er positiv familiehistorie med FS (spesielt blant de nærmeste slektningene). Andre mulige faktorer inkluderer: høy kroppstemperatur (det høyere nivået av kroppstemperatur øker risikoen for et anfall), eksisterende nevroutviklingsforsinkelse, neonatal omsorg lenger enn 28 dager.

Utviklingen av epilepsi etter FS beveger seg rundt 3 %, etter enkle feberkramper (SFS) er risikoen rundt 2 %, mens den etter komplekse feberkramper (CFS) er ca. 2 til 3 %. Rundt 13 % av epilepsipasientene har opplevd FS én gang. Forlenget FS kan føre til mesial temporal sklerose og til temporallappepilepsi, men risikonivået er fortsatt usikkert.

Forskningen viser at unormal nevrologisk utvikling før FS, forekomster av feberkramper blant pårørende, samt CFS, representerer risikofaktorer for fremvekst av epilepsi etter FS.

Siden FS er genetisk kontrollert, antas det at økt homozygositet og redusert variasjon hos pasienter kan være i sammenheng med uttrykket av FS.

Bestemmelsen av tilstedeværelsen av homozygote-recessive karakteristika (HRC) hos individer med FS gir en innsikt om forekomsten av homozygote eller heterozygote loci på forskjellige kromosomer eksisterer. Antall homozygote recessive egenskaper representerer én type indikator på den homologe kromosomale homozygositeten, som kan variere betydelig både på individ- og gruppenivå.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Serbia
      • Belgrade, Serbia, 11000
        • Sanja Dimitrijevic

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år til 14 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Feberanfallet rammet barn så vel som individene fra kontrollgruppen var medlemmer av samme populasjon (serbisk)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Forskningen vår har involvert pasienter med diagnostisert feberanfall som ble innlagt på sykehus eller mottatt ambulant behandling på Universitetsbarnesykehuset i Beograd.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter med tegn på intrakranielle infeksjoner
  • Pasienter med ufullstendig medisinsk dokumentasjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
FS: Feberkramper
Involvert pasient med diagnostiserte feberanfall som ble innlagt på sykehus eller mottatt ambulant behandling på Universitetsbarnesykehuset i Beograd. Alder 5-14 år
Genetisk: HRC-test
Ved å bruke HRC-test analyserer vi 20 utvalgte genetisk kontrollerte morfofysiologiske trekk blant FS-barn og kontroll. Homozygot-recessive trekk i regionen til menneskets hode er: festet øreflip, kontinuerlig frontal hårlinje, blå øyne rett hår, mykt hår og blondt hår, dobbel hårspiral, hårspiral-orientering-motsatt fra klokken, samt manglende evne til å rulle, brette og bøye tungen, en guttural "r og daltonisme. HRC-trekk uttrykt i menneskelige armer og ben, som distal eller proksimal hyper -utvidbarhet av tommelen, pekefingeren kortere enn ringfingeren, venstrehendthet, håndklemmemønster.For å oppnå høy grad av objektivitet under prosessen med datainnsamling, utfører samme person all testing.Innefor gruppen av kjennetegn som viser høy grad av variabilitet, bare de ekstreme fenotypene ble ansett som recessive. For å teste fargeblindheten hos undersøkte ble pseudoisokromatisk platetest brukt.
CN: Kontrollgruppe
Kontrollgruppen var laget av friske barn eldre enn 5 år, som aldri har hatt noen nevrologiske lidelser i sin anamnese og som var pasienter i førskole- eller skoledispensarer i byen Beograd
Genetisk: HRC-test
Ved å bruke HRC-test analyserer vi 20 utvalgte genetisk kontrollerte morfofysiologiske trekk blant FS-barn og kontroll. Homozygot-recessive trekk i regionen til menneskets hode er: festet øreflip, kontinuerlig frontal hårlinje, blå øyne rett hår, mykt hår og blondt hår, dobbel hårspiral, hårspiral-orientering-motsatt fra klokken, samt manglende evne til å rulle, brette og bøye tungen, en guttural "r og daltonisme. HRC-trekk uttrykt i menneskelige armer og ben, som distal eller proksimal hyper -utvidbarhet av tommelen, pekefingeren kortere enn ringfingeren, venstrehendthet, håndklemmemønster.For å oppnå høy grad av objektivitet under prosessen med datainnsamling, utfører samme person all testing.Innefor gruppen av kjennetegn som viser høy grad av variabilitet, bare de ekstreme fenotypene ble ansett som recessive. For å teste fargeblindheten hos undersøkte ble pseudoisokromatisk platetest brukt.
SFS : gruppe individer med enkel FS
Simplex feberkramper (SFS) varer kortere enn 15 minutter og typen er tonisk-klonisk. De viste heller ikke tegn på tilbakefall i løpet av de første 24 timene og ble diagnostisert hos pasienter i alderen fra 6. måned til 5. år
Genetisk: HRC-test
Ved å bruke HRC-test analyserer vi 20 utvalgte genetisk kontrollerte morfofysiologiske trekk blant FS-barn og kontroll. Homozygot-recessive trekk i regionen til menneskets hode er: festet øreflip, kontinuerlig frontal hårlinje, blå øyne rett hår, mykt hår og blondt hår, dobbel hårspiral, hårspiral-orientering-motsatt fra klokken, samt manglende evne til å rulle, brette og bøye tungen, en guttural "r og daltonisme. HRC-trekk uttrykt i menneskelige armer og ben, som distal eller proksimal hyper -utvidbarhet av tommelen, pekefingeren kortere enn ringfingeren, venstrehendthet, håndklemmemønster.For å oppnå høy grad av objektivitet under prosessen med datainnsamling, utfører samme person all testing.Innefor gruppen av kjennetegn som viser høy grad av variabilitet, bare de ekstreme fenotypene ble ansett som recessive. For å teste fargeblindheten hos undersøkte ble pseudoisokromatisk platetest brukt.
CFS: gruppe individer med kompleks FS
Komplekse feberkramper (CFS) ble diagnostisert hos de pasientene som hadde fokale anfall eller epileptisk status eller anfall med kroppstemperatur lavere enn 38 grader, som skjedde utenfor den typiske aldersgruppen og til slutt som gjentok seg i løpet av de første 24 timene igjen
Genetisk: HRC-test
Ved å bruke HRC-test analyserer vi 20 utvalgte genetisk kontrollerte morfofysiologiske trekk blant FS-barn og kontroll. Homozygot-recessive trekk i regionen til menneskets hode er: festet øreflip, kontinuerlig frontal hårlinje, blå øyne rett hår, mykt hår og blondt hår, dobbel hårspiral, hårspiral-orientering-motsatt fra klokken, samt manglende evne til å rulle, brette og bøye tungen, en guttural "r og daltonisme. HRC-trekk uttrykt i menneskelige armer og ben, som distal eller proksimal hyper -utvidbarhet av tommelen, pekefingeren kortere enn ringfingeren, venstrehendthet, håndklemmemønster.For å oppnå høy grad av objektivitet under prosessen med datainnsamling, utfører samme person all testing.Innefor gruppen av kjennetegn som viser høy grad av variabilitet, bare de ekstreme fenotypene ble ansett som recessive. For å teste fargeblindheten hos undersøkte ble pseudoisokromatisk platetest brukt.
WFS: gruppe individer med FS og uten epilepsi
gruppe barn med feberkramper og ikke utviklet epilepsi
Genetisk: HRC-test
Ved å bruke HRC-test analyserer vi 20 utvalgte genetisk kontrollerte morfofysiologiske trekk blant FS-barn og kontroll. Homozygot-recessive trekk i regionen til menneskets hode er: festet øreflip, kontinuerlig frontal hårlinje, blå øyne rett hår, mykt hår og blondt hår, dobbel hårspiral, hårspiral-orientering-motsatt fra klokken, samt manglende evne til å rulle, brette og bøye tungen, en guttural "r og daltonisme. HRC-trekk uttrykt i menneskelige armer og ben, som distal eller proksimal hyper -utvidbarhet av tommelen, pekefingeren kortere enn ringfingeren, venstrehendthet, håndklemmemønster.For å oppnå høy grad av objektivitet under prosessen med datainnsamling, utfører samme person all testing.Innefor gruppen av kjennetegn som viser høy grad av variabilitet, bare de ekstreme fenotypene ble ansett som recessive. For å teste fargeblindheten hos undersøkte ble pseudoisokromatisk platetest brukt.
EFS: gruppe individer med epilepsi og feberkramper
Gruppe barn med feberkramper, som har utviklet epilepsi
Genetisk: HRC-test
Ved å bruke HRC-test analyserer vi 20 utvalgte genetisk kontrollerte morfofysiologiske trekk blant FS-barn og kontroll. Homozygot-recessive trekk i regionen til menneskets hode er: festet øreflip, kontinuerlig frontal hårlinje, blå øyne rett hår, mykt hår og blondt hår, dobbel hårspiral, hårspiral-orientering-motsatt fra klokken, samt manglende evne til å rulle, brette og bøye tungen, en guttural "r og daltonisme. HRC-trekk uttrykt i menneskelige armer og ben, som distal eller proksimal hyper -utvidbarhet av tommelen, pekefingeren kortere enn ringfingeren, venstrehendthet, håndklemmemønster.For å oppnå høy grad av objektivitet under prosessen med datainnsamling, utfører samme person all testing.Innefor gruppen av kjennetegn som viser høy grad av variabilitet, bare de ekstreme fenotypene ble ansett som recessive. For å teste fargeblindheten hos undersøkte ble pseudoisokromatisk platetest brukt.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å fastslå graden av genetisk homozygositet og variasjon hos personer med feberanfall og kontrollgruppe
Tidsramme: 2 år
Ved hjelp av HRC-test (test for bestemmelse av homozygot recessive egenskaper hos mennesker) vil vi analysere tilstedeværelse, distribusjon og individuell kombinasjon av 20 utvalgte genetisk kontrollerte morfofysiologiske egenskaper blant FS-pasienter og kontroll for å bestemme et mulig avvik i homozygositetsnivået og genetisk belastninger i gruppen av berørte barn og om det er disposisjon for forekomst av FS.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etablere en korrelasjon mellom graden av genetisk homozygositet og variasjon mellom forsøkspersoner med SFS og CFS, også WFS og EFS
Tidsramme: 2 år
Resultatene av HRC-testen viser en grad av genetisk homozygositet samt nivået av mulig genetisk belastning som kan indikere tilstedeværelsen av genetiske problemer som ytterligere påvirker kapasiteten til normal utvikling, med mulighet for mer ekstreme tilfeller for å utvikle spesifikke egenskaper, inkludert økt eller redusert motstand mot visse typer sykdommer
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut za Rehabilitaciju Sokobanjska Beograd

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2015

Primær fullføring (Faktiske)

1. april 2018

Studiet fullført (Faktiske)

1. september 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. mars 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. mars 2018

Først lagt ut (Faktiske)

29. mars 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. april 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. april 2020

Sist bekreftet

1. april 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Sbcprn

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ja

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • Studieprotokoll
  • Statistisk analyseplan (SAP)
  • Informert samtykkeskjema (ICF)
  • Klinisk studierapport (CSR)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Feberanfall

Kliniske studier på HRC-test

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Albania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere