热性惊厥患者群体的人为遗传变异
2020年4月24日 更新者：Tamara Filipovic、Institut za Rehabilitaciju Sokobanjska Beograd
热性惊厥患者群体的人为遗传变异性 - 群体遗传学研究
热性惊厥 (FS) 是儿童时期最常见的神经系统疾病，由于其戏剧性的临床表现，给父母带来了巨大的压力。
使用 HRC 测试（用于确定人类纯合隐性特征的测试），我们分析了 FS 患者和对照中 20 个选定的遗传控制形态生理特征的存在、分布和个体组合，以确定纯合子水平和遗传负荷的可能偏差在受影响的儿童群体中以及是否存在 FS 发生的倾向。
研究概览
详细说明
热性惊厥（FS）是儿童和婴儿最常见的神经系统疾病之一。 据估计，2-5% 的 5 岁以下儿童在热性惊厥期间至少经历过一次癫痫发作。
根据美国儿科学会 (AAP) 的定义，FS 是“癫痫发作发生在 6 至 60 个月大的发热儿童中，他们没有颅内感染、代谢紊乱或无热性惊厥史”。
FS 的诊断基于体格检查和从 gardian 获取的病历，主要目的是检测导致 FS 的真正原因。
FS 的病因很复杂，它仍然是该领域进行的大量研究和研究的主题。 然而，有强有力的证据表明异质遗传易感性与各种风险因素相互作用可导致 FS。
文献中提到了几个可能导致首次 FS 的风险因素。 最重要的因素之一是 FS 的阳性家族史（尤其是在最亲近的亲属中）。 其他可能的因素包括：体温过高（体温升高会增加癫痫发作的风险）、先前存在的神经发育延迟、新生儿护理时间超过 28 天。
FS 移动约 3% 后发生癫痫的风险在单纯性热性惊厥 (SFS) 后约为 2%，而在复杂性热性惊厥 (CFS) 后约为 2 至 3%。 大约 13% 的癫痫患者曾经历过一次 FS。 延长的 FS 可导致内侧颞叶硬化和颞叶癫痫，但风险水平仍不确定。
研究表明，FS前神经发育异常、亲属间出现热性惊厥以及CFS是FS后癫痫发作的危险因素。
由于 FS 是遗传控制的，因此推测患者的纯合性增加和变异性降低可能与 FS 的表达相关。
确定 FS 患者是否存在纯合隐性特征 (HRC)，可以了解不同染色体上是否存在纯合子或杂合子位点的流行。 纯合隐性性状的数量代表同源染色体纯合性的一种指标，它在个体和群体水平上都可能有显着差异。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Belgrade、塞尔维亚、11000
- Sanja Dimitrijevic
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 至 14年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
受热性惊厥影响的儿童和对照组的个体属于同一人群（塞尔维亚）
描述
纳入标准：
- 我们的研究涉及诊断为热性惊厥的患者，这些患者在贝尔格莱德大学儿童医院住院或接受门诊治疗。
排除标准：
- 有颅内感染证据的患者
- 医疗文件不完整的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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FS：热性惊厥
涉及诊断为热性惊厥的患者，他们在贝尔格莱德大学儿童医院住院或接受门诊治疗。
5-14岁
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使用 HRC 测试，我们分析了 FS 儿童和对照中 20 个选定的遗传控制的形态生理特征。人类头部区域的纯合隐性特征是：附着耳垂，连续的额发线，蓝眼睛直发，柔软的头发和金发，双毛轮，毛轮方向与顺时针方向相反，以及无法滚动、折叠和弯曲舌头，喉音“r”和道尔顿主义。人类手臂和腿部表达的 HRC 特征，例如远端或近端高- 拇指、食指比无名指短、左撇子、握手模式的可伸展性。为了在数据收集过程中实现高度的客观性，同一人进行所有测试。在这组特征中表现出高度的变异性，只有极端的表型被认为是隐性的。为了测试受试者的色盲，使用了伪等色板测试。
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CN：对照组
对照组由 5 岁以上的健康儿童组成，他们在既往史中从未患过任何神经系统疾病，并且是贝尔格莱德市学前班或学校药房的患者
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使用 HRC 测试，我们分析了 FS 儿童和对照中 20 个选定的遗传控制的形态生理特征。人类头部区域的纯合隐性特征是：附着耳垂，连续的额发线，蓝眼睛直发，柔软的头发和金发，双毛轮，毛轮方向与顺时针方向相反，以及无法滚动、折叠和弯曲舌头，喉音“r”和道尔顿主义。人类手臂和腿部表达的 HRC 特征，例如远端或近端高- 拇指、食指比无名指短、左撇子、握手模式的可伸展性。为了在数据收集过程中实现高度的客观性，同一人进行所有测试。在这组特征中表现出高度的变异性，只有极端的表型被认为是隐性的。为了测试受试者的色盲，使用了伪等色板测试。
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SFS : 一组具有简单 FS 的个体
单纯性热性惊厥 (SFS) 持续时间短于 15 分钟，其类型为强直阵挛。
此外，他们在最初的 24 小时内没有表现出再犯的迹象，并且在 6 个月至 5 岁的患者中被诊断出来
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使用 HRC 测试，我们分析了 FS 儿童和对照中 20 个选定的遗传控制的形态生理特征。人类头部区域的纯合隐性特征是：附着耳垂，连续的额发线，蓝眼睛直发，柔软的头发和金发，双毛轮，毛轮方向与顺时针方向相反，以及无法滚动、折叠和弯曲舌头，喉音“r”和道尔顿主义。人类手臂和腿部表达的 HRC 特征，例如远端或近端高- 拇指、食指比无名指短、左撇子、握手模式的可伸展性。为了在数据收集过程中实现高度的客观性，同一人进行所有测试。在这组特征中表现出高度的变异性，只有极端的表型被认为是隐性的。为了测试受试者的色盲，使用了伪等色板测试。
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CFS ：一组具有复杂 FS 的个体
复杂性热性惊厥（complex febrile seizure，CFS）诊断为局灶性癫痫发作或癫痫状态或体温低于38度的癫痫发作，发生在典型年龄组之外，最终在前24小时内再次发作
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使用 HRC 测试，我们分析了 FS 儿童和对照中 20 个选定的遗传控制的形态生理特征。人类头部区域的纯合隐性特征是：附着耳垂，连续的额发线，蓝眼睛直发，柔软的头发和金发，双毛轮，毛轮方向与顺时针方向相反，以及无法滚动、折叠和弯曲舌头，喉音“r”和道尔顿主义。人类手臂和腿部表达的 HRC 特征，例如远端或近端高- 拇指、食指比无名指短、左撇子、握手模式的可伸展性。为了在数据收集过程中实现高度的客观性，同一人进行所有测试。在这组特征中表现出高度的变异性，只有极端的表型被认为是隐性的。为了测试受试者的色盲，使用了伪等色板测试。
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WFS：一组患有 FS 但没有癫痫症的个体
一组患有热性惊厥但未发展为癫痫的儿童
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使用 HRC 测试，我们分析了 FS 儿童和对照中 20 个选定的遗传控制的形态生理特征。人类头部区域的纯合隐性特征是：附着耳垂，连续的额发线，蓝眼睛直发，柔软的头发和金发，双毛轮，毛轮方向与顺时针方向相反，以及无法滚动、折叠和弯曲舌头，喉音“r”和道尔顿主义。人类手臂和腿部表达的 HRC 特征，例如远端或近端高- 拇指、食指比无名指短、左撇子、握手模式的可伸展性。为了在数据收集过程中实现高度的客观性，同一人进行所有测试。在这组特征中表现出高度的变异性，只有极端的表型被认为是隐性的。为了测试受试者的色盲，使用了伪等色板测试。
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EFS：一组患有癫痫和热性惊厥的个体
一群患有热性惊厥并发展为癫痫的儿童
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使用 HRC 测试，我们分析了 FS 儿童和对照中 20 个选定的遗传控制的形态生理特征。人类头部区域的纯合隐性特征是：附着耳垂，连续的额发线，蓝眼睛直发，柔软的头发和金发，双毛轮，毛轮方向与顺时针方向相反，以及无法滚动、折叠和弯曲舌头，喉音“r”和道尔顿主义。人类手臂和腿部表达的 HRC 特征，例如远端或近端高- 拇指、食指比无名指短、左撇子、握手模式的可伸展性。为了在数据收集过程中实现高度的客观性，同一人进行所有测试。在这组特征中表现出高度的变异性，只有极端的表型被认为是隐性的。为了测试受试者的色盲，使用了伪等色板测试。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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确定热性惊厥受试者和对照组的遗传纯合度和变异度
大体时间：2年
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使用 HRC 测试（用于确定人类纯合隐性特征的测试），我们将分析 FS 患者和对照中 20 种选定的遗传控制形态生理特征的存在、分布和个体组合，以确定纯合水平和遗传的可能偏差受影响儿童组的负荷以及是否存在 FS 发生的倾向。
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2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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在 SFS 和 CFS 以及 WFS 和 EFS 受试者之间建立遗传纯合度和变异性之间的相关性
大体时间：2年
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HRC 测试的结果显示了一定程度的遗传纯合性以及可能的遗传负荷水平，这可能表明存在进一步影响正常发育能力的遗传问题，更极端的情况可能会发展出特定的特性，包括增加或减少对某些类型疾病的抵抗力
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Nikolic D, Petronic I, Cvjeticanin S, Brdar R, Cirovic D, Bizic M, Konstantinovic L, Matanovic D. Gender and morphogenetic variability of patients with spina bifida occulta and spina bifida aperta: prospective population-genetic study. Hippokratia. 2012 Jan;16(1):35-9.
- Cvjeticanin S, Marinkovic D. Morphogenetic variability during selection of elite water polo players. J Sports Sci. 2009 Jul;27(9):941-7. doi: 10.1080/02640410902960494.
- Marinkovic D, Cvjeticanin S. Population-genetic study of Balkan endemic nephropathy in Serbia. Genetika. 2007 Aug;43(8):1134-8.
- Cvjeticanin S, Marinkovic D. Genetic variability in the group of patients with congenital hip dislocation. Genetika. 2005 Aug;41(8):1142-6.
- Khair AM, Elmagrabi D. Febrile Seizures and Febrile Seizure Syndromes: An Updated Overview of Old and Current Knowledge. Neurol Res Int. 2015;2015:849341. doi: 10.1155/2015/849341. Epub 2015 Nov 30.
- Dimitrijevic S, Cvjeticanin S, Pusica A, Jekic B, Filipovic T, Nikolic D. Anthropogenetic Variability in the Group of Individuals with Febrile Seizures: Population-Genetic Study. Biomed Res Int. 2018 Jul 5;2018:7845904. doi: 10.1155/2018/7845904. eCollection 2018.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年9月1日
初级完成 (实际的)
2018年4月1日
研究完成 (实际的)
2019年9月1日
研究注册日期
首次提交
2018年3月22日
首先提交符合 QC 标准的
2018年3月22日
首次发布 (实际的)
2018年3月29日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年4月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年4月24日
最后验证
2020年4月1日
更多信息
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