Antropogeneettinen vaihtelu kuumekohtauksia sairastavien henkilöiden ryhmässä

Kuumekohtaukset (FS) ovat yksi yleisimmistä lasten ja vauvojen neurologisista häiriöistä. On arvioitu, että 2–5 % alle 5-vuotiaista lapsista kokee vähintään yhden epileptisen kohtauksen kuumekohtauksen aikana.

FS, kuten American Academy of Pediatrics (AAP) on määritellyt, ovat "kohtauksia, joita esiintyy kuumeisilla 6-60 kuukauden ikäisillä lapsilla, joilla ei ole kallonsisäistä infektiota, aineenvaihduntahäiriötä tai kuumekohtauksia".

FS:n diagnoosi perustuu fyysiseen tutkimukseen ja hoitajalta otettuun anamneesiin, jonka tavoitteena on ensisijaisesti havaita todellinen syy, joka johti FS:ään.

FS:n etiologia on monimutkainen ja se on edelleen lukuisten alalla tehtyjen tutkimusten ja tutkimusten kohteena. On kuitenkin vahvaa näyttöä siitä, että heterogeeninen geneettinen taipumus, joka on vuorovaikutuksessa erilaisten riskitekijöiden kanssa, voi johtaa FS:ään.

Kirjallisuudessa mainitaan useita riskitekijöitä, jotka voivat aiheuttaa ensimmäisen FS:n. Yksi tärkeimmistä on FS:n positiivinen suvuhistoria (etenkin lähimpien sukulaisten keskuudessa). Muita mahdollisia tekijöitä ovat: korkea ruumiinlämpö (korkeampi ruumiinlämpö lisää kohtausten riskiä), olemassa oleva hermoston kehityksen viivästyminen, vastasyntyneiden hoito yli 28 päivää.

Epilepsian kehittyminen FS:n jälkeen liikkuu noin 3 %, yksinkertaisen kuumekohtauksen (SFS) jälkeen riski on noin 2 %, kun taas kompleksisen kuumekohtauksen (CFS) jälkeen se on noin 2-3 %. Noin 13 % epilepsiapotilaista on kokenut FS:n kerran. Pitkittynyt FS voi johtaa mesiaaliseen temporaaliseen skleroosiin ja ohimolohkon epilepsiaan, mutta riskin taso on edelleen epävarma.

Tutkimus osoittaa, että epänormaali neurologinen kehitys ennen FS:ää, kuumekohtausten esiintyminen sukulaisten keskuudessa sekä CFS ovat riskitekijöitä epilepsian ilmaantumiselle FS:n jälkeen.

Koska FS on geneettisesti kontrolloitu, oletetaan, että lisääntynyt homotsygoottisuus ja vähentynyt vaihtelu potilailla voivat olla korrelaatiossa FS:n ilmentymisen kanssa.

Homotsygoottis-resessiivisten ominaisuuksien (HRC) esiintymisen määrittäminen yksilöillä, joilla on FS, antaa käsityksen siitä, onko homotsygoottisia tai heterotsygoottisia lokuksia esiintynyt eri kromosomeissa. Homotsygoottisten resessiivisten piirteiden lukumäärä edustaa yhtä homologisen kromosomaalisen homotsygoottisuuden indikaattorityyppiä, joka voi vaihdella merkittävästi sekä yksilö- että ryhmätasolla.