Variabilidade antropogenética no grupo de indivíduos com convulsões febris
Variabilidade Antropogenética no Grupo de Indivíduos com Crises Febris - Estudo Genético Populacional
As convulsões febris (CF) são o distúrbio neurológico mais comum na infância e são um grande estresse para os pais devido ao seu quadro clínico dramático.
Usando o teste HRC (teste para determinação de características homozigóticas recessivas em humanos), analisamos a presença, distribuição e combinação individual de 20 características morfofisiológicas geneticamente controladas selecionadas entre pacientes com FS e controle para determinar um possível desvio no nível de homozigose e cargas genéticas no grupo de crianças afetadas e se há predisposição para a ocorrência de SF.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
As convulsões febris (CF) são um dos distúrbios neurológicos mais comuns em crianças e lactentes. Estima-se que 2-5% das crianças com menos de 5 anos de idade sofram pelo menos uma crise epiléptica durante o período de crise febril.
SF, conforme definido pela Academia Americana de Pediatria (AAP), são "convulsões que ocorrem em crianças febris entre 6 e 60 meses de idade que não apresentam infecção intracraniana, distúrbio metabólico ou história de convulsões afebris".
O diagnóstico da SF é baseado no exame físico e na anamnese do pediatra, visando principalmente detectar a real causa que levou a uma SF.
A etiologia da SF é complexa e ainda é objeto de inúmeros estudos e pesquisas na área. No entanto, há fortes evidências mostrando que a predisposição genética heterogênea interagindo com vários fatores de risco pode levar a uma SF.
Existem vários fatores de risco citados na literatura que podem causar a primeira SF. Uma das mais importantes é a história familiar positiva de SF (especialmente entre os parentes mais próximos). Outros possíveis fatores incluem: alta temperatura corporal (o nível mais alto de temperatura corporal aumenta o risco de ocorrência de convulsão), atraso preexistente no neurodesenvolvimento, cuidados neonatais superiores a 28 dias.
O desenvolvimento de epilepsia após SF gira em torno de 3%, após convulsão febril simples (SFC) o risco é de cerca de 2%, enquanto após convulsão febril complexa (CFS) é de cerca de 2 a 3%. Cerca de 13% dos pacientes com epilepsia já experimentaram FS uma vez. A FS prolongada pode levar à esclerose mesial temporal e à epilepsia do lobo temporal, mas o nível de risco ainda é incerto.
A pesquisa mostra que o desenvolvimento neurológico anormal antes da SF, a ocorrência de convulsão febril entre familiares, bem como a SFC, representam fatores de risco para o surgimento de epilepsia após a SF.
Uma vez que os FS são controlados geneticamente, presume-se que o aumento da homozigose e a diminuição da variabilidade em pacientes possam estar correlacionados com a expressão de FS.
A determinação da presença de características homozigóticas recessivas (HRC) em indivíduos com FS permite saber se existe prevalência de locos homozigóticos ou heterozigóticos em diferentes cromossomas. O número de traços recessivos homozigotos representa um tipo de indicador da homozigose cromossômica homóloga, que pode variar significativamente tanto no nível individual quanto no nível do grupo.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Belgrade, Sérvia, 11000
- Sanja Dimitrijevic
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Nossa pesquisa envolveu pacientes com diagnóstico de convulsão febril que foram hospitalizados ou receberam tratamento ambulatorial no University Children's Hospital em Belgrado.
Critério de exclusão:
- Pacientes com evidência de infecções intracranianas
- Pacientes com documentação médica incompleta
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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FS: Convulsões febris
Paciente envolvido com convulsões febris diagnosticadas que foram hospitalizadas ou receberam tratamento ambulatorial no University Children's Hospital em Belgrado.
Idade 5-14 anos
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Usando o teste HRC, analisamos 20 características morfofisiológicas geneticamente controladas selecionadas entre crianças FS e controle.As características homozigóticas recessivas na região da cabeça humana são: lóbulo da orelha preso, linha frontal contínua do cabelo, olhos azuis, cabelos lisos, cabelos macios e cabelos loiros, espiral de cabelo dupla, orientação da espiral de cabelo oposta ao sentido horário, bem como uma incapacidade de rolar, dobrar e curvar a língua, um "r" gutural e Daltonismo. Traço HRC expresso em braços e pernas humanos, como hiper distal ou proximal -extensibilidade do polegar, dedo indicador mais curto que o dedo anelar, canhoto, padrão de aperto das mãos. Para alcançar alto nível de objetividade durante o processo de coleta de dados, a mesma pessoa conduz todos os testes. Dentro do grupo de características que mostram alto nível de variabilidade, apenas os fenótipos extremos foram considerados recessivos. Para testar o daltonismo em examinados, foi utilizado o teste de placas pseudoisocromáticas.
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CN: grupo de controle
O grupo controle foi formado por crianças saudáveis com mais de 5 anos de idade, que nunca tiveram distúrbios neurológicos em sua anamnese e que eram pacientes em dispensários pré-escolares ou escolares na cidade de Belgrado
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Usando o teste HRC, analisamos 20 características morfofisiológicas geneticamente controladas selecionadas entre crianças FS e controle.As características homozigóticas recessivas na região da cabeça humana são: lóbulo da orelha preso, linha frontal contínua do cabelo, olhos azuis, cabelos lisos, cabelos macios e cabelos loiros, espiral de cabelo dupla, orientação da espiral de cabelo oposta ao sentido horário, bem como uma incapacidade de rolar, dobrar e curvar a língua, um "r" gutural e Daltonismo. Traço HRC expresso em braços e pernas humanos, como hiper distal ou proximal -extensibilidade do polegar, dedo indicador mais curto que o dedo anelar, canhoto, padrão de aperto das mãos. Para alcançar alto nível de objetividade durante o processo de coleta de dados, a mesma pessoa conduz todos os testes. Dentro do grupo de características que mostram alto nível de variabilidade, apenas os fenótipos extremos foram considerados recessivos. Para testar o daltonismo em examinados, foi utilizado o teste de placas pseudoisocromáticas.
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SFS: grupo de indivíduos com FS simples
As crises febris simples (SFS) duram menos de 15 minutos e são do tipo tônico-clônicas.
Além disso, não apresentaram sinais de recidiva nas primeiras 24 horas e foram diagnosticados nos pacientes de 6 meses a 5 anos
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Usando o teste HRC, analisamos 20 características morfofisiológicas geneticamente controladas selecionadas entre crianças FS e controle.As características homozigóticas recessivas na região da cabeça humana são: lóbulo da orelha preso, linha frontal contínua do cabelo, olhos azuis, cabelos lisos, cabelos macios e cabelos loiros, espiral de cabelo dupla, orientação da espiral de cabelo oposta ao sentido horário, bem como uma incapacidade de rolar, dobrar e curvar a língua, um "r" gutural e Daltonismo. Traço HRC expresso em braços e pernas humanos, como hiper distal ou proximal -extensibilidade do polegar, dedo indicador mais curto que o dedo anelar, canhoto, padrão de aperto das mãos. Para alcançar alto nível de objetividade durante o processo de coleta de dados, a mesma pessoa conduz todos os testes. Dentro do grupo de características que mostram alto nível de variabilidade, apenas os fenótipos extremos foram considerados recessivos. Para testar o daltonismo em examinados, foi utilizado o teste de placas pseudoisocromáticas.
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SFC: grupo de indivíduos com SF complexo
Crises febris complexas (CFS) foram diagnosticadas naqueles pacientes que tiveram convulsão focal ou estado epilético ou convulsão com temperatura corporal inferior a 38 graus, que ocorreram fora da faixa etária típica e, finalmente, que se repetiram nas primeiras 24 horas novamente
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Usando o teste HRC, analisamos 20 características morfofisiológicas geneticamente controladas selecionadas entre crianças FS e controle.As características homozigóticas recessivas na região da cabeça humana são: lóbulo da orelha preso, linha frontal contínua do cabelo, olhos azuis, cabelos lisos, cabelos macios e cabelos loiros, espiral de cabelo dupla, orientação da espiral de cabelo oposta ao sentido horário, bem como uma incapacidade de rolar, dobrar e curvar a língua, um "r" gutural e Daltonismo. Traço HRC expresso em braços e pernas humanos, como hiper distal ou proximal -extensibilidade do polegar, dedo indicador mais curto que o dedo anelar, canhoto, padrão de aperto das mãos. Para alcançar alto nível de objetividade durante o processo de coleta de dados, a mesma pessoa conduz todos os testes. Dentro do grupo de características que mostram alto nível de variabilidade, apenas os fenótipos extremos foram considerados recessivos. Para testar o daltonismo em examinados, foi utilizado o teste de placas pseudoisocromáticas.
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WFS: grupo de indivíduos com SF e sem epilepsia
grupo de crianças com convulsão febril e não desenvolveu epilepsia
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Usando o teste HRC, analisamos 20 características morfofisiológicas geneticamente controladas selecionadas entre crianças FS e controle.As características homozigóticas recessivas na região da cabeça humana são: lóbulo da orelha preso, linha frontal contínua do cabelo, olhos azuis, cabelos lisos, cabelos macios e cabelos loiros, espiral de cabelo dupla, orientação da espiral de cabelo oposta ao sentido horário, bem como uma incapacidade de rolar, dobrar e curvar a língua, um "r" gutural e Daltonismo. Traço HRC expresso em braços e pernas humanos, como hiper distal ou proximal -extensibilidade do polegar, dedo indicador mais curto que o dedo anelar, canhoto, padrão de aperto das mãos. Para alcançar alto nível de objetividade durante o processo de coleta de dados, a mesma pessoa conduz todos os testes. Dentro do grupo de características que mostram alto nível de variabilidade, apenas os fenótipos extremos foram considerados recessivos. Para testar o daltonismo em examinados, foi utilizado o teste de placas pseudoisocromáticas.
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EFS: grupo de indivíduos com epilepsia e convulsões febris
Grupo de crianças com convulsões febris, que desenvolveram epilepsia
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Usando o teste HRC, analisamos 20 características morfofisiológicas geneticamente controladas selecionadas entre crianças FS e controle.As características homozigóticas recessivas na região da cabeça humana são: lóbulo da orelha preso, linha frontal contínua do cabelo, olhos azuis, cabelos lisos, cabelos macios e cabelos loiros, espiral de cabelo dupla, orientação da espiral de cabelo oposta ao sentido horário, bem como uma incapacidade de rolar, dobrar e curvar a língua, um "r" gutural e Daltonismo. Traço HRC expresso em braços e pernas humanos, como hiper distal ou proximal -extensibilidade do polegar, dedo indicador mais curto que o dedo anelar, canhoto, padrão de aperto das mãos. Para alcançar alto nível de objetividade durante o processo de coleta de dados, a mesma pessoa conduz todos os testes. Dentro do grupo de características que mostram alto nível de variabilidade, apenas os fenótipos extremos foram considerados recessivos. Para testar o daltonismo em examinados, foi utilizado o teste de placas pseudoisocromáticas.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estabelecer o grau de homozigose genética e variabilidade em indivíduos com convulsão febril e grupo controle
Prazo: 2 anos
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Usando o teste HRC (teste para determinação de características homozigóticas recessivas em humanos), analisaremos a presença, distribuição e combinação individual de 20 características morfofisiológicas geneticamente controladas selecionadas entre pacientes com FS e controle para determinar um possível desvio no nível de homozigose e genética cargas no grupo de crianças acometidas e se há predisposição à ocorrência de SF.
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estabelecer uma correlação entre o grau de homozigose genética e variabilidade entre indivíduos com SFS e CFS, também WFS e EFS
Prazo: 2 anos
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O resultado do teste de HRC mostra um grau de homozigose genética, bem como o nível de possíveis cargas genéticas, o que pode indicar a presença de problemas genéticos que afetam ainda mais a capacidade de desenvolvimento normal, com possibilidade de casos mais extremos desenvolverem propriedades específicas, incluindo aumento ou diminuição da resistência a certos tipos de doenças
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
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Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Nikolic D, Petronic I, Cvjeticanin S, Brdar R, Cirovic D, Bizic M, Konstantinovic L, Matanovic D. Gender and morphogenetic variability of patients with spina bifida occulta and spina bifida aperta: prospective population-genetic study. Hippokratia. 2012 Jan;16(1):35-9.
- Cvjeticanin S, Marinkovic D. Morphogenetic variability during selection of elite water polo players. J Sports Sci. 2009 Jul;27(9):941-7. doi: 10.1080/02640410902960494.
- Marinkovic D, Cvjeticanin S. Population-genetic study of Balkan endemic nephropathy in Serbia. Genetika. 2007 Aug;43(8):1134-8.
- Cvjeticanin S, Marinkovic D. Genetic variability in the group of patients with congenital hip dislocation. Genetika. 2005 Aug;41(8):1142-6.
- Khair AM, Elmagrabi D. Febrile Seizures and Febrile Seizure Syndromes: An Updated Overview of Old and Current Knowledge. Neurol Res Int. 2015;2015:849341. doi: 10.1155/2015/849341. Epub 2015 Nov 30.
- Dimitrijevic S, Cvjeticanin S, Pusica A, Jekic B, Filipovic T, Nikolic D. Anthropogenetic Variability in the Group of Individuals with Febrile Seizures: Population-Genetic Study. Biomed Res Int. 2018 Jul 5;2018:7845904. doi: 10.1155/2018/7845904. eCollection 2018.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
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