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Variabilità antropogenetica nel gruppo di individui con convulsioni febbrili

24 aprile 2020 aggiornato da: Tamara Filipovic, Institut za Rehabilitaciju Sokobanjska Beograd

Variabilità antropogenetica nel gruppo di individui con convulsioni febbrili - Studio genetico della popolazione

Le convulsioni febbrili (FS) sono il disturbo neurologico più comune nell'infanzia e sono un grande stress per i genitori a causa del loro drammatico aspetto clinico.

Utilizzando il test HRC (test per la determinazione delle caratteristiche omozigote recessive negli esseri umani) abbiamo analizzato la presenza, la distribuzione e la combinazione individuale di 20 tratti morfofisiologici selezionati geneticamente controllati tra i pazienti con FS e il controllo per determinare una possibile deviazione nel livello di omozigosi e nei carichi genetici nel gruppo dei bambini affetti e se esiste una predisposizione all'insorgenza di FS.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le convulsioni febbrili (FS) sono uno dei disturbi neurologici più comuni nei bambini e nei neonati. Si stima che il 2-5% dei bambini di età inferiore ai 5 anni soffra di almeno una crisi epilettica durante il periodo delle convulsioni febbrili.

Le FS, come definite dall'American Academy of Pediatrics (AAP), sono "convulsioni che si verificano in bambini febbrili di età compresa tra 6 e 60 mesi che non hanno un'infezione intracranica, disturbi metabolici o storia di convulsioni afebbrili".

La diagnosi di FS si basa sull'esame obiettivo e sull'anamnesi prelevati dal guardiano, mirando principalmente a rilevare la vera causa che ha portato a una FS.

L'eziologia della FS è complessa ed è tuttora oggetto di numerosi studi e ricerche condotte sul campo. Tuttavia, ci sono prove evidenti che dimostrano che la predisposizione genetica eterogenea che interagisce con vari fattori di rischio può portare a una FS.

Ci sono diversi fattori di rischio menzionati in letteratura che possono causare la prima FS. Uno dei più importanti è la storia familiare positiva di FS (soprattutto tra i parenti più stretti). Altri possibili fattori includono: temperatura corporea elevata (il livello più elevato di temperatura corporea aumenta il rischio di insorgenza di convulsioni), ritardo dello sviluppo neurologico preesistente, assistenza neonatale più lunga di 28 giorni.

Lo sviluppo dell'epilessia dopo la FS si sposta intorno al 3%, dopo le convulsioni febbrili semplici (SFS) il rischio è di circa il 2% mentre dopo le convulsioni febbrili complesse (CFS) è di circa il 2-3%. Circa il 13% dei pazienti con epilessia ha avuto FS una volta. Una FS prolungata può portare alla sclerosi temporale mesiale e all'epilessia del lobo temporale, ma il livello di rischio è ancora incerto.

La ricerca mostra che lo sviluppo neurologico anormale prima della FS, il verificarsi di convulsioni febbrili tra i parenti, così come la CFS, rappresentano fattori di rischio per l'insorgenza di epilessia dopo la FS.

Poiché le FS sono geneticamente controllate, si presume che l'aumento dell'omozigosi e la diminuzione della variabilità nei pazienti possano essere in correlazione con l'espressione delle FS.

La determinazione della presenza di caratteristiche omozigoti recessive (HRC) in individui con FS fornisce un'idea dell'esistenza della prevalenza di loci omozigoti o eterozigoti su diversi cromosomi. Il numero di tratti omozigoti recessivi rappresenta un tipo di indicatore dell'omozigosi cromosomica omologa, che può variare significativamente sia a livello individuale, sia a livello di gruppo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Serbia
      • Belgrade, Serbia, 11000
        • Sanja Dimitrijevic

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 14 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I bambini colpiti da crisi febbrile così come gli individui del gruppo di controllo erano membri della stessa popolazione (serbo)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • La nostra ricerca ha coinvolto pazienti con diagnosi di convulsioni febbrili che sono stati ricoverati in ospedale o hanno ricevuto cure ambulatoriali presso l'ospedale pediatrico universitario di Belgrado.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con evidenza di infezioni intracraniche
  • Pazienti con documentazione medica incompleta

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
FS: Convulsioni febbrili
Paziente coinvolto con convulsioni febbrili diagnosticate che sono state ricoverate in ospedale o hanno ricevuto cure ambulatoriali presso l'ospedale pediatrico universitario di Belgrado. Età 5-14 anni
Genetico: Test HRC
Usando il test HRC analizziamo 20 tratti morfofisiologici selezionati geneticamente controllati tra i bambini con FS e il controllo. I tratti omozigoti recessivi nella regione della testa umana sono: lobo dell'orecchio attaccato, linea dei capelli frontale continua, occhi azzurri capelli lisci, capelli morbidi e capelli biondi, doppia spirale dei capelli, orientamento della spirale dei capelli opposto rispetto al senso orario, nonché incapacità di rotolare, piegare e curvare la lingua, una "r" gutturale e daltonismo. Tratto HRC espresso nelle braccia e nelle gambe umane, come iper distale o prossimale -estensibilità del pollice, dito indice più corto dell'anulare, mancinismo, modello di stretta della mano. Per raggiungere un alto livello di obiettività durante il processo di raccolta dei dati, la stessa persona conduce tutti i test. All'interno del gruppo di caratteristiche che mostrano un alto livello di variabilità, solo i fenotipi estremi sono stati considerati recessivi. Allo scopo di testare il daltonismo negli esaminati, è stato utilizzato il test delle lastre pseudoisocromatiche.
CN: gruppo di controllo
Il gruppo di controllo era composto da bambini sani di età superiore ai 5 anni, che non avevano mai avuto disturbi neurologici nella loro anamnesi e che erano pazienti in dispensari scolastici o prescolari nella città di Belgrado
Genetico: Test HRC
Usando il test HRC analizziamo 20 tratti morfofisiologici selezionati geneticamente controllati tra i bambini con FS e il controllo. I tratti omozigoti recessivi nella regione della testa umana sono: lobo dell'orecchio attaccato, linea dei capelli frontale continua, occhi azzurri capelli lisci, capelli morbidi e capelli biondi, doppia spirale dei capelli, orientamento della spirale dei capelli opposto rispetto al senso orario, nonché incapacità di rotolare, piegare e curvare la lingua, una "r" gutturale e daltonismo. Tratto HRC espresso nelle braccia e nelle gambe umane, come iper distale o prossimale -estensibilità del pollice, dito indice più corto dell'anulare, mancinismo, modello di stretta della mano. Per raggiungere un alto livello di obiettività durante il processo di raccolta dei dati, la stessa persona conduce tutti i test. All'interno del gruppo di caratteristiche che mostrano un alto livello di variabilità, solo i fenotipi estremi sono stati considerati recessivi. Allo scopo di testare il daltonismo negli esaminati, è stato utilizzato il test delle lastre pseudoisocromatiche.
SFS: gruppo di individui con FS semplice
Le crisi febbrili simplex (SFS) durano meno di 15 minuti e sono di tipo tonico-clonico. Inoltre, non hanno mostrato segni di recidiva durante le prime 24 ore e sono stati diagnosticati a pazienti di età compresa tra 6 mesi e 5 anni
Genetico: Test HRC
Usando il test HRC analizziamo 20 tratti morfofisiologici selezionati geneticamente controllati tra i bambini con FS e il controllo. I tratti omozigoti recessivi nella regione della testa umana sono: lobo dell'orecchio attaccato, linea dei capelli frontale continua, occhi azzurri capelli lisci, capelli morbidi e capelli biondi, doppia spirale dei capelli, orientamento della spirale dei capelli opposto rispetto al senso orario, nonché incapacità di rotolare, piegare e curvare la lingua, una "r" gutturale e daltonismo. Tratto HRC espresso nelle braccia e nelle gambe umane, come iper distale o prossimale -estensibilità del pollice, dito indice più corto dell'anulare, mancinismo, modello di stretta della mano. Per raggiungere un alto livello di obiettività durante il processo di raccolta dei dati, la stessa persona conduce tutti i test. All'interno del gruppo di caratteristiche che mostrano un alto livello di variabilità, solo i fenotipi estremi sono stati considerati recessivi. Allo scopo di testare il daltonismo negli esaminati, è stato utilizzato il test delle lastre pseudoisocromatiche.
CFS: gruppo di individui con FS complesso
Le crisi febbrili complesse (CFS) sono state diagnosticate a quei pazienti che presentavano crisi focali o stato epilettico o convulsioni con temperatura corporea inferiore a 38 gradi, che si sono verificate al di fuori della fascia di età tipica e infine che si sono ripetute nuovamente nelle prime 24 ore
Genetico: Test HRC
Usando il test HRC analizziamo 20 tratti morfofisiologici selezionati geneticamente controllati tra i bambini con FS e il controllo. I tratti omozigoti recessivi nella regione della testa umana sono: lobo dell'orecchio attaccato, linea dei capelli frontale continua, occhi azzurri capelli lisci, capelli morbidi e capelli biondi, doppia spirale dei capelli, orientamento della spirale dei capelli opposto rispetto al senso orario, nonché incapacità di rotolare, piegare e curvare la lingua, una "r" gutturale e daltonismo. Tratto HRC espresso nelle braccia e nelle gambe umane, come iper distale o prossimale -estensibilità del pollice, dito indice più corto dell'anulare, mancinismo, modello di stretta della mano. Per raggiungere un alto livello di obiettività durante il processo di raccolta dei dati, la stessa persona conduce tutti i test. All'interno del gruppo di caratteristiche che mostrano un alto livello di variabilità, solo i fenotipi estremi sono stati considerati recessivi. Allo scopo di testare il daltonismo negli esaminati, è stato utilizzato il test delle lastre pseudoisocromatiche.
WFS: gruppo di individui con FS e senza epilessia
gruppo di bambini con convulsioni febbrili ed epilessia non sviluppata
Genetico: Test HRC
Usando il test HRC analizziamo 20 tratti morfofisiologici selezionati geneticamente controllati tra i bambini con FS e il controllo. I tratti omozigoti recessivi nella regione della testa umana sono: lobo dell'orecchio attaccato, linea dei capelli frontale continua, occhi azzurri capelli lisci, capelli morbidi e capelli biondi, doppia spirale dei capelli, orientamento della spirale dei capelli opposto rispetto al senso orario, nonché incapacità di rotolare, piegare e curvare la lingua, una "r" gutturale e daltonismo. Tratto HRC espresso nelle braccia e nelle gambe umane, come iper distale o prossimale -estensibilità del pollice, dito indice più corto dell'anulare, mancinismo, modello di stretta della mano. Per raggiungere un alto livello di obiettività durante il processo di raccolta dei dati, la stessa persona conduce tutti i test. All'interno del gruppo di caratteristiche che mostrano un alto livello di variabilità, solo i fenotipi estremi sono stati considerati recessivi. Allo scopo di testare il daltonismo negli esaminati, è stato utilizzato il test delle lastre pseudoisocromatiche.
EFS: gruppo di individui con epilessia e convulsioni febbrili
Gruppo di bambini con convulsioni febbrili, che hanno sviluppato l'epilessia
Genetico: Test HRC
Usando il test HRC analizziamo 20 tratti morfofisiologici selezionati geneticamente controllati tra i bambini con FS e il controllo. I tratti omozigoti recessivi nella regione della testa umana sono: lobo dell'orecchio attaccato, linea dei capelli frontale continua, occhi azzurri capelli lisci, capelli morbidi e capelli biondi, doppia spirale dei capelli, orientamento della spirale dei capelli opposto rispetto al senso orario, nonché incapacità di rotolare, piegare e curvare la lingua, una "r" gutturale e daltonismo. Tratto HRC espresso nelle braccia e nelle gambe umane, come iper distale o prossimale -estensibilità del pollice, dito indice più corto dell'anulare, mancinismo, modello di stretta della mano. Per raggiungere un alto livello di obiettività durante il processo di raccolta dei dati, la stessa persona conduce tutti i test. All'interno del gruppo di caratteristiche che mostrano un alto livello di variabilità, solo i fenotipi estremi sono stati considerati recessivi. Allo scopo di testare il daltonismo negli esaminati, è stato utilizzato il test delle lastre pseudoisocromatiche.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stabilire il grado di omozigosi e variabilità genetica nei soggetti con convulsioni febbrili e nel gruppo di controllo
Lasso di tempo: 2 anni
Utilizzando il test HRC (test per la determinazione delle caratteristiche omozigoti recessive nell'uomo) analizzeremo la presenza, la distribuzione e la combinazione individuale di 20 tratti morfo-fisiologici selezionati geneticamente controllati tra i pazienti con FS e il controllo per determinare una possibile deviazione nel livello di omozigosi e genetica carichi nel gruppo di bambini affetti e se esiste una predisposizione al verificarsi di FS.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stabilire una correlazione tra il grado di omozigosi genetica e la variabilità tra soggetti con SFS e CFS, anche WFS e EFS
Lasso di tempo: 2 anni
I risultati del test HRC mostrano un grado di omozigosi genetica così come il livello di possibili carichi genetici che possono indicare la presenza di problemi genetici che influenzano ulteriormente la capacità di sviluppo normale, con la possibilità per i casi più estremi di sviluppare proprietà specifiche tra cui aumento o diminuzione della resistenza a certi tipi di malattie
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut za Rehabilitaciju Sokobanjska Beograd

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 marzo 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 marzo 2018

Primo Inserito (Effettivo)

29 marzo 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 aprile 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 aprile 2020

Ultimo verificato

1 aprile 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Sbcprn

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • Protocollo di studio
  • Piano di analisi statistica (SAP)
  • Modulo di consenso informato (ICF)
  • Relazione sullo studio clinico (CSR)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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