Variabilidad antropogenética en el grupo de individuos con convulsiones febriles

Las convulsiones febriles (FS) son uno de los trastornos neurológicos más comunes en niños y bebés. Se estima que entre el 2% y el 5% de los niños menores de 5 años experimentan al menos un ataque epiléptico durante el período de ataque febril.

Las FS, tal como las define la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP), son "convulsiones que ocurren en niños febriles entre las edades de 6 y 60 meses que no tienen una infección intracraneal, alteración metabólica o antecedentes de convulsiones afebriles".

El diagnóstico de SF se basa en el examen físico y la anamnesis tomada del gardian, con el objetivo principal de detectar la causa real que llevó a un SF.

La etiología de la SF es compleja y sigue siendo objeto de numerosos estudios e investigaciones en el campo. Sin embargo, existe una fuerte evidencia que muestra que la predisposición genética heterogénea que interactúa con varios factores de riesgo puede conducir a un SF.

Hay varios factores de riesgo mencionados en la literatura que pueden causar el primer SF. Uno de los más importantes es la historia familiar positiva de SF (especialmente entre los familiares más cercanos). Otros posibles factores incluyen: temperatura corporal alta (el nivel más alto de temperatura corporal aumenta el riesgo de que ocurra una convulsión), retraso en el desarrollo neurológico preexistente, cuidado neonatal por más de 28 días.

El desarrollo de epilepsia después de la CF oscila alrededor del 3%, después de una convulsión febril simple (SFS) el riesgo es de alrededor del 2% mientras que después de una convulsión febril compleja (SFC) es del 2 al 3%. Alrededor del 13% de los pacientes con epilepsia han experimentado FS una vez. La FS prolongada puede provocar esclerosis temporal mesial y epilepsia del lóbulo temporal, pero el nivel de riesgo aún es incierto.

La investigación muestra que el desarrollo neurológico anormal antes de la SF, la ocurrencia de convulsiones febriles entre familiares, así como el SFC, representan factores de riesgo para la aparición de epilepsia después de la SF.

Dado que los FS están controlados genéticamente, se supone que el aumento de la homocigosidad y la disminución de la variabilidad en los pacientes pueden estar en correlación con la expresión de FS.

La determinación de la presencia de características recesivas homocigotas (HRC) en individuos con FS proporciona una idea de si existe la prevalencia de loci homocigotos o heterocigotos en diferentes cromosomas. El número de rasgos recesivos homocigóticos representa un tipo de indicador de la homocigosidad cromosómica homóloga, que puede variar significativamente tanto a nivel individual como grupal.