Anthropogenetische Variabilität in der Gruppe der Personen mit Fieberkrämpfen

Fieberkrämpfe (FS) sind eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen bei Kindern und Säuglingen. Es wird geschätzt, dass 2–5 % der Kinder unter 5 Jahren mindestens einen epileptischen Anfall während der Periode eines Fieberkrampfs erleiden.

FS, wie von der American Academy of Pediatrics (AAP) definiert, sind „Anfälle, die bei fieberhaften Kindern im Alter zwischen 6 und 60 Monaten auftreten, die keine intrakranielle Infektion, Stoffwechselstörung oder afebrile Anfälle in der Vorgeschichte haben“.

Die Diagnose von FS basiert auf der körperlichen Untersuchung und der Anamnese des Gardians, die in erster Linie darauf abzielt, die wahre Ursache zu ermitteln, die zu einem FS geführt hat.

Die Ätiologie von FS ist komplex und immer noch Gegenstand zahlreicher Studien und Forschungen auf diesem Gebiet. Es gibt jedoch starke Hinweise darauf, dass eine heterogene genetische Veranlagung im Zusammenspiel mit verschiedenen Risikofaktoren zu einem FS führen kann.

In der Literatur werden mehrere Risikofaktoren erwähnt, die das erste FS verursachen können. Einer der wichtigsten ist die positive Familiengeschichte von FS (insbesondere bei den nächsten Verwandten). Andere mögliche Faktoren sind: hohe Körpertemperatur (die höhere Körpertemperatur erhöht das Risiko eines Krampfanfalls), vorbestehende neurologische Entwicklungsverzögerung, neonatale Betreuung länger als 28 Tage.

Die Entwicklung einer Epilepsie nach FS bewegt sich um 3 %, nach einem einfachen Fieberkrampf (SFS) liegt das Risiko bei etwa 2 %, während es nach einem komplexen Fieberkrampf (CFS) etwa 2 bis 3 % beträgt. Etwa 13 % der Epilepsiepatienten haben einmal FS erlebt. Längeres FS kann zu mesialer Temporalsklerose und Temporallappenepilepsie führen, aber die Höhe des Risikos ist noch ungewiss.

Die Forschung zeigt, dass eine abnormale neurologische Entwicklung vor dem FS, das Auftreten von Fieberkrämpfen bei Verwandten sowie das CFS Risikofaktoren für das Auftreten einer Epilepsie nach dem FS darstellen.

Da FS genetisch kontrolliert sind, wird vermutet, dass eine erhöhte Homozygotie und eine verringerte Variabilität bei Patienten mit der Expression von FS korrelieren können.

Die Bestimmung des Vorhandenseins homozygot-rezessiver Merkmale (HRC) bei Personen mit FS gibt Aufschluss darüber, ob die Prävalenz homozygoter oder heterozygoter Loci auf verschiedenen Chromosomen vorliegt. Die Anzahl der homozygot rezessiven Merkmale stellt eine Art Indikator für die homologe chromosomale Homozygotie dar, die sowohl auf individueller als auch auf Gruppenebene erheblich variieren kann.