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HnRNP関連疾患の自然史研究

2025年10月24日 更新者：Columbia University

HnRNP およびその他の遺伝子関連疾患の自然史研究

この研究の目的は、hnRNP (およびその他の) 遺伝的変異を持つ個人のパターンを分析することです。これには、神経学的併存疾患、その他の医学的問題、およびあらゆる治療法が含まれます。 治験責任医師は、通常の医療ケアのために収集される医療データの継続的なデータベースを維持します。 研究者はまた、アンケート、神経心理学的評価、運動評価、および脳波検査の形で前向きにデータを収集し、これらの遺伝子の有害な変異の状況を調べます。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

神経発達障害は、中枢神経系の発達が妨げられる一連の障害です。 多くの神経発達障害の遺伝的基盤は拡大し続けており、HNRNPH2 (HNRNPH2 によってコードされる異種核リボヌクレオプロテイン H2) と呼ばれる最近の遺伝子は、発達遅延、知的障害、自閉症、および自閉症を特徴とする一般的な神経発達障害に関連する遺伝子の 1 つです。機能、トーン異常、その他のマルチシステムの問題。

研究者は、遺伝的コホートを拡大して、神経発達異常を示す任意の遺伝子に確認されたバリアントを持つ個人を含めます。 これは、以前に臨床診療で使用されたデータと、アンケートおよび評価の形での前向きデータ収集の両方を調べる非介入研究です。 調査員は、初期症状のパターン、神経学的評価のパターンを調べます。脳 MRI や脳波検査などの神経学的検査、および遺伝子変異を持つ個人の結果。

焦点の遺伝子:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPQ2 hnRNPQ3 hnRNPR hnRNPU

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

すでに遺伝子検査を受けており、いずれかの遺伝子にバリアントを持っている個人。 症状がないことは研究の除外基準ではありませんが、個人はしばしば神経学的異常を示します。 資格基準が満たされている場合、国際科目は入学を歓迎します。

説明

包含基準:

  • 個人は、全ゲノム/エクソーム配列決定を受けており、任意の遺伝子に確認されたバリアントを持っている必要があります。

除外基準:

  • -任意の遺伝子で予測される有害なバリアントの遺伝的確認を提供できない被験者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
HnRNP 遺伝子のバリアント
神経発達異常を示す任意の hnRNP 遺伝子にバリアントを持つ個人は、研究の対象となります。
他の遺伝子のバリアント
神経発達異常を示す他の遺伝子に確認されたバリアントを持つ個人は、研究の対象となります。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子変異に関連する医学的異常
時間枠：5年
遺伝子バリアントは、さまざまな臨床表現型をもたらすことが知られています。 この研究は、さまざまな神経学的表現型を文書化し、遺伝的コホート全体での発生率と頻度を調査する医療記録からデータを収集することを目的としています。
5年
遺伝的変異に関連する教育に基づく障害
時間枠：5年
この研究は、参加者が通った学校から記録を収集することを目的としています。含む: 個別教育プログラム (IEP) および学校の​​記録。 これらの記録を医療記録と併せて使用して、研究の母集団によって表される表現型における意味のある統計的および臨床的関係を調査する予定です。
5年
反復行動
時間枠：5年
突然変異体対立遺伝子 (レトロスペクティブ データから取得) と反復行動 (Repetitive Behavior Scale - Revised; RBS-R で測定) の間の相関 (r)
5年
睡眠習慣
時間枠：5年
突然変異体対立遺伝子 (レトロスペクティブ データから取得) と睡眠習慣 (The Children's Sleep Habits Questionnaire; CSHQ で測定) との相関 (r)
5年
感覚の問題
時間枠：5年
突然変異体対立遺伝子 (レトロスペクティブ データから取得) と感覚の問題 (The Short Sensory Profile; SSP で測定) との相関関係 (r)
5年
社会的相互作用とコミュニケーション SRS-II スコア
時間枠：5年
突然変異対立遺伝子（レトロスペクティブデータから得られた）と社会的相互作用およびコミュニケーションの問題との間の相関（r）（The Social Responsiveness Scale - Second Edition; SRS-IIによって測定）
5年
不安
時間枠：5年
変異型対立遺伝子 (レトロスペクティブ データから取得) と不安 (The Spence Children's Anxiety Scale - Preschool and Parent Reports; SCAS - Preschool and SCAS - P で測定) の相関関係 (r)
5年
受容的な言語スキル
時間枠：5年
突然変異体対立遺伝子（レトロスペクティブ データから取得）と受容的言語スキル（3 段階スケールで露出を評価する 20 項目の音楽露出アンケートによって測定：めったに、時々、頻繁に、および音楽パラダイムを使用した EEG との間の相関関係（r））
5年
エグゼクティブ機能
時間枠：5年
変異型対立遺伝子（レトロスペクティブ データから取得）と実行機能（The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report; BRIEF-P で測定）の間の相関（r）
5年
自閉症
時間枠：5年
変異対立遺伝子（レトロスペクティブ データから取得）と自閉症（小児自閉症評価尺度（CARS）で測定）の相関関係（r）
5年
適応行動
時間枠：5年
突然変異体対立遺伝子 (レトロスペクティブ データから取得) と適応行動 (Vineland Adaptive Behavior Scales、第 3 版で測定; Vineland - 3) の間の相関 (r)
5年
社会的相互作用とコミュニケーション SCQ スコア
時間枠：5年
突然変異体対立遺伝子（レトロスペクティブデータから取得）と社会的相互作用およびコミュニケーションの問題（The Social Communication Questionnaire; SCQで測定）との相関関係（r）
5年
感情の調整
時間枠：5年
変異型対立遺伝子 (レトロスペクティブ データから取得) と情動調節 (The Behavioral Assessment System for Children - Third Edition; BASC - 3 で測定) の間の相関 (r)
5年
モーター性能
時間枠：5年
変異型対立遺伝子 (レトロスペクティブ データから取得) と運動能力 (The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II で測定) の相関 (r)
5年
日常活動における機能、可動性、社会的および認知的機能、および責任
時間枠：5年
変異型対立遺伝子 (レトロスペクティブ データから得られた) と、日常活動および可動性における機能的能力 (小児障害目録コンピューター適応テスト; PEDI-CAT によって測定) との間の相関 (r)
5年
機能バランス
時間枠：5年
変異対立遺伝子（レトロスペクティブデータから取得）と機能バランスおよび総運動機能（14項目の小児バランススケールで測定）との相関（r）
5年
機能的能力と可動性
時間枠：5年
突然変異体対立遺伝子 (レトロスペクティブ データから取得) と機能的可動性 (11 点運動アンケートで測定) の間の相関 (r)
5年
コーディネーションと歩行
時間枠：5年
突然変異体対立遺伝子 (レトロスペクティブ データから取得) と歩行 (Solesound Pedishoe Sandals および GaitRite Walkway を利用した運動学的評価によって測定) の間の相関 (r)
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Columbia University

協力者

New York University
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hackensack Meridian Health
Simons Foundation

捜査官

  • 主任研究者：Jennifer M. Bain, MD, PhD、Columbia University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年6月13日

一次修了 (推定)

2030年12月1日

研究の完了 (推定)

2030年12月1日

試験登録日

最初に提出

2018年4月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年4月2日

最初の投稿 (実際)

2018年4月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年10月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年10月24日

最終確認日

2025年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • AAAR7203

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

匿名化された個々の参加者データは、シモンズ財団と共有されます。 これは、両方の研究に二重に登録された参加者にのみ適用されます (同意プロセスで規定されているとおり)。 すべての一次および二次結果測定の個々のデータが利用可能になります。 被験者のデータは、同意プロセスで概説されているように、関連する遺伝子型の提携機関とも共有されます。

IPD 共有時間枠

データは調査の過程で発生するため、リクエストごとに利用できます。

IPD 共有アクセス基準

データ アクセス要求は、PI と調査チームによって審査されます。 リクエスタは、データ アクセス契約に署名する必要があります。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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