Eine naturkundliche Studie über hnRNP-bezogene Störungen

Entwicklungsneurologische Störungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Entwicklung des zentralen Nervensystems gestört ist. Die genetische Basis für viele neurologische Entwicklungsstörungen hat sich weiter ausgebreitet und ein neues Gen namens HNRNPH2 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein H2, codiert von HNRNPH2) ist ein solches Gen, das mit einer häufigen neurologischen Entwicklungsstörung assoziiert ist, die durch Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, Autismus und Autismus gekennzeichnet ist Funktionen und Tonanomalien, neben anderen Multisystemproblemen.

Die Ermittler werden die genetische Kohorte erweitern, um jedes Individuum mit einer bestätigten Variante in einem beliebigen Gen mit neurologischen Entwicklungsanomalien einzubeziehen. Dies ist eine nicht-interventionelle Studie, die sowohl Daten untersucht, die zuvor in der klinischen Praxis verwendet wurden, als auch eine prospektive Datenerhebung in Form von Fragebögen und Bewertungen. Die Ermittler werden Muster der anfänglichen Präsentation, Muster in neurologischen Auswertungen untersuchen; neurologische Tests, einschließlich Gehirn-MRT und Elektroenzephalographie, und Ergebnisse bei Personen mit genetischen Varianten.

Gene des Fokus:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPQ2 hnRNPQ3 hnRNPR hnRNPU