Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus hnRNP:hen liittyvistä häiriöistä

perjantai 24. lokakuuta 2025 päivittänyt: Columbia University

Luonnonhistoriallinen tutkimus hnRNP:stä ja muista geeneihin liittyvistä häiriöistä

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on analysoida malleja yksilöissä, joilla on hnRNP (ja muita) geneettisiä muunnelmia, mukaan lukien heidän neurologiset liitännäissairaudet, muut lääketieteelliset ongelmat ja kaikki hoidot. Tutkijat ylläpitävät jatkuvaa tietokantaa lääketieteellisistä tiedoista, joita muuten kerätään rutiinihoitoa varten. Tutkijat keräävät tietoja myös prospektiivisesti kyselylomakkeiden, neuropsykologisten arvioiden, motoristen arvioiden ja elektroenkefalografian muodossa tutkiakseen näiden geenien haitallisten varianttien maisemaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Neurokehityshäiriöt ovat joukko häiriöitä, joissa keskushermoston kehitys häiriintyy. Monien hermoston kehityshäiriöiden geneettinen perusta on jatkanut laajentumistaan, ja uusi geeni nimeltä HNRNPH2 (heterogeeninen ydinribonukleoproteiini H2, HNRNPH2:n koodaama) on yksi tällainen geeni, joka liittyy yleiseen hermoston kehityshäiriöön, jolle on tunnusomaista kehityksen viivästyminen, kehitysvamma, autismi ja autismi. ominaisuuksia ja sävypoikkeavuuksia, muiden monijärjestelmäongelmien joukossa.

Tutkijat laajentavat geneettistä kohorttia sisältämään kaikki yksilöt, joilla on vahvistettu variantti missä tahansa geenissä, jossa on hermoston kehityshäiriöitä. Tämä on ei-interventiotutkimus, jossa tarkastellaan sekä aiemmin kliinisessä käytännössä käytettyä tietoa että tulevaa tiedonkeruuta kyselylomakkeiden ja arvioiden muodossa. Tutkijat tutkivat alkuperäisen esittelyn malleja, neurologisten arvioiden malleja; neurologiset testit, mukaan lukien aivojen MRI ja elektroenkefalografia, ja tulokset yksilöillä, joilla on geneettisiä muunnelmia.

Focus-geenit:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPPQRN3

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joille on jo tehty geneettinen testaus ja joilla on muunnelma missä tahansa geenissä. Yksilöillä esiintyy usein neurologisia poikkeavuuksia, vaikka oireiden puuttuminen ei ole tutkimuksen poissulkemiskriteeri. Kansainväliset aineet ovat tervetulleita ilmoittautumaan, jos kelpoisuusvaatimukset täyttyvät.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Yksilöillä on täytynyt olla koko genomi/eksomisekvensointi ja heillä on oltava vahvistettu muunnos missä tahansa geenissä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Koehenkilöt, jotka eivät pysty antamaan geneettistä vahvistusta minkään geenin ennustetulle haitalliselle variantille.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Variantti hnRNP-geenissä
Tutkimukseen voivat osallistua henkilöt, joilla on muunnelma missä tahansa hnRNP-geenissä ja joilla on hermoston kehityksen poikkeavuuksia.
Variantti toisessa geenissä
Tutkimukseen voivat osallistua henkilöt, joilla on vahvistettu muunnos muissa geeneissä ja joilla on hermoston kehityksen poikkeavuuksia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettisiin muunnelmiin liittyvät lääketieteelliset poikkeavuudet
Aikaikkuna: 5 vuotta
Geenivarianttien tiedetään johtavan erilaisiin kliinisiin fenotyyppeihin. Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä tietoja lääketieteellisistä tiedoista, jotka dokumentoivat erilaisia ​​neurologisia fenotyyppejä ja tutkivat niiden esiintyvyyttä ja esiintymistiheyttä geneettisten kohorttien välillä.
5 vuotta
Geneettisiin muunnelmiin liittyvät koulutusperäiset vammat
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tutkimuksella pyritään keräämään tietueita kouluista, joihin osallistujat osallistuvat; mukaan lukien: Yksilölliset koulutusohjelmat (IEP) ja koulutiedot. Aiomme käyttää näitä tietueita yhdessä potilastietojen kanssa tutkiaksemme mielekkäitä tilastollisia ja kliinisiä suhteita tutkimuksen väestön ilmaisemissa fenotyypeissä.
5 vuotta
Toistuva käyttäytyminen
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja toistuvan käyttäytymisen (mitattu Repetitive Behavior Scale -tarkistettu; RBS-R) välillä
5 vuotta
Nukkumatottumukset
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja unetottumusten välillä (mitattu The Children's Sleep Habits Questionnaire -kyselyllä; CSHQ)
5 vuotta
Sensoriset ongelmat
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja aistinvaraisten ongelmien (mitattuna The Short Sensory Profile; SSP:llä) välillä
5 vuotta
Sosiaalinen vuorovaikutus ja viestintä SRS-II-pisteet
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaatioongelmien välillä (mitattu The Social Responsiveness Scale - Toinen painos; SRS-II) välillä
5 vuotta
Ahdistus
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja ahdistuneisuuden (mitattu Spence Children's Axiety Scale -asteikolla - Preschool and Parent Reports; SCAS - Preschool ja SCAS - P) välillä
5 vuotta
Reseptiiviset kielitaidot
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja vastaanottavan kielitaidon välillä (mitattu 20 pisteen musiikkialtistuskyselyllä, jossa arvioidaan altistumista 3 pisteen asteikolla: harvoin, joskus, usein; ja EEG musiikin paradigmalla)
5 vuotta
Toimeenpaneva toiminta
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja toimeenpanotoiminnan välillä (mitattu The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report; BRIEF-P)
5 vuotta
Autismi
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja autismin (mitattuna The Childhood Autism Rating Scale; CARS -asteikko) välillä
5 vuotta
Mukautuva käyttäytyminen
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja mukautuvan käyttäytymisen (mitattu The Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; Vineland - 3) välillä
5 vuotta
Sosiaalinen vuorovaikutus ja viestintä SCQ-pisteet
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaatioongelmien välillä (mitattu The Social Communication Questionnairella; SCQ)
5 vuotta
Emotionaalinen säätely
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja emotionaalisen säätelyn välillä (mitattu The Behavioral Assessment System for Children – Kolmas painos; BASC – 3) välillä
5 vuotta
Moottorin suorituskyky
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja motorisen suorituskyvyn (mitattu: The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II) välillä
5 vuotta
Tehtävä päivittäisissä toimissa, liikkuvuudessa, sosiaalisessa ja kognitiivisessa sekä vastuullisuudessa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja toiminnallisen kyvyn välillä päivittäisessä toiminnassa ja liikkumisessa (mitattu The Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test; PEDI-CAT)
5 vuotta
Toiminnallinen tasapaino
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja toiminnallisen tasapainon ja motorisen kokonaistoiminnan välillä (mitattu 14-yksikön lasten tasapainoasteikolla)
5 vuotta
Toiminnalliset valmiudet ja liikkuvuus
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja toiminnallisen liikkuvuuden (mitattu 11-pisteisellä Movement Questionnairella) välillä
5 vuotta
Koordinaatio ja kävely
Aikaikkuna: 5 vuotta
Korrelaatiot (r) mutanttialleelin (saatu retrospektiivisistä tiedoista) ja kävelyn (mitattu kinemaattisella arvioinnilla käyttäen Solesound Pedishoe Sandals ja GaitRite Walkway) välillä
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Columbia University

Yhteistyökumppanit

New York University
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hackensack Meridian Health
Simons Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 13. kesäkuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 2. huhtikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. huhtikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. huhtikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Maanantai 27. lokakuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 24. lokakuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AAAR7203

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tunnistamattomat yksittäiset osallistujatiedot jaetaan Simons Foundationin kanssa. Tämä koskee vain osallistujia, jotka ovat ilmoittautuneet kahteen kertaan molempiin tutkimuksiin (kuten suostumusprosessissa määrätään). Yksittäiset tiedot kaikista ensisijaisista ja toissijaisista tulosmittauksista ovat saatavilla. Potilaiden tiedot jaetaan myös sidoslaitoksille asiaankuuluvien genotyyppien osalta suostumusprosessin mukaisesti.

IPD-jaon aikakehys

Tiedot ovat saatavilla pyyntökohtaisesti, koska niitä kertyy koko tutkimuksen ajan.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tietojen käyttöoikeuspyynnöt tarkastelevat PI ja tutkimusryhmä. Pyynnön esittäjien tulee allekirjoittaa tietojen käyttösopimus.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa