Un estudio de historia natural de los trastornos relacionados con hnRNP
8 de noviembre de 2022 actualizado por: Jennifer Bain, Columbia University
Un estudio de historia natural de hnRNP y otros trastornos relacionados con genes
El propósito de este estudio es analizar patrones en individuos con hnRNP (y otras) variantes genéticas, incluidas sus comorbilidades neurológicas, otros problemas médicos y cualquier tratamiento.
Los investigadores mantendrán una base de datos continua de datos médicos que, de otro modo, se recopilarían para la atención médica de rutina.
Los investigadores también recopilarán datos de forma prospectiva en forma de cuestionarios, evaluaciones neuropsicológicas, evaluaciones motoras y electroencefalografía para examinar el panorama de variantes nocivas en estos genes.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de trastornos en los que se altera el desarrollo del sistema nervioso central. La base genética de muchos trastornos del neurodesarrollo ha seguido ampliándose y un gen reciente llamado HNRNPH2 (ribonucleoproteína nuclear heterogénea H2, codificada por HNRNPH2) es uno de esos genes que está asociado con un trastorno común del neurodesarrollo caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, autismo y autismo. características y anomalías del tono, entre otros problemas multisistémicos.
Los investigadores ampliarán la cohorte genética para incluir a cualquier individuo con una variante confirmada en cualquier gen que presente anomalías del desarrollo neurológico. Este es un estudio no intervencionista que examina tanto los datos utilizados previamente en la práctica clínica como la recopilación prospectiva de datos en forma de cuestionarios y evaluaciones. Los investigadores examinarán patrones de presentación inicial, patrones en evaluaciones neurológicas; pruebas neurológicas que incluyen resonancia magnética cerebral y electroencefalografía, y resultados en individuos con variantes genéticas.
Genes de enfoque:
hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPQ2 hnRNPQ3 hnRNPR hnRNPU
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jennifer M. Bain, MD, PhD
- Número de teléfono: 646-426-3876
- Correo electrónico: jb3634@cumc.columbia.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Joanna Feng
- Correo electrónico: jlf2218@cumc.columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University Irving Medical Center
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Contacto:
- Joanna Feng
- Correo electrónico: jlf2218@cumc.columbia.edu
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Contacto:
- Study Team
- Correo electrónico: hnrnp@columbia.edu
-
Sub-Investigador:
- Wendy K. Chung, MD, PhD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos que ya se han sometido a pruebas genéticas y portan una variante en cualquier gen.
Los individuos a menudo presentarán anomalías neurológicas, aunque la ausencia de síntomas no es un criterio de exclusión para el estudio.
Los sujetos internacionales pueden inscribirse si se cumplen los criterios de elegibilidad.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los individuos deben haber tenido la secuenciación del genoma completo/exoma y tener una variante confirmada en cualquier gen.
Criterio de exclusión:
- Sujetos que no pueden proporcionar confirmación genética de una variante deletérea predicha en cualquier gen.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Variante en un gen hnRNP
Las personas con una variante en cualquier gen hnRNP que presenten anomalías del desarrollo neurológico son elegibles para el estudio.
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Variante en otro gen
Las personas con una variante confirmada en otros genes que presenten anomalías del neurodesarrollo son elegibles para el estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Anomalías médicas asociadas con variantes genéticas
Periodo de tiempo: 5 años
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Se sabe que las variantes genéticas dan como resultado una variedad de fenotipos clínicos.
El estudio está destinado a acumular datos de registros médicos que documenten la variedad de fenotipos neurológicos y exploren su incidencia y frecuencia en cohortes genéticas.
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5 años
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Deficiencias basadas en la educación asociadas con variantes genéticas
Periodo de tiempo: 5 años
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El estudio busca recopilar registros de las escuelas a las que asisten los participantes; incluyendo: Programas de Educación Individualizados (IEP) y registros escolares.
Tenemos la intención de utilizar estos registros, junto con los registros médicos, para explorar relaciones estadísticas y clínicas significativas en los fenotipos expresados por la población del estudio.
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5 años
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Comportamiento repetitivo
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y el comportamiento repetitivo (medido por la Escala de Comportamiento Repetitivo - Revisada; RBS-R)
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5 años
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Hábitos de sueño
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y los hábitos de sueño (medidos por The Children's Sleep Habits Questionnaire; CSHQ)
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5 años
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Problemas sensoriales
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y problemas sensoriales (medidos por The Short Sensory Profile; SSP)
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5 años
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Interacción social y comunicación Puntaje SRS-II
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y problemas de comunicación e interacción social (medidos por la Escala de respuesta social - Segunda edición; SRS-II)
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5 años
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Ansiedad
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y la ansiedad (medida por la Escala de Ansiedad Infantil de Spence - Preescolar e Informes de Padres; SCAS - Preescolar y SCAS - P)
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5 años
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Habilidades del lenguaje receptivo
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y las habilidades del lenguaje receptivo (medidas mediante un cuestionario de exposición a la música de 20 ítems que evalúa la exposición en una escala de 3 puntos: rara vez, a veces, a menudo; y un EEG con paradigma musical)
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5 años
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Funcionamiento ejecutivo
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y el funcionamiento ejecutivo (medido por The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report; BRIEF-P)
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5 años
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Autismo
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y el autismo (medido por The Childhood Autism Rating Scale; CARS)
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5 años
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Comportamiento adaptativo
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y el comportamiento adaptativo (medido por The Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; Vineland - 3)
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5 años
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Puntaje SCQ de interacción social y comunicación
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y problemas de comunicación e interacción social (medidos por el Cuestionario de Comunicación Social; SCQ)
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5 años
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Regulación Emocional
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y la regulación emocional (medida por The Behavioral Assessment System for Children - Third Edition; BASC - 3)
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5 años
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El rendimiento del motor
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y el rendimiento motor (medido por The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II)
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5 años
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Función en las Actividades Diarias, Movilidad, Social y Cognitiva, y Responsabilidad
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y la capacidad funcional en las actividades diarias y la movilidad (medida por la prueba adaptativa por computadora del Inventario de evaluación de discapacidades pediátricas; PEDI-CAT)
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5 años
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Equilibrio funcional
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y el equilibrio funcional y la función motora gruesa (medida por una escala de equilibrio pediátrico de 14 ítems)
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5 años
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Capacidad Funcional y Movilidad
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y la movilidad funcional (medida mediante un cuestionario de movimiento de 11 puntos)
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5 años
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Coordinación y Marcha
Periodo de tiempo: 5 años
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Correlaciones (r) entre el alelo mutante (obtenido a partir de datos retrospectivos) y la marcha (medida mediante una evaluación cinemática utilizando Solesound Pedishoe Sandals y GaitRite Walkway)
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Bain JM, Cho MT, Telegrafi A, Wilson A, Brooks S, Botti C, Gowans G, Autullo LA, Krishnamurthy V, Willing MC, Toler TL, Ben-Zev B, Elpeleg O, Shen Y, Retterer K, Monaghan KG, Chung WK. Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females. Am J Hum Genet. 2016 Sep 1;99(3):728-734. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.06.028. Epub 2016 Aug 18.
- Bain JM, Thornburg O, Pan C, Rome-Martin D, Boyle L, Fan X, Devinsky O, Frye R, Hamp S, Keator CG, LaMarca NM, Maddocks ABR, Madruga-Garrido M, Niederhoffer KY, Novara F, Peron A, Poole-Di Salvo E, Salazar R, Skinner SA, Soares G, Goldman S, Chung WK. Detailed Clinical and Psychological Phenotype of the X-linked HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder. Neurol Genet. 2021 Jan 29;7(1):e551. doi: 10.1212/NXG.0000000000000551. eCollection 2021 Feb.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de junio de 2018
Finalización primaria (Anticipado)
1 de abril de 2024
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de abril de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de abril de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de abril de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
10 de abril de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de noviembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de noviembre de 2022
Última verificación
1 de noviembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Manifestaciones Neuromusculares
- Trastornos del desarrollo infantil generalizados
- Enfermedad
- Convulsiones
- Desorden del espectro autista
- Hipertonía muscular
- Discapacidad intelectual
- Trastornos del neurodesarrollo
- Hipotonía muscular
Otros números de identificación del estudio
- AAAR7203
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
Descripción del plan IPD
Los datos de los participantes individuales no identificados se compartirán con la Fundación Simons.
Esto se aplica solo a los participantes inscritos por partida doble en ambos estudios (según lo estipulado en el proceso de consentimiento).
Los datos individuales para todas las medidas de resultado primarias y secundarias estarán disponibles.
Los datos de los sujetos también se compartirán con instituciones afiliadas para genotipos relevantes, como se describe en el proceso de consentimiento.
Marco de tiempo para compartir IPD
Los datos estarán disponibles por solicitud a medida que se acumulan a lo largo del curso del estudio.
Criterios de acceso compartido de IPD
Las solicitudes de acceso a los datos serán revisadas por el IP y el equipo de estudio.
Los solicitantes deberán firmar un acuerdo de acceso a datos.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- Protocolo de estudio
- Plan de Análisis Estadístico (SAP)
- Formulario de consentimiento informado (ICF)
- Informe de estudio clínico (CSR)
- Código analítico
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .