Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Studium historii naturalnej zaburzeń związanych z hnRNP

8 listopada 2022 zaktualizowane przez: Jennifer Bain, Columbia University

Studium historii naturalnej hnRNP i innych zaburzeń związanych z genami

Celem tego badania jest analiza wzorców u osób z wariantami genetycznymi hnRNP (i innymi), w tym współistniejących chorób neurologicznych, innych problemów medycznych i leczenia. Badacze będą utrzymywać stałą bazę danych medycznych, które w innym przypadku są gromadzone w ramach rutynowej opieki medycznej. Badacze będą również zbierać dane prospektywnie w formie kwestionariuszy, ocen neuropsychologicznych, ocen motorycznych i elektroencefalografii, aby zbadać krajobraz szkodliwych wariantów tych genów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Zaburzenia neurorozwojowe to grupa zaburzeń, w których zaburzony jest rozwój ośrodkowego układu nerwowego. Podstawa genetyczna wielu zaburzeń neurorozwojowych stale się rozszerza, a niedawno odkryty gen o nazwie HNRNPH2 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein H2, kodowany przez HNRNPH2) jest jednym z takich genów, który jest powiązany z powszechnym zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się opóźnieniem rozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i autyzmem. funkcji i nieprawidłowości tonów, wśród innych problemów wielosystemowych.

Badacze rozszerzą kohortę genetyczną, aby obejmowała każdą osobę z potwierdzonym wariantem dowolnego genu wykazującego nieprawidłowości neurorozwojowe. Jest to badanie nieinterwencyjne, które analizuje zarówno dane wykorzystywane wcześniej w praktyce klinicznej, jak i prospektywne gromadzenie danych w formie kwestionariuszy i ocen. Badacze zbadają wzorce wstępnej prezentacji, wzorce ocen neurologicznych; badania neurologiczne, w tym MRI mózgu i elektroencefalografia, oraz wyniki u osób z wariantami genetycznymi.

Geny skupienia:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPQ2 hnRNPQ3 hnRNPR hnRNPU

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby, które przeszły już testy genetyczne i są nosicielami wariantu dowolnego genu. Osoby często zgłaszają nieprawidłowości neurologiczne, chociaż brak objawów nie jest kryterium wykluczenia z badania. Osoby z zagranicy mogą się zapisać, jeśli spełnione są kryteria kwalifikacyjne.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby muszą mieć sekwencjonowanie całego genomu/eksomu i mieć potwierdzony wariant w dowolnym genie.

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby, które nie mogą dostarczyć genetycznego potwierdzenia przewidywanego szkodliwego wariantu w jakimkolwiek genie.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Wariant genu hnRNP
Do badania kwalifikują się osoby z wariantem dowolnego genu hnRNP, u których występują nieprawidłowości neurorozwojowe.
Wariant w innym genie
Do badania kwalifikują się osoby z potwierdzonym wariantem w innych genach, u których występują nieprawidłowości neurorozwojowe.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nieprawidłowości medyczne związane z wariantami genetycznymi
Ramy czasowe: 5 lat
Wiadomo, że warianty genów skutkują różnymi fenotypami klinicznymi. Badanie ma na celu zebranie danych z dokumentacji medycznej, która dokumentuje zakres fenotypów neurologicznych i zbadanie ich częstości występowania i częstotliwości w kohortach genetycznych.
5 lat
Upośledzenia wynikające z edukacji związane z wariantami genetycznymi
Ramy czasowe: 5 lat
Badanie ma na celu zebranie danych ze szkół, do których uczęszczali uczestnicy; w tym: Zindywidualizowane Programy Edukacyjne (IEP) i akta szkolne. Zamierzamy wykorzystać te zapisy, w połączeniu z dokumentacją medyczną, do zbadania znaczących zależności statystycznych i klinicznych w fenotypach wyrażonych przez populację badania.
5 lat
Powtarzające się zachowanie
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a powtarzalnym zachowaniem (mierzone za pomocą Skali Powtarzalnego Zachowania – poprawiona; RBS-R)
5 lat
Nawyki związane ze snem
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a nawykami związanymi ze snem (mierzone za pomocą kwestionariusza The Children’s Sleep Habits Questionnaire; CSHQ)
5 lat
Problemy sensoryczne
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a problemami sensorycznymi (mierzone za pomocą The Short Sensory Profile; SSP)
5 lat
Interakcje społeczne i komunikacja Wynik SRS-II
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a interakcjami społecznymi i problemami z komunikacją (mierzone za pomocą The Social Responsiveness Scale - Second Edition; SRS-II)
5 lat
Lęk
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a lękiem (mierzone za pomocą Skali Lęku Dziecięcego Spence'a — raporty przedszkolne i rodzicielskie; SCAS — przedszkolne i SCAS — P)
5 lat
Umiejętności językowe receptywne
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a receptywnymi umiejętnościami językowymi (mierzone za pomocą 20-punktowego kwestionariusza ekspozycji na muzykę oceniającego ekspozycję w 3-punktowej skali: rzadko, czasami, często; oraz EEG z paradygmatem muzycznym)
5 lat
Funkcjonowanie wykonawcze
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a funkcjami wykonawczymi (mierzone za pomocą Inwentarza Oceny Zachowań Funkcji Wykonawczych – Raport Rodziców; BRIEF-P)
5 lat
Autyzm
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a autyzmem (mierzone za pomocą The Childhood Autism Rating Scale; CARS)
5 lat
Zachowanie adaptacyjne
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a zachowaniem adaptacyjnym (mierzone za pomocą The Vineland Adaptive Behaviour Scales, wydanie trzecie; Vineland - 3)
5 lat
Wynik SCQ w zakresie interakcji społecznych i komunikacji
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a interakcjami społecznymi i problemami z komunikacją (mierzone za pomocą kwestionariusza komunikacji społecznej; SCQ)
5 lat
Regulacja emocjonalna
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a regulacją emocjonalną (mierzone za pomocą The Behavioural Assessment System for Children - Third Edition; BASC - 3)
5 lat
Wydajność silnika
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a sprawnością motoryczną (mierzoną za pomocą The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II)
5 lat
Funkcja w codziennych czynnościach, mobilność, funkcje społeczne i poznawcze oraz odpowiedzialność
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a zdolnością funkcjonalną w codziennych czynnościach i mobilności (mierzoną za pomocą komputerowego testu adaptacyjnego The Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test; PEDI-CAT)
5 lat
Równowaga funkcjonalna
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a równowagą funkcjonalną i dużą motoryką (mierzoną za pomocą 14-itemowej Skali Równowagi Pediatrycznej)
5 lat
Funkcjonalność i mobilność
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskanym z danych retrospektywnych) a mobilnością funkcjonalną (mierzoną za pomocą 11-punktowego kwestionariusza ruchu)
5 lat
Koordynacja i chód
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacje (r) między zmutowanym allelem (uzyskane z danych retrospektywnych) a chodem (mierzone za pomocą oceny kinematycznej z wykorzystaniem sandałów Solesound Pedishoe i GaitRite Walkway)
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

New York University
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hackensack Meridian Health
Simons Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 czerwca 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 kwietnia 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 kwietnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 kwietnia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 kwietnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 kwietnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 listopada 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 listopada 2022

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAR7203

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAk

Opis planu IPD

Zanonimizowane dane poszczególnych uczestników zostaną udostępnione Fundacji Simonsa. Dotyczy to tylko uczestników zapisanych podwójnie na oba badania (zgodnie z procedurą wyrażania zgody). Zostaną udostępnione indywidualne dane dla wszystkich podstawowych i drugorzędnych wskaźników wyników. Dane podmiotu będą również udostępniane powiązanym instytucjom w odniesieniu do odpowiednich genotypów, jak określono w procesie uzyskiwania zgody.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą dostępne na żądanie, ponieważ są gromadzone w trakcie badania.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Prośby o dostęp do danych zostaną rozpatrzone przez PI i zespół badawczy. Wnioskodawcy będą zobowiązani do podpisania umowy o dostępie do danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • Protokół badania
  • Plan analizy statystycznej (SAP)
  • Formularz świadomej zgody (ICF)
  • Raport z badania klinicznego (CSR)
  • Kod analityczny

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj