Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie poruch souvisejících s hnRNP

8. listopadu 2022 aktualizováno: Jennifer Bain, Columbia University

Přírodovědná studie hnRNP a dalších poruch souvisejících s genem

Účelem této studie je analyzovat vzorce u jedinců s hnRNP (a dalšími) genetickými variantami, včetně jejich neurologických komorbidit, jiných zdravotních problémů a jakékoli léčby. Vyšetřovatelé budou udržovat průběžnou databázi lékařských údajů, které jsou jinak shromažďovány pro běžnou lékařskou péči. Vyšetřovatelé budou také sbírat data prospektivně ve formě dotazníků, neuropsychologických hodnocení, motorických hodnocení a elektroencefalografie, aby prozkoumali krajinu škodlivých variant v těchto genech.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Neurovývojové poruchy jsou skupinou poruch, při kterých je narušen vývoj centrálního nervového systému. Genetický základ mnoha neurovývojových poruch se nadále rozšiřoval a nedávný gen nazvaný HNRNPH2 (heterogenní nukleární ribonukleoprotein H2, kódovaný HNRNPH2) je jedním z takových genů, který je spojen s běžnou neurovývojovou poruchou charakterizovanou opožděním vývoje, mentálním postižením, autismem a autismem. funkce a tónové abnormality, mezi další multisystémové problémy.

Výzkumníci rozšíří genetickou kohortu tak, aby zahrnovala každého jedince s potvrzenou variantou v jakémkoli genu vykazujícím neurovývojové abnormality. Jedná se o neintervenční studii, která zkoumá jak data dříve používaná v klinické praxi, tak prospektivní sběr dat formou dotazníků a hodnocení. Vyšetřovatelé budou zkoumat vzorce počáteční prezentace, vzorce v neurologických hodnoceních; neurologické testování včetně MRI mozku a elektroencefalografie a výsledky u jedinců s genetickými variantami.

Geny zaměření:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNRNNPQ2 hnRNPQ1 hnRNRNPRNPQ2

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci, kteří již prošli genetickým testováním a nesou variantu v jakémkoli genu. Jednotlivci budou často přítomni s neurologickými abnormalitami, ačkoli nepřítomnost symptomů není vylučovacím kritériem pro studii. Mezinárodní předměty jsou vítány k zápisu, pokud jsou splněna kritéria způsobilosti.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinci museli mít celý genom/exom sekvenování a mít potvrzenou variantu v jakémkoli genu.

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty, které nemohou poskytnout genetické potvrzení předpokládané škodlivé varianty v jakémkoli genu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Varianta v genu hnRNP
Jedinci s variantou v jakémkoli genu hnRNP, kteří vykazují neurovývojové abnormality, jsou způsobilí pro studii.
Varianta v jiném genu
Jedinci s potvrzenou variantou v jiných genech, kteří vykazují neurovývojové abnormality, jsou způsobilí pro studii.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Lékařské abnormality spojené s genetickými variantami
Časové okno: 5 let
Je známo, že genové varianty vedou k řadě klinických fenotypů. Cílem studie je shromáždit data z lékařských záznamů, které dokumentují rozsah neurologických fenotypů a prozkoumat jejich výskyt a frekvenci napříč genetickými kohortami.
5 let
Poškození na základě vzdělání spojená s genetickými variantami
Časové okno: 5 let
Studie se snaží shromáždit záznamy ze škol, které účastníci navštěvují; včetně: Individuálních vzdělávacích programů (IVP) a školních záznamů. Máme v úmyslu použít tyto záznamy spolu s lékařskými záznamy k prozkoumání smysluplných statistických a klinických vztahů ve fenotypech vyjádřených populací studie.
5 let
Opakující se chování
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a repetitivním chováním (měřeno pomocí škály opakujícího se chování – revidováno; RBS-R)
5 let
Spánkové návyky
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a spánkovými návyky (měřeno dotazníkem The Children's Sleep Habits Questionnaire; CSHQ)
5 let
Smyslové problémy
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a senzorickými problémy (měřeno pomocí The Short Sensory Profile; SSP)
5 let
Sociální interakce a komunikace SRS-II skóre
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a problémy sociální interakce a komunikace (měřeno pomocí The Social Responsiveness Scale - Second Edition; SRS-II)
5 let
Úzkost
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a úzkostí (měřenou pomocí The Spence Children's Anxiety Scale – Preschool and Parent Reports; SCAS – Preschool and SCAS – P)
5 let
Receptivní jazykové dovednosti
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutovanou alelou (získanou z retrospektivních dat) a receptivními jazykovými dovednostmi (měřeno 20položkovým dotazníkem o expozici hudbě hodnotícím expozici na 3bodové škále: zřídka, někdy, často; a EEG s hudebním paradigmatem)
5 let
Výkonné fungování
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a exekutivním fungováním (měřeno pomocí The Behavior Rating Inventory of Executive Function – Parent Report; BRIEF-P)
5 let
Autismus
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a autismem (měřeno pomocí The Childhood Autism Rating Scale; CARS)
5 let
Adaptivní chování
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a adaptivním chováním (měřeno pomocí The Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání; Vineland - 3)
5 let
Sociální interakce a komunikace SCQ skóre
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutovanou alelou (získanou z retrospektivních dat) a problémy sociální interakce a komunikace (měřeno dotazníkem The Social Communication Questionnaire; SCQ)
5 let
Emocionální regulace
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutovanou alelou (získanou z retrospektivních dat) a emoční regulací (měřeno systémem The Behavioral Assessment System for Children - Third Edition; BASC - 3)
5 let
Výkon motoru
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a motorickým výkonem (měřeno pomocí The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II)
5 let
Funkce v každodenních činnostech, mobilita, sociální a kognitivní funkce a odpovědnost
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a funkční schopností v každodenních činnostech a mobilitě (měřeno pomocí The Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test; PEDI-CAT)
5 let
Funkční rovnováha
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a funkční rovnováhou a funkcí hrubé motoriky (měřeno pomocí 14položkové Pediatric Balance Scale)
5 let
Funkční schopnosti a mobilita
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutantní alelou (získanou z retrospektivních dat) a funkční mobilitou (měřenou 11bodovým pohybovým dotazníkem)
5 let
Koordinace a chůze
Časové okno: 5 let
Korelace (r) mezi mutovanou alelou (získanou z retrospektivních dat) a chůzí (měřenou pomocí kinematického vyhodnocení pomocí sandálů Solesound Pedishoe Sandals a GaitRite Walkway)
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

New York University
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hackensack Meridian Health
Simons Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. června 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

1. dubna 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

1. dubna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. dubna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. dubna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

10. dubna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. listopadu 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. listopadu 2022

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAR7203

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

Neidentifikovaná data jednotlivých účastníků budou sdílena s Simons Foundation. To platí pouze pro účastníky duálně zapsané v obou studiích (jak je stanoveno v procesu souhlasu). Budou zpřístupněna individuální data pro všechna primární a sekundární výstupní měření. Údaje o subjektech budou také sdíleny s přidruženými institucemi pro příslušné genotypy, jak je uvedeno v procesu souhlasu.

Časový rámec sdílení IPD

Data budou k dispozici na vyžádání, protože se shromažďují v průběhu studie.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Žádosti o přístup k datům budou přezkoumány PI a studijním týmem. Žadatelé budou muset podepsat smlouvu o přístupu k údajům.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • Protokol studie
  • Plán statistické analýzy (SAP)
  • Formulář informovaného souhlasu (ICF)
  • Zpráva o klinické studii (CSR)
  • Analytický kód

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Belgium

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit