Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af hnRNP-relaterede lidelser

24. oktober 2025 opdateret af: Columbia University

En naturhistorisk undersøgelse af hnRNP og andre genrelaterede lidelser

Formålet med denne undersøgelse er at analysere mønstre hos individer med hnRNP (og andre) genetiske varianter, herunder deres neurologiske komorbiditeter, andre medicinske problemer og enhver behandling. Efterforskerne vil vedligeholde en løbende database med medicinske data, som ellers bliver indsamlet til rutinemæssig medicinsk behandling. Efterforskerne vil også indsamle data prospektivt i form af spørgeskemaer, neuropsykologiske vurderinger, motoriske vurderinger og elektroencefalografi for at undersøge landskabet af skadelige varianter i disse gener.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Neuroudviklingsforstyrrelser er en gruppe af lidelser, hvor udviklingen af ​​centralnervesystemet er forstyrret. Det genetiske grundlag for mange neuroudviklingsforstyrrelser er fortsat med at udvide sig, og et nyligt gen kaldet HNRNPH2 (Heterogen Nuclear Ribonucleoprotein H2, kodet af HNRNPH2) er et sådant gen, der er forbundet med en almindelig neuroudviklingsforstyrrelse karakteriseret ved udviklingsforsinkelse, intellektuelle handicap, autisme og autisme funktioner og toneabnormiteter, blandt andre multisystemproblemer.

Forskerne vil udvide den genetiske kohorte til at inkludere ethvert individ med en bekræftet variant i ethvert gen, der præsenterer neuroudviklingsmæssige abnormiteter. Dette er et ikke-interventionsstudie, der undersøger både data, der tidligere er brugt i klinisk praksis og prospektiv dataindsamling i form af spørgeskemaer og vurderinger. Efterforskerne vil undersøge mønstre for indledende præsentation, mønstre i neurologiske evalueringer; neurologisk testning, herunder hjerne-MR og elektroencefalografi, og resultater hos personer med genetiske varianter.

Fokusgener:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPRNQ2 hnRNPRNQ2

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer, der allerede har gennemgået genetisk testning og bærer en variant i ethvert gen. Individer vil ofte præsentere med neurologiske abnormiteter, selvom fravær af symptomer ikke er udelukkelseskriterium for undersøgelsen. Internationale fag er velkomne til at tilmelde sig, hvis berettigelseskriterierne er opfyldt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Individer skal have haft hele genom/exom-sekventering og have en bekræftet variant i ethvert gen.

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner, der ikke kan give genetisk bekræftelse af en forudsagt skadelig variant i noget gen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Variant i et hnRNP-gen
Personer med en variant i et hvilket som helst hnRNP-gen, som viser sig med neuroudviklingsmæssige abnormiteter, er kvalificerede til undersøgelsen.
Variant i andet gen
Personer med en bekræftet variant i andre gener, som viser sig med neuroudviklingsmæssige abnormiteter, er kvalificerede til undersøgelsen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Medicinske abnormiteter forbundet med genetiske varianter
Tidsramme: 5 år
Genvarianter er kendt for at resultere i en række forskellige kliniske fænotyper. Formålet med undersøgelsen er at indsamle data fra lægejournaler, der dokumenterer rækken af ​​neurologiske fænotyper og udforsker deres forekomst og hyppighed på tværs af genetiske kohorter.
5 år
Uddannelsesbaserede svækkelser forbundet med genetiske varianter
Tidsramme: 5 år
Undersøgelsen søger at indsamle optegnelser fra de skoler, der deltager i; herunder: Individualiserede uddannelsesprogrammer (IEP'er) og skoleregistreringer. Vi har til hensigt at bruge disse optegnelser sammen med medicinske optegnelser til at udforske meningsfulde statistiske og kliniske sammenhænge i de fænotyper, der udtrykkes af undersøgelsens befolkning.
5 år
Gentagende adfærd
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og repetitiv adfærd (målt ved Repetitive Behavior Scale - Revised; RBS-R)
5 år
Søvnvaner
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og søvnvaner (målt ved The Children's Sleep Habits Questionnaire; CSHQ)
5 år
Sensoriske problemer
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og sensoriske problemer (målt ved The Short Sensory Profile; SSP)
5 år
Social interaktion og kommunikation SRS-II Score
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og social interaktion og kommunikationsspørgsmål (målt ved The Social Responsiveness Scale - Anden udgave; SRS-II)
5 år
Angst
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og angst (målt ved The Spence Children's Anxiety Scale - Preschool and Parent Reports; SCAS - Preschool og SCAS - P)
5 år
Receptive sprogfærdigheder
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og receptive sprogfærdigheder (målt ved et 20-elements musikeksponeringsspørgeskema, der evaluerer eksponering på en 3-punkts skala: sjældent, nogle gange, ofte; og et EEG med musikparadigme)
5 år
Eksekutiv funktion
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og executive funktion (målt ved The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report; BRIEF-P)
5 år
Autisme
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og autisme (målt ved The Childhood Autism Rating Scale; CARS)
5 år
Adaptiv adfærd
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og adaptiv adfærd (målt ved The Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave; Vineland - 3)
5 år
Social interaktion og kommunikation SCQ Score
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og social interaktion og kommunikationsspørgsmål (målt ved The Social Communication Questionnaire; SCQ)
5 år
Følelsesmæssig regulering
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og følelsesmæssig regulering (målt ved The Behavioral Assessment System for Children - Third Edition; BASC - 3)
5 år
Motorydelse
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og motorisk ydeevne (målt ved The Movement Assessment Battery for Children - Anden udgave; MASC-II)
5 år
Funktion i daglige aktiviteter, mobilitet, socialt og kognitivt og ansvar
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og funktionel evne i daglige aktiviteter og mobilitet (målt ved The Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test; PEDI-CAT)
5 år
Funktionel balance
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og funktionel balance og grovmotorisk funktion (målt ved en 14-punkts pædiatrisk balanceskala)
5 år
Funktionel kapacitet og mobilitet
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og funktionel mobilitet (målt ved et 11-punkts Movement Questionnaire)
5 år
Koordination og gang
Tidsramme: 5 år
Korrelationer (r) mellem mutant allel (opnået fra retrospektive data) og gangart (målt ved en kinematisk evaluering ved brug af Solesound Pedishoe Sandaler og GaitRite Walkway)
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

New York University
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hackensack Meridian Health
Simons Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. juni 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. april 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. april 2018

Først opslået (Faktiske)

10. april 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

27. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAR7203

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede individuelle deltagerdata vil blive delt med Simons Fonden. Dette gælder kun for deltagere, der er dobbelt tilmeldt begge undersøgelser (som fastsat i samtykkeprocessen). Individuelle data for alle primære og sekundære resultatmål vil blive gjort tilgængelige. Emnedata vil også blive delt med tilknyttede institutioner for relevante genotyper, som beskrevet i samtykkeprocessen.

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgængelige pr. anmodning, efterhånden som de opsamles i løbet af undersøgelsen.

IPD-delingsadgangskriterier

Anmodninger om dataadgang vil blive gennemgået af PI og undersøgelsesteamet. Anmodere skal underskrive en dataadgangsaftale.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner