Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории заболеваний, связанных с hnRNP

8 ноября 2022 г. обновлено: Jennifer Bain, Columbia University

Исследование естественной истории hnRNP и других заболеваний, связанных с генами

Целью этого исследования является анализ закономерностей у людей с генетическими вариантами hnRNP (и других), включая сопутствующие неврологические заболевания, другие медицинские проблемы и любое лечение. Следователи будут поддерживать постоянную базу данных медицинских данных, которые в противном случае собираются для обычного медицинского обслуживания. Исследователи также будут собирать данные проспективно в виде анкет, нейропсихологических оценок, моторных оценок и электроэнцефалографии, чтобы изучить ландшафт вредных вариантов в этих генах.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Нарушения развития нервной системы представляют собой группу расстройств, при которых нарушается развитие центральной нервной системы. Генетическая основа многих нарушений развития нервной системы продолжает расширяться, и недавний ген под названием HNRNPH2 (гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин H2, кодируемый HNRNPH2) является одним из таких генов, который связан с распространенным нарушением развития нервной системы, характеризующимся задержкой развития, умственной отсталостью, аутизмом и аутизмом. особенности и аномалии тона, среди других мультисистемных проблем.

Исследователи расширят генетическую когорту, включив в нее любого человека с подтвержденным вариантом любого гена, вызывающего аномалии развития нервной системы. Это неинтервенционное исследование, в котором рассматриваются как данные, ранее использовавшиеся в клинической практике, так и проспективный сбор данных в виде анкет и оценок. Исследователи изучат паттерны начальных проявлений, паттерны неврологических оценок; неврологическое тестирование, включая МРТ головного мозга и электроэнцефалографию, а также результаты у лиц с генетическими вариантами.

Гены фокуса:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPQ2 hnRNPQ3 hnRNPR hnRNPU

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Jennifer M. Bain, MD, PhD
Номер телефона: 646-426-3876
Электронная почта: jb3634@cumc.columbia.edu

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Joanna Feng
Электронная почта: jlf2218@cumc.columbia.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
    - Рекрутинг
    - Columbia University Irving Medical Center
    - Контакт:
      
      Joanna Feng
      
      Электронная почта: jlf2218@cumc.columbia.edu
    - Контакт:
      
      Study Team
      
      Электронная почта: hnrnp@columbia.edu
    - Младший исследователь:
      
      Wendy K. Chung, MD, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица, которые уже прошли генетическое тестирование и являются носителями варианта любого гена. Люди часто имеют неврологические отклонения, хотя отсутствие симптомов не является критерием исключения для исследования. Международные предметы приветствуются для зачисления, если соблюдены критерии приемлемости.

Описание

Критерии включения:

Индивидуумы должны были пройти секвенирование всего генома/экзома и иметь подтвержденный вариант в любом гене.

Критерий исключения:

Субъекты, которые не могут предоставить генетическое подтверждение предсказанного вредного варианта любого гена.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вариант гена hnRNP Для участия в исследовании подходят лица с вариантом любого гена hnRNP, у которых проявляются аномалии развития нервной системы.
Вариант в другом гене Лица с подтвержденным вариантом в других генах, у которых есть аномалии развития нервной системы, имеют право на участие в исследовании.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Медицинские отклонения, связанные с генетическими вариантами Временное ограничение: 5 лет	Известно, что генные варианты приводят к различным клиническим фенотипам. Исследование предназначено для сбора данных из медицинских записей, которые документируют ряд неврологических фенотипов, и изучения их частоты и частоты в генетических когортах.	5 лет
Нарушения, связанные с образованием, связанные с генетическими вариантами Временное ограничение: 5 лет	Исследование направлено на сбор записей из школ, которые посещают участники; в том числе: Индивидуальные образовательные программы (IEP) и школьные документы. Мы намерены использовать эти записи в тандеме с медицинскими записями для изучения значимых статистических и клинических взаимосвязей в фенотипах, выраженных в исследуемой популяции.	5 лет
Повторяющееся поведение Временное ограничение: 5 лет	Корреляции (r) между мутантным аллелем (получены из ретроспективных данных) и повторяющимся поведением (измерено с помощью Шкалы повторяющегося поведения - пересмотренная; RBS-R)	5 лет
Привычки ко сну Временное ограничение: 5 лет	Корреляция (r) между мутантным аллелем (получена из ретроспективных данных) и привычками сна (измерено с помощью опросника о привычках сна у детей; CSHQ)	5 лет
Сенсорные проблемы Временное ограничение: 5 лет	Корреляции (r) между мутантным аллелем (полученные из ретроспективных данных) и сенсорными проблемами (измеренные с помощью The Short Sensory Profile; SSP)	5 лет
Оценка социального взаимодействия и общения по шкале SRS-II Временное ограничение: 5 лет	Корреляция (r) между мутантным аллелем (получена из ретроспективных данных) и проблемами социального взаимодействия и общения (измерено по шкале социальной отзывчивости - второе издание; SRS-II)	5 лет
Беспокойство Временное ограничение: 5 лет	Корреляции (r) между мутантным аллелем (получены из ретроспективных данных) и тревожностью (измеренной по Шкале детской тревожности Спенса — отчеты дошкольников и родителей; SCAS — Preschool и SCAS — P)	5 лет
Рецептивные языковые навыки Временное ограничение: 5 лет	Корреляция (r) между мутантным аллелем (получена из ретроспективных данных) и рецептивными языковыми навыками (измеряется с помощью вопросника из 20 пунктов, оценивающего воздействие музыки по 3-балльной шкале: редко, иногда, часто; и ЭЭГ с музыкальной парадигмой)	5 лет
Исполнительное функционирование Временное ограничение: 5 лет	Корреляции (r) между мутантным аллелем (получены из ретроспективных данных) и исполнительными функциями (измерено с помощью The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report; BRIEF-P)	5 лет
Аутизм Временное ограничение: 5 лет	Корреляции (r) между мутантным аллелем (получено из ретроспективных данных) и аутизмом (измерено по Шкале оценки детского аутизма; CARS)	5 лет
Адаптивное поведение Временное ограничение: 5 лет	Корреляции (r) между мутантным аллелем (получены из ретроспективных данных) и адаптивным поведением (измерено с помощью шкал адаптивного поведения Вайнленда, третье издание; Вайнленд - 3)	5 лет
Оценка социального взаимодействия и общения по шкале SCQ Временное ограничение: 5 лет	Корреляция (r) между мутантным аллелем (получена из ретроспективных данных) и проблемами социального взаимодействия и общения (измерено с помощью опросника по социальной коммуникации; SCQ)	5 лет
Эмоциональное регулирование Временное ограничение: 5 лет	Корреляции (r) между мутантным аллелем (получены из ретроспективных данных) и эмоциональной регуляцией (измерено с помощью The Behavioral Assessment System for Children — Third Edition; BASC — 3)	5 лет
Производительность двигателя Временное ограничение: 5 лет	Корреляция (r) между мутантным аллелем (получена из ретроспективных данных) и двигательной активностью (измерена с помощью The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II)	5 лет
Функция в повседневной деятельности, мобильность, социальная и когнитивная деятельность, а также ответственность Временное ограничение: 5 лет	Корреляция (r) между мутантным аллелем (получена из ретроспективных данных) и функциональной способностью к повседневной деятельности и подвижности (измерено с помощью компьютерного адаптивного теста педиатрической оценки инвалидности; PEDI-CAT)	5 лет
Функциональный баланс Временное ограничение: 5 лет	Корреляции (r) между мутантным аллелем (получены из ретроспективных данных) и функциональным балансом и крупной моторной функцией (измеряемой по педиатрической шкале баланса из 14 пунктов)	5 лет
Функциональные возможности и мобильность Временное ограничение: 5 лет	Корреляции (r) между мутантным аллелем (полученным из ретроспективных данных) и функциональной подвижностью (измеренной с помощью 11-балльной анкеты движения)	5 лет
Координация и походка Временное ограничение: 5 лет	Корреляции (r) между мутантным аллелем (полученным из ретроспективных данных) и походкой (измеренной с помощью кинематической оценки с использованием сандалий Solesound Pedishoe Sandals и GaitRite Walkway)	5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Columbia University

Соавторы

New York University

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Hackensack Meridian Health

Simons Foundation

Следователи

Главный следователь: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Original HNRNPH2 genetic cohort website

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 июня 2018 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 апреля 2024 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 апреля 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 апреля 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 апреля 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

10 апреля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 ноября 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 ноября 2022 г.

Последняя проверка

1 ноября 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

AAAR7203

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Да

Описание плана IPD

Обезличенные данные отдельных участников будут переданы Фонду Саймонса. Это применимо только к участникам, дважды включенным в оба исследования (как указано в процессе получения согласия). Будут доступны индивидуальные данные по всем первичным и вторичным показателям результатов. Данные субъекта также будут переданы аффилированным учреждениям для соответствующих генотипов, как указано в процессе получения согласия.

Сроки обмена IPD

Данные будут доступны по запросу по мере их накопления в ходе исследования.

Критерии совместного доступа к IPD

Запросы на доступ к данным будут рассмотрены PI и исследовательской группой. Запрашивающие должны будут подписать соглашение о доступе к данным.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

Протокол исследования
План статистического анализа (SAP)
Форма информированного согласия (ICF)
Отчет о клиническом исследовании (CSR)
Аналитический код

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .