Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een natuurhistorisch onderzoek naar hnRNP-gerelateerde aandoeningen

24 oktober 2025 bijgewerkt door: Columbia University

Een natuurhistorisch onderzoek naar hnRNP en andere gengerelateerde aandoeningen

Het doel van deze studie is om patronen te analyseren bij personen met hnRNP (en andere) genetische varianten, inclusief hun neurologische comorbiditeiten, andere medische problemen en eventuele behandelingen. De onderzoekers houden een doorlopende database bij van medische gegevens die anders worden verzameld voor routinematige medische zorg. De onderzoekers zullen ook prospectief gegevens verzamelen in de vorm van vragenlijsten, neuropsychologische beoordelingen, motorische beoordelingen en elektro-encefalografie om het landschap van schadelijke varianten in deze genen te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Neurologische ontwikkelingsstoornissen zijn een groep aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel is verstoord. De genetische basis voor veel neurologische ontwikkelingsstoornissen is blijven uitbreiden en een recent gen genaamd HNRNPH2 (Heterogene Nucleaire Ribonucleoproteïne H2, gecodeerd door HNRNPH2) is zo'n gen dat geassocieerd is met een veel voorkomende neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, autisme en autistische kenmerken en toonafwijkingen, naast andere multisysteemproblemen.

De onderzoekers zullen het genetische cohort uitbreiden om elk individu op te nemen met een bevestigde variant in een gen met neurologische ontwikkelingsstoornissen. Dit is een niet-interventionele studie die zowel gegevens onderzoekt die eerder in de klinische praktijk werden gebruikt als prospectieve gegevensverzameling in de vorm van vragenlijsten en beoordelingen. De onderzoekers zullen patronen van initiële presentatie onderzoeken, patronen in neurologische evaluaties; neurologische tests, waaronder hersen-MRI en elektro-encefalografie, en resultaten bij personen met genetische varianten.

Genen van focus:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPQ2 hnRNPQ3 hnRUNPR hnRNPUN

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen die al een genetische test hebben ondergaan en een variant in een gen dragen. Individuen zullen zich vaak presenteren met neurologische afwijkingen, hoewel de afwezigheid van symptomen geen uitsluitingscriterium is voor het onderzoek. Internationale onderwerpen zijn welkom om in te schrijven als aan de geschiktheidscriteria is voldaan.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Individuen moeten volledige genoom-/exoomsequencing hebben gehad en een bevestigde variant in elk gen hebben.

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen die geen genetische bevestiging kunnen geven van een voorspelde schadelijke variant in welk gen dan ook.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Variant in een hnRNP-gen
Individuen met een variant in een hnRNP-gen die zich presenteren met afwijkingen in de neurologische ontwikkeling komen in aanmerking voor de studie.
Variant in ander gen
Personen met een bevestigde variant in andere genen die zich presenteren met afwijkingen in de neurologische ontwikkeling komen in aanmerking voor de studie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Medische afwijkingen geassocieerd met genetische varianten
Tijdsspanne: 5 jaar
Het is bekend dat genvarianten resulteren in een verscheidenheid aan klinische fenotypes. De studie is bedoeld om gegevens te verzamelen uit medische dossiers die het bereik van neurologische fenotypes documenteren en hun incidentie en frequentie in genetische cohorten onderzoeken.
5 jaar
Op onderwijs gebaseerde beperkingen geassocieerd met genetische varianten
Tijdsspanne: 5 jaar
De studie probeert gegevens te verzamelen van de scholen die door deelnemers zijn bezocht; inclusief: geïndividualiseerde onderwijsprogramma's (IEP's) en schoolgegevens. We zijn van plan deze gegevens te gebruiken, samen met medische gegevens, om zinvolle statistische en klinische verbanden te onderzoeken in de fenotypes uitgedrukt door de populatie van het onderzoek.
5 jaar
Herhaaldelijk gedrag
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en repetitief gedrag (gemeten door de Repetitive Behavior Scale - Revised; RBS-R)
5 jaar
Slaapgewoonten
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en slaapgewoonten (gemeten door The Children's Sleep Habits Questionnaire; CSHQ)
5 jaar
Sensorische problemen
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en sensorische problemen (gemeten door The Short Sensory Profile; SSP)
5 jaar
Sociale interactie en communicatie SRS-II-score
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en problemen met sociale interactie en communicatie (gemeten door The Social Responsiveness Scale - Second Edition; SRS-II)
5 jaar
Spanning
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en angst (gemeten door The Spence Children's Anxiety Scale - Preschool and Parent Reports; SCAS - Preschool en SCAS - P)
5 jaar
Receptieve taalvaardigheid
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen gemuteerd allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en receptieve taalvaardigheid (gemeten door een 20-item muziekblootstellingsvragenlijst die blootstelling evalueert op een 3-puntsschaal: zelden, soms, vaak; en een EEG met muziekparadigma)
5 jaar
Uitvoerend functioneren
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en uitvoerend functioneren (gemeten door The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report; BRIEF-P)
5 jaar
Autisme
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en autisme (gemeten door The Childhood Autism Rating Scale; CARS)
5 jaar
Adaptief gedrag
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en adaptief gedrag (gemeten door The Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; Vineland - 3)
5 jaar
Sociale interactie en communicatie SCQ-score
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en problemen met sociale interactie en communicatie (gemeten door The Social Communication Questionnaire; SCQ)
5 jaar
Emotionele regulatie
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en emotionele regulatie (gemeten door The Behavioral Assessment System for Children - Third Edition; BASC - 3)
5 jaar
Motorische prestaties
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en motorische prestaties (gemeten door The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II)
5 jaar
Functie in dagelijkse activiteiten, mobiliteit, sociaal en cognitief, en verantwoordelijkheid
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en functioneel vermogen in dagelijkse activiteiten en mobiliteit (gemeten door The Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test; PEDI-CAT)
5 jaar
Functioneel Evenwicht
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen gemuteerd allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en functionele balans en grove motorische functie (gemeten door een 14-item Pediatric Balance Scale)
5 jaar
Functioneel vermogen en mobiliteit
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen mutant allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en functionele mobiliteit (gemeten door een 11-punts Movement Questionnaire)
5 jaar
Coördinatie en gang
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlaties (r) tussen gemuteerd allel (verkregen uit retrospectieve gegevens) en looppatroon (gemeten door een kinematische evaluatie met behulp van Solesound Pedishoe-sandalen en GaitRite Walkway)
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

New York University
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hackensack Meridian Health
Simons Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 juni 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 april 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 april 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 april 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

27 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 oktober 2025

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAR7203

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde gegevens van individuele deelnemers worden gedeeld met de Simons Foundation. Dit is alleen van toepassing op deelnemers die dubbel zijn ingeschreven voor beide onderzoeken (zoals bepaald in het toestemmingsproces). Individuele gegevens voor alle primaire en secundaire uitkomstmaten zullen beschikbaar worden gesteld. Proefpersoongegevens zullen ook worden gedeeld met aangesloten instellingen voor relevante genotypen, zoals uiteengezet in het toestemmingsproces.

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens zullen per verzoek beschikbaar zijn, aangezien deze in de loop van het onderzoek worden verzameld.

IPD-toegangscriteria voor delen

Verzoeken om toegang tot gegevens worden beoordeeld door de PI en het onderzoeksteam. Aanvragers moeten een overeenkomst voor gegevenstoegang ondertekenen.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren