Um estudo de história natural de distúrbios relacionados ao hnRNP
24 de outubro de 2025 atualizado por: Columbia University
Um estudo de história natural de hnRNP e outros distúrbios relacionados a genes
O objetivo deste estudo é analisar padrões em indivíduos com hnRNP (e outras) variantes genéticas, incluindo suas comorbidades neurológicas, outros problemas médicos e qualquer tratamento.
Os investigadores manterão um banco de dados contínuo de dados médicos que estão sendo coletados para cuidados médicos de rotina.
Os investigadores também coletarão dados prospectivamente na forma de questionários, avaliações neuropsicológicas, avaliações motoras e eletroencefalografia para examinar o cenário de variantes deletérias nesses genes.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Os distúrbios do neurodesenvolvimento são um grupo de distúrbios nos quais o desenvolvimento do sistema nervoso central é perturbado. A base genética para muitos distúrbios do neurodesenvolvimento continuou a se expandir e um gene recente chamado HNRNPH2 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein H2, codificado por HNRNPH2) é um desses genes que está associado a um distúrbio do neurodesenvolvimento comum caracterizado por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, autismo e autismo. características e anormalidades de tom, entre outros problemas multissistêmicos.
Os investigadores irão expandir a coorte genética para incluir qualquer indivíduo com uma variante confirmada em qualquer gene que apresente anormalidades no neurodesenvolvimento. Este é um estudo não intervencional que examina tanto os dados previamente utilizados na prática clínica quanto a coleta prospectiva de dados na forma de questionários e avaliações. Os investigadores examinarão padrões de apresentação inicial, padrões em avaliações neurológicas; testes neurológicos, incluindo ressonância magnética cerebral e eletroencefalografia, e resultados em indivíduos com variantes genéticas.
Genes do Foco:
hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPQ2 hnRNPQ3 hnRNPR hnRNPU
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jennifer M. Bain, MD, PhD
- Número de telefone: 646-426-3876
- E-mail: jb3634@cumc.columbia.edu
Estude backup de contato
- Nome: Joanna Feng
- E-mail: jlf2218@cumc.columbia.edu
Locais de estudo
-
-
New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University Irving Medical Center
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Contato:
- Joanna Feng
- E-mail: jlf2218@cumc.columbia.edu
-
Contato:
- Study Team
- E-mail: hnrnp@columbia.edu
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos que já passaram por testes genéticos e carregam uma variante em algum gene.
Os indivíduos frequentemente apresentam anormalidades neurológicas, embora a ausência de sintomas não seja critério de exclusão para o estudo.
Assuntos internacionais são bem-vindos para se inscrever se os critérios de elegibilidade forem atendidos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Os indivíduos devem ter sequenciamento completo do genoma/exoma e ter uma variante confirmada em qualquer gene.
Critério de exclusão:
- Indivíduos que não podem fornecer confirmação genética de uma variante deletéria prevista em qualquer gene.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Variante em um gene hnRNP
Indivíduos com uma variante em qualquer gene hnRNP que apresentam anormalidades do neurodesenvolvimento são elegíveis para o estudo.
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Variante em outro gene
Indivíduos com uma variante confirmada em outros genes que apresentam anormalidades do neurodesenvolvimento são elegíveis para o estudo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Anomalias médicas associadas a variantes genéticas
Prazo: 5 anos
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Variantes genéticas são conhecidas por resultar em uma variedade de fenótipos clínicos.
O estudo destina-se a acumular dados de registros médicos que documentam a variedade de fenótipos neurológicos e exploram sua incidência e frequência em coortes genéticas.
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5 anos
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Deficiências baseadas na educação associadas a variantes genéticas
Prazo: 5 anos
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O estudo busca coletar registros das escolas frequentadas pelos participantes; incluindo: Programas de Educação Individualizada (IEPs) e registros escolares.
Pretendemos usar esses registros, em conjunto com os registros médicos, para explorar relações estatísticas e clínicas significativas nos fenótipos expressos pela população do estudo.
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5 anos
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Comportamento Repetitivo
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e comportamento repetitivo (medido pela Escala de Comportamento Repetitivo - Revisada; RBS-R)
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5 anos
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Hábitos de sono
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e os hábitos de sono (medidos pelo Questionário de Hábitos de Sono das Crianças; CSHQ)
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5 anos
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Problemas sensoriais
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e problemas sensoriais (medidos pelo The Short Sensory Profile; SSP)
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5 anos
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Pontuação SRS-II de Comunicação e Interação Social
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e problemas de interação e comunicação social (medidos pela Escala de Responsividade Social - Segunda Edição; SRS-II)
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5 anos
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Ansiedade
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e a ansiedade (medida pela Escala de Ansiedade Infantil Spence - Pré-escolar e Relatórios dos Pais; SCAS - Pré-escolar e SCAS - P)
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5 anos
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Habilidades de Linguagem Receptiva
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e as habilidades de linguagem receptiva (medidas por um questionário de exposição musical de 20 itens avaliando a exposição em uma escala de 3 pontos: raramente, às vezes, frequentemente; e um EEG com paradigma musical)
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5 anos
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Funcionamento executivo
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e o funcionamento executivo (medido pelo Inventário de Avaliação de Comportamento da Função Executiva - Relatório dos Pais; BRIEF-P)
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5 anos
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Autismo
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e o autismo (medido pela Escala de Avaliação do Autismo na Infância; CARS)
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5 anos
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Comportamento adaptativo
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e o comportamento adaptativo (medido pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição; Vineland - 3)
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5 anos
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Pontuação SCQ de comunicação e interação social
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e problemas de interação e comunicação social (medidos pelo Questionário de Comunicação Social; SCQ)
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5 anos
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Regulação Emocional
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e a regulação emocional (medida pelo The Behavioral Assessment System for Children - Third Edition; BASC - 3)
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5 anos
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Desempenho Motor
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e o desempenho motor (medido pela The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II)
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5 anos
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Função nas Atividades Diárias, Mobilidade, Social e Cognitiva e Responsabilidade
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e a capacidade funcional em atividades diárias e mobilidade (medida pelo Teste Adaptativo de Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade; PEDI-CAT)
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5 anos
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Equilíbrio Funcional
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e o equilíbrio funcional e a função motora grossa (medida por uma Escala Pediátrica de Equilíbrio de 14 itens)
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5 anos
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Capacidade Funcional e Mobilidade
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e a mobilidade funcional (medida por um Questionário de Movimento de 11 pontos)
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5 anos
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Coordenação e Marcha
Prazo: 5 anos
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Correlações (r) entre o alelo mutante (obtido a partir de dados retrospectivos) e a marcha (medida por uma avaliação cinemática utilizando sandálias Solesound Pedishoe e GaitRite Walkway)
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Bain JM, Cho MT, Telegrafi A, Wilson A, Brooks S, Botti C, Gowans G, Autullo LA, Krishnamurthy V, Willing MC, Toler TL, Ben-Zev B, Elpeleg O, Shen Y, Retterer K, Monaghan KG, Chung WK. Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females. Am J Hum Genet. 2016 Sep 1;99(3):728-734. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.06.028. Epub 2016 Aug 18.
- Bain JM, Thornburg O, Pan C, Rome-Martin D, Boyle L, Fan X, Devinsky O, Frye R, Hamp S, Keator CG, LaMarca NM, Maddocks ABR, Madruga-Garrido M, Niederhoffer KY, Novara F, Peron A, Poole-Di Salvo E, Salazar R, Skinner SA, Soares G, Goldman S, Chung WK. Detailed Clinical and Psychological Phenotype of the X-linked HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder. Neurol Genet. 2021 Jan 29;7(1):e551. doi: 10.1212/NXG.0000000000000551. eCollection 2021 Feb.
- Davis TJ, Salazar R, Beenders S, Boehme A, LaMarca NM, Bain JM. A Prospective, Longitudinal Study of Caregiver-Reported Adaptive Skills and Function of Individuals with HNRNPH2-related Neurodevelopmental Disorder. Adv Neurodev Disord. 2024;8(3):445-456. doi: 10.1007/s41252-023-00346-1. Epub 2023 Aug 7.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
13 de junho de 2018
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de abril de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de abril de 2018
Primeira postagem (Real)
10 de abril de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
27 de outubro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de outubro de 2025
Última verificação
1 de outubro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neuromusculares
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Manifestações Neurocomportamentais
- Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Infantil
- Distúrbios da Comunicação
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Sinais e sintomas
- Transtorno do Espectro Autista
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Deficiência Intelectual
- Convulsões
- Dificuldades de aprendizagem
- Hipertonia muscular
- Hipotonia Muscular
Outros números de identificação do estudo
- AAAR7203
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Dados de participantes individuais não identificados serão compartilhados com a Simons Foundation.
Isso se aplica apenas a participantes duplamente inscritos em ambos os estudos (conforme estipulado no processo de consentimento).
Dados individuais para todas as medidas de resultados primários e secundários serão disponibilizados.
Os dados do sujeito também serão compartilhados com instituições afiliadas para genótipos relevantes, conforme descrito no processo de consentimento.
Prazo de Compartilhamento de IPD
Os dados estarão disponíveis por solicitação, à medida que são acumulados ao longo do estudo.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
As solicitações de acesso aos dados serão analisadas pelo PI e pela equipe de estudo.
Solicitantes serão obrigados a assinar um acordo de acesso a dados.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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