En naturhistorisk studie av hnRNP-relaterte lidelser
8. november 2022 oppdatert av: Jennifer Bain, Columbia University
En naturhistorisk studie av hnRNP og andre genrelaterte lidelser
Formålet med denne studien er å analysere mønstre hos individer med hnRNP (og andre) genetiske varianter, inkludert deres nevrologiske komorbiditeter, andre medisinske problemer og eventuell behandling.
Etterforskerne vil opprettholde en løpende database med medisinske data som ellers samles inn for rutinemessig medisinsk behandling.
Etterforskerne vil også samle inn data prospektivt i form av spørreskjemaer, nevropsykologiske vurderinger, motoriske vurderinger og elektroencefalografi for å undersøke landskapet av skadelige varianter i disse genene.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Nevroutviklingsforstyrrelser er en gruppe lidelser der utviklingen av sentralnervesystemet er forstyrret. Det genetiske grunnlaget for mange nevroutviklingsforstyrrelser har fortsatt å utvide seg, og et nylig gen kalt HNRNPH2 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein H2, kodet av HNRNPH2) er et slikt gen som er assosiert med en vanlig nevroutviklingsforstyrrelse preget av utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming, autisme og autisme funksjoner og toneavvik, blant andre multisystemproblemer.
Etterforskerne vil utvide den genetiske kohorten til å inkludere ethvert individ med en bekreftet variant i et hvilket som helst gen med nevroutviklingsavvik. Dette er ikke-intervensjonsstudie som undersøker både data tidligere brukt i klinisk praksis og prospektiv datainnsamling i form av spørreskjemaer og vurderinger. Etterforskerne vil undersøke mønstre for innledende presentasjon, mønstre i nevrologiske evalueringer; nevrologisk testing inkludert hjerne MR og elektroencefalografi, og utfall hos individer med genetiske varianter.
Gener av fokus:
hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPRNQ2 hnRNPRNQ2
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
1000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Jennifer M. Bain, MD, PhD
- Telefonnummer: 646-426-3876
- E-post: jb3634@cumc.columbia.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Joanna Feng
- E-post: jlf2218@cumc.columbia.edu
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University Irving Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Joanna Feng
- E-post: jlf2218@cumc.columbia.edu
-
Ta kontakt med:
- Study Team
- E-post: hnrnp@columbia.edu
-
Underetterforsker:
- Wendy K. Chung, MD, PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer som allerede har gjennomgått genetisk testing og bærer en variant i et hvilket som helst gen.
Individer vil ofte ha nevrologiske abnormiteter, selv om fravær av symptomer ikke er eksklusjonskriterium for studien.
Internasjonale fag er velkomne til å melde seg på hvis kvalifikasjonskriteriene er oppfylt.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Individer må ha hatt hele genom/eksom-sekvensering og ha en bekreftet variant i et hvilket som helst gen.
Ekskluderingskriterier:
- Forsøkspersoner som ikke kan gi genetisk bekreftelse på en forutsagt skadelig variant i noe gen.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Variant i et hnRNP-gen
Personer med en variant i et hvilket som helst hnRNP-gen som har nevroutviklingsavvik er kvalifisert for studien.
|
|
Variant i annet gen
Personer med en bekreftet variant av andre gener som viser seg med nevroutviklingsavvik er kvalifisert for studien.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Medisinske abnormiteter assosiert med genetiske varianter
Tidsramme: 5 år
|
Genvarianter er kjent for å resultere i en rekke kliniske fenotyper.
Studien er ment å samle data fra medisinske journaler som dokumenterer spekteret av nevrologiske fenotyper og utforsker deres forekomst og frekvens på tvers av genetiske kohorter.
|
5 år
|
|
Utdanningsbaserte svekkelser assosiert med genetiske varianter
Tidsramme: 5 år
|
Studien søker å samle poster fra skolene deltakerne går på; inkludert: Individualiserte utdanningsprogrammer (IEP) og skolejournaler.
Vi har til hensikt å bruke disse postene, sammen med medisinske poster, for å utforske meningsfulle statistiske og kliniske sammenhenger i fenotypene uttrykt av befolkningen i studien.
|
5 år
|
|
Repeterende atferd
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og repeterende atferd (målt ved Repetitive Behavior Scale - Revised; RBS-R)
|
5 år
|
|
Søvnvaner
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og søvnvaner (målt ved The Children's Sleep Habits Questionnaire; CSHQ)
|
5 år
|
|
Sensoriske problemer
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (hentet fra retrospektive data) og sensoriske problemer (målt ved The Short Sensory Profile; SSP)
|
5 år
|
|
Sosial interaksjon og kommunikasjon SRS-II Score
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (hentet fra retrospektive data) og sosial interaksjon og kommunikasjonsproblemer (målt ved The Social Responsiveness Scale - Second Edition; SRS-II)
|
5 år
|
|
Angst
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og angst (målt ved The Spence Children's Anxiety Scale - Preschool and Parent Reports; SCAS - Førskole og SCAS - P)
|
5 år
|
|
Reseptive språkferdigheter
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (oppnådd fra retrospektive data) og reseptive språkferdigheter (målt ved et 20-elements spørreskjema for musikkeksponering som evaluerer eksponering på en 3-punkts skala: sjelden, noen ganger, ofte; og et EEG med musikkparadigme)
|
5 år
|
|
Utøvende funksjon
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og eksekutiv funksjon (målt ved The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report; BRIEF-P)
|
5 år
|
|
Autisme
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (hentet fra retrospektive data) og autisme (målt ved The Childhood Autism Rating Scale; CARS)
|
5 år
|
|
Adaptiv oppførsel
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og adaptiv atferd (målt ved The Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; Vineland - 3)
|
5 år
|
|
Sosial interaksjon og kommunikasjon SCQ Score
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og sosial interaksjon og kommunikasjonsspørsmål (målt ved The Social Communication Questionnaire; SCQ)
|
5 år
|
|
Emosjonell regulering
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og emosjonell regulering (målt ved The Behavioral Assessment System for Children - Third Edition; BASC - 3)
|
5 år
|
|
Motorytelse
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og motorisk ytelse (målt ved The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II)
|
5 år
|
|
Funksjon i daglige aktiviteter, mobilitet, sosialt og kognitivt, og ansvar
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og funksjonell evne i daglige aktiviteter og mobilitet (målt ved The Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test; PEDI-CAT)
|
5 år
|
|
Funksjonell balanse
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og funksjonell balanse og grovmotorisk funksjon (målt med en 14-elements Pediatric Balance Scale)
|
5 år
|
|
Funksjonsevne og mobilitet
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og funksjonell mobilitet (målt ved et 11-punkts bevegelsesspørreskjema)
|
5 år
|
|
Koordinasjon og gang
Tidsramme: 5 år
|
Korrelasjoner (r) mellom mutant allel (innhentet fra retrospektive data) og gangart (målt ved en kinematisk evaluering ved bruk av Solesound Pedishoe Sandaler og GaitRite Walkway)
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Bain JM, Cho MT, Telegrafi A, Wilson A, Brooks S, Botti C, Gowans G, Autullo LA, Krishnamurthy V, Willing MC, Toler TL, Ben-Zev B, Elpeleg O, Shen Y, Retterer K, Monaghan KG, Chung WK. Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females. Am J Hum Genet. 2016 Sep 1;99(3):728-734. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.06.028. Epub 2016 Aug 18.
- Bain JM, Thornburg O, Pan C, Rome-Martin D, Boyle L, Fan X, Devinsky O, Frye R, Hamp S, Keator CG, LaMarca NM, Maddocks ABR, Madruga-Garrido M, Niederhoffer KY, Novara F, Peron A, Poole-Di Salvo E, Salazar R, Skinner SA, Soares G, Goldman S, Chung WK. Detailed Clinical and Psychological Phenotype of the X-linked HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder. Neurol Genet. 2021 Jan 29;7(1):e551. doi: 10.1212/NXG.0000000000000551. eCollection 2021 Feb.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
13. juni 2018
Primær fullføring (Forventet)
1. april 2024
Studiet fullført (Forventet)
1. april 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. april 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. april 2018
Først lagt ut (Faktiske)
10. april 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
14. november 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. november 2022
Sist bekreftet
1. november 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Patologiske prosesser
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Nevromuskulære manifestasjoner
- Barneutviklingsforstyrrelser, gjennomgripende
- Sykdom
- Anfall
- Autismespektrumforstyrrelse
- Muskelhypertoni
- Intellektuell funksjonshemming
- Nevroutviklingsforstyrrelser
- Muskelhypotoni
Andre studie-ID-numre
- AAAR7203
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Ja
IPD-planbeskrivelse
Avidentifiserte individuelle deltakerdata vil bli delt med Simons Foundation.
Dette gjelder bare for deltakere som er dobbelt påmeldt i begge studiene (som fastsatt i samtykkeprosessen).
Individuelle data for alle primære og sekundære utfallsmål vil bli gjort tilgjengelig.
Fagdata vil også bli delt med tilknyttede institusjoner for relevante genotyper, som skissert i samtykkeprosessen.
IPD-delingstidsramme
Data vil være tilgjengelige per forespørsel etter hvert som de samles opp gjennom løpet av studien.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Forespørsler om datatilgang vil bli vurdert av PI og studieteamet.
Forespørsler vil bli pålagt å signere en datatilgangsavtale.
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- Studieprotokoll
- Statistisk analyseplan (SAP)
- Informert samtykkeskjema (ICF)
- Klinisk studierapport (CSR)
- Analytisk kode
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Intellektuell funksjonshemming
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia