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Uno studio di storia naturale sui disturbi correlati a hnRNP

8 novembre 2022 aggiornato da: Jennifer Bain, Columbia University

Uno studio di storia naturale su hnRNP e altri disturbi legati ai geni

Lo scopo di questo studio è analizzare i modelli in individui con varianti genetiche hnRNP (e altre), comprese le loro comorbilità neurologiche, altri problemi medici e qualsiasi trattamento. Gli investigatori manterranno un database in corso di dati medici che vengono altrimenti raccolti per cure mediche di routine. Gli investigatori raccoglieranno anche dati in modo prospettico sotto forma di questionari, valutazioni neuropsicologiche, valutazioni motorie ed elettroencefalografia per esaminare il panorama delle varianti deleterie in questi geni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di disturbi in cui lo sviluppo del sistema nervoso centrale è disturbato. La base genetica di molti disturbi del neurosviluppo ha continuato ad espandersi e un gene recente chiamato HNRNPH2 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein H2, codificato da HNRNPH2) è uno di questi geni associato a un comune disturbo del neurosviluppo caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, autismo e autismo caratteristiche e anomalie del tono, tra gli altri problemi multisistema.

Gli investigatori amplieranno la coorte genetica per includere qualsiasi individuo con una variante confermata in qualsiasi gene che presenti anomalie dello sviluppo neurologico. Questo è uno studio non interventistico che esamina sia i dati precedentemente utilizzati nella pratica clinica sia la raccolta di dati prospettici sotto forma di questionari e valutazioni. Gli investigatori esamineranno i modelli di presentazione iniziale, i modelli nelle valutazioni neurologiche; test neurologici tra cui risonanza magnetica cerebrale ed elettroencefalografia e risultati in individui con varianti genetiche.

Geni della concentrazione:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPQ2 hnRNPQ3 hnRNPR hnRNPU

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui che sono già stati sottoposti a test genetici e portano una variante in qualsiasi gene. Gli individui presenteranno spesso anomalie neurologiche, sebbene l'assenza di sintomi non sia un criterio di esclusione per lo studio. I soggetti internazionali sono invitati a iscriversi se i criteri di ammissibilità sono soddisfatti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Gli individui devono aver avuto il sequenziamento dell'intero genoma/esoma e avere una variante confermata in qualsiasi gene.

Criteri di esclusione:

  • Soggetti che non possono fornire conferma genetica di una variante deleteria prevista in alcun gene.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Variante in un gene hnRNP
Gli individui con una variante in qualsiasi gene hnRNP che presentano anomalie dello sviluppo neurologico sono eleggibili per lo studio.
Variante in altro gene
Gli individui con una variante confermata in altri geni che presentano anomalie dello sviluppo neurologico sono idonei per lo studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Anomalie mediche associate a varianti genetiche
Lasso di tempo: 5 anni
È noto che le varianti genetiche danno luogo a una varietà di fenotipi clinici. Lo studio ha lo scopo di raccogliere dati da cartelle cliniche che documentino la gamma di fenotipi neurologici ed esplorare la loro incidenza e frequenza tra le coorti genetiche.
5 anni
Menomazioni basate sull'istruzione associate a varianti genetiche
Lasso di tempo: 5 anni
Lo studio cerca di raccogliere documenti dalle scuole frequentate dai partecipanti; tra cui: Programmi educativi individualizzati (PEI) e documenti scolastici. Intendiamo utilizzare queste registrazioni, in tandem con le cartelle cliniche, per esplorare significative relazioni statistiche e cliniche nei fenotipi espressi dalla popolazione dello studio.
5 anni
Comportamento ripetitivo
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e comportamento ripetitivo (misurato dalla Repetitive Behavior Scale - Revised; RBS-R)
5 anni
Abitudini del sonno
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e abitudini del sonno (misurate dal Children's Sleep Habits Questionnaire; CSHQ)
5 anni
Problemi sensoriali
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e problemi sensoriali (misurati da The Short Sensory Profile; SSP)
5 anni
Interazione sociale e comunicazione Punteggio SRS-II
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e problemi di interazione sociale e comunicazione (misurati con The Social Responsiveness Scale - Second Edition; SRS-II)
5 anni
Ansia
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e ansia (misurata da The Spence Children's Anxiety Scale - Preschool and Parent Reports; SCAS - Preschool and SCAS - P)
5 anni
Competenze linguistiche ricettive
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e abilità linguistiche ricettive (misurate da un questionario sull'esposizione musicale di 20 voci che valuta l'esposizione su una scala a 3 punti: raramente, a volte, spesso; e un EEG con paradigma musicale)
5 anni
Funzionamento esecutivo
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e funzionamento esecutivo (misurato da The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report; BRIEF-P)
5 anni
Autismo
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e autismo (misurato da The Childhood Autism Rating Scale; CARS)
5 anni
Comportamento adattivo
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e comportamento adattivo (misurato da The Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; Vineland - 3)
5 anni
Punteggio SCQ di interazione sociale e comunicazione
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e problemi di interazione sociale e comunicazione (misurati dal Social Communication Questionnaire; SCQ)
5 anni
Regolazione emotiva
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e regolazione emotiva (misurata da The Behavioral Assessment System for Children - Third Edition; BASC - 3)
5 anni
Prestazioni motorie
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e prestazioni motorie (misurate da The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II)
5 anni
Funzione nelle attività quotidiane, mobilità, sociale e cognitiva e responsabilità
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e capacità funzionale nelle attività quotidiane e nella mobilità (misurata mediante The Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test; PEDI-CAT)
5 anni
Equilibrio funzionale
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e equilibrio funzionale e funzione motoria lorda (misurata da una scala di equilibrio pediatrico a 14 voci)
5 anni
Capacità funzionale e mobilità
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e mobilità funzionale (misurata da un questionario sul movimento a 11 punti)
5 anni
Coordinazione e andatura
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazioni (r) tra allele mutante (ottenuto da dati retrospettivi) e andatura (misurata mediante una valutazione cinematica che utilizza Solesound Pedishoe Sandals e GaitRite Walkway)
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

New York University
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hackensack Meridian Health
Simons Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 giugno 2018

Completamento primario (Anticipato)

1 aprile 2024

Completamento dello studio (Anticipato)

1 aprile 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 aprile 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 aprile 2018

Primo Inserito (Effettivo)

10 aprile 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 novembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 novembre 2022

Ultimo verificato

1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAR7203

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Descrizione del piano IPD

I dati dei singoli partecipanti anonimizzati saranno condivisi con la Simons Foundation. Questo è applicabile solo ai partecipanti doppiamente iscritti a entrambi gli studi (come stipulato nel processo di consenso). Saranno resi disponibili dati individuali per tutte le misure di esito primarie e secondarie. I dati del soggetto saranno inoltre condivisi con istituzioni affiliate per i genotipi pertinenti, come indicato nel processo di consenso.

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno disponibili per richiesta man mano che vengono accumulati durante il corso dello studio.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Le richieste di accesso ai dati saranno esaminate dal PI e dal team di studio. I richiedenti dovranno firmare un accordo di accesso ai dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • Protocollo di studio
  • Piano di analisi statistica (SAP)
  • Modulo di consenso informato (ICF)
  • Relazione sullo studio clinico (CSR)
  • Codice analitico

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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