Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En naturhistorisk studie av hnRNP-relaterade störningar

8 november 2022 uppdaterad av: Jennifer Bain, Columbia University

En naturhistorisk studie av hnRNP och andra genrelaterade störningar

Syftet med denna studie är att analysera mönster hos individer med hnRNP (och andra) genetiska varianter, inklusive deras neurologiska komorbiditeter, andra medicinska problem och eventuell behandling. Utredarna kommer att upprätthålla en löpande databas med medicinsk data som annars samlas in för rutinsjukvård. Utredarna kommer också att samla in data prospektivt i form av frågeformulär, neuropsykologiska bedömningar, motoriska bedömningar och elektroencefalografi för att undersöka landskapet av skadliga varianter av dessa gener.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Neuroutvecklingsstörningar är en grupp av störningar där utvecklingen av det centrala nervsystemet störs. Den genetiska grunden för många neuroutvecklingsstörningar har fortsatt att expandera och en ny gen som kallas HNRNPH2 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein H2, kodad av HNRNPH2) är en sådan gen som är associerad med en vanlig neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, autism och autism. funktioner och tonavvikelser, bland andra multisystemproblem.

Utredarna kommer att utöka den genetiska kohorten till att inkludera alla individer med en bekräftad variant i någon gen som uppvisar neuroutvecklingsavvikelser. Detta är en icke-interventionsstudie som undersöker både data som tidigare använts i klinisk praxis och prospektiv datainsamling i form av frågeformulär och bedömningar. Utredarna kommer att undersöka mönster för initial presentation, mönster i neurologiska utvärderingar; neurologiska tester inklusive hjärn-MRT och elektroencefalografi, och utfall hos individer med genetiska varianter.

Fokusgener:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPRNQ2 hnRNPRNQ2

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer som redan har genomgått genetiska tester och bär på en variant i någon gen. Individer kommer ofta att uppvisa neurologiska avvikelser, även om frånvaron av symtom inte är ett uteslutningskriterium för studien. Internationella ämnen är välkomna att anmäla sig om behörighetskriterierna är uppfyllda.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Individer måste ha haft helgenom/exomsekvensering och ha en bekräftad variant i vilken gen som helst.

Exklusions kriterier:

  • Försökspersoner som inte kan ge genetisk bekräftelse på en förutsagd skadlig variant i någon gen.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Variant i en hnRNP-gen
Individer med en variant av någon hnRNP-gen som uppvisar neuroutvecklingsavvikelser är berättigade till studien.
Variant i annan gen
Individer med en bekräftad variant av andra gener som uppvisar neuroutvecklingsavvikelser är berättigade till studien.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Medicinska avvikelser associerade med genetiska varianter
Tidsram: 5 år
Genvarianter är kända för att resultera i en mängd olika kliniska fenotyper. Studien är avsedd att samla in data från medicinska journaler som dokumenterar utbudet av neurologiska fenotyper och utforskar deras förekomst och frekvens över genetiska kohorter.
5 år
Utbildningsbaserade funktionsnedsättningar associerade med genetiska varianter
Tidsram: 5 år
Studien syftar till att samla in register från de skolor som deltagarna besöker; inklusive: Individualiserade utbildningsprogram (IEP) och skolregister. Vi avser att använda dessa journaler, tillsammans med medicinska journaler, för att utforska meningsfulla statistiska och kliniska samband i de fenotyper som uttrycks av populationen i studien.
5 år
Upprepande beteende
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och repetitivt beteende (mätt med Repetitive Behavior Scale - Revised; RBS-R)
5 år
Sömnvanor
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och sömnvanor (mätt med The Children's Sleep Habits Questionnaire; CSHQ)
5 år
Sensoriska frågor
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och sensoriska problem (mätt med The Short Sensory Profile; SSP)
5 år
Social interaktion och kommunikation SRS-II-poäng
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och sociala interaktions- och kommunikationsfrågor (mätt med The Social Responsiveness Scale - Andra upplagan; SRS-II)
5 år
Ångest
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och ångest (mätt med The Spence Children's Anxiety Scale - Preschool and Parent Reports; SCAS - Preschool och SCAS - P)
5 år
Receptiva språkkunskaper
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och receptiva språkkunskaper (mätt med ett 20-objekts frågeformulär för musikexponering som utvärderar exponering på en 3-gradig skala: sällan, ibland, ofta, och ett EEG med musikparadigm)
5 år
Verkställande funktion
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och exekutiv funktion (mätt av The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report; BRIEF-P)
5 år
Autism
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och autism (mätt med The Childhood Autism Rating Scale; CARS)
5 år
Adaptivt beteende
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och adaptivt beteende (mätt av The Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje upplagan; Vineland - 3)
5 år
Social interaktion och kommunikation SCQ-poäng
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och social interaktion och kommunikationsfrågor (mätt med The Social Communication Questionnaire; SCQ)
5 år
Känslomässig reglering
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och emotionell reglering (mätt med The Behavioral Assessment System for Children - Tredje upplagan; BASC - 3)
5 år
Motorprestanda
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och motorisk prestanda (mätt med The Movement Assessment Battery for Children - Andra upplagan; MASC-II)
5 år
Funktion i dagliga aktiviteter, rörlighet, socialt och kognitivt samt ansvar
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och funktionell förmåga i dagliga aktiviteter och rörlighet (mätt med The Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test; PEDI-CAT)
5 år
Funktionell balans
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och funktionell balans och grovmotorisk funktion (mätt med en 14-punkts Pediatric Balance Scale)
5 år
Funktionell förmåga och rörlighet
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och funktionell mobilitet (mätt med ett 11-punkts rörelsefrågeformulär)
5 år
Koordination och gång
Tidsram: 5 år
Korrelationer (r) mellan mutant allel (erhållen från retrospektiva data) och gång (mätt med en kinematisk utvärdering med användning av Solesound Pedishoe Sandaler och GaitRite Walkway)
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

New York University
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hackensack Meridian Health
Simons Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 juni 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

1 april 2024

Avslutad studie (Förväntat)

1 april 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 april 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 april 2018

Första postat (Faktisk)

10 april 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 november 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 november 2022

Senast verifierad

1 november 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAR7203

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade individuella deltagares data kommer att delas med Simons Foundation. Detta är endast tillämpligt på deltagare som är dubbelregistrerade i båda studierna (som anges i samtyckesprocessen). Individuella data för alla primära och sekundära utfallsmått kommer att göras tillgängliga. Ämnesdata kommer också att delas med anslutna institutioner för relevanta genotyper, som beskrivs i samtyckesprocessen.

Tidsram för IPD-delning

Data kommer att finnas tillgängliga per begäran eftersom de samlas in under studiens gång.

Kriterier för IPD Sharing Access

Begäranden om dataåtkomst kommer att granskas av PI och studieteamet. Begärare kommer att behöva underteckna ett dataåtkomstavtal.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • Studieprotokoll
  • Statistisk analysplan (SAP)
  • Informerat samtycke (ICF)
  • Klinisk studierapport (CSR)
  • Analytisk kod

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Israel

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera