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Une étude d'histoire naturelle des troubles liés à la hnRNP

8 novembre 2022 mis à jour par: Jennifer Bain, Columbia University

Une étude d'histoire naturelle de hnRNP et d'autres troubles liés aux gènes

Le but de cette étude est d'analyser les tendances chez les personnes atteintes de variantes génétiques hnRNP (et autres), y compris leurs comorbidités neurologiques, d'autres problèmes médicaux et tout traitement. Les enquêteurs maintiendront une base de données permanente des données médicales qui sont autrement collectées pour les soins médicaux de routine. Les chercheurs recueilleront également des données de manière prospective sous forme de questionnaires, d'évaluations neuropsychologiques, d'évaluations motrices et d'électroencéphalographie pour examiner le paysage des variantes délétères de ces gènes.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les troubles neurodéveloppementaux sont un groupe de troubles dans lesquels le développement du système nerveux central est perturbé. La base génétique de nombreux troubles neurodéveloppementaux a continué de s'étendre et un gène récent appelé HNRNPH2 (Heterogeneous Nuclear Ribonucléoprotéine H2, codé par HNRNPH2) est l'un de ces gènes associés à un trouble neurodéveloppemental courant caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle, l'autisme et l'autisme. caractéristiques et anomalies de tonalité, entre autres problèmes multisystèmes.

Les chercheurs élargiront la cohorte génétique pour inclure tout individu présentant une variante confirmée dans tout gène présentant des anomalies neurodéveloppementales. Il s'agit d'une étude non interventionnelle qui examine à la fois les données précédemment utilisées dans la pratique clinique et la collecte de données prospectives sous forme de questionnaires et d'évaluations. Les enquêteurs examineront les modèles de présentation initiale, les modèles d'évaluations neurologiques ; les tests neurologiques, y compris l'IRM cérébrale et l'électroencéphalographie, et les résultats chez les personnes présentant des variantes génétiques.

Gènes de concentration :

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPQ2 hnRNPQ3 hnRNPR hnRNPU

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Jennifer M. Bain, MD, PhD
Numéro de téléphone: 646-426-3876
E-mail: jb3634@cumc.columbia.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Joanna Feng
E-mail: jlf2218@cumc.columbia.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- New York
  - New York, New York, États-Unis, 10032
    - Recrutement
    - Columbia University Irving Medical Center
    - Contact:
      
      Joanna Feng
      
      E-mail: jlf2218@cumc.columbia.edu
    - Contact:
      
      Study Team
      
      E-mail: hnrnp@columbia.edu
    - Sous-enquêteur:
      
      Wendy K. Chung, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes qui ont déjà subi des tests génétiques et qui sont porteuses d'une variante dans n'importe quel gène. Les individus présenteront souvent des anomalies neurologiques, bien que l'absence de symptômes ne soit pas un critère d'exclusion pour l'étude. Les sujets internationaux sont invités à s'inscrire si les critères d'éligibilité sont remplis.

La description

Critère d'intégration:

Les individus doivent avoir eu un séquençage complet du génome/exome et avoir une variante confirmée dans n'importe quel gène.

Critère d'exclusion:

Sujets qui ne peuvent pas fournir de confirmation génétique d'une variante délétère prédite dans n'importe quel gène.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Variante dans un gène hnRNP Les personnes présentant une variante de n'importe quel gène hnRNP qui présentent des anomalies neurodéveloppementales sont éligibles pour l'étude.
Variante dans un autre gène Les personnes avec une variante confirmée dans d'autres gènes qui présentent des anomalies neurodéveloppementales sont éligibles pour l'étude.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Anomalies médicales associées aux variantes génétiques Délai: 5 années	Les variants génétiques sont connus pour donner lieu à une variété de phénotypes cliniques. L'étude vise à recueillir des données à partir de dossiers médicaux qui documentent la gamme de phénotypes neurologiques et explorent leur incidence et leur fréquence dans les cohortes génétiques.	5 années
Déficiences liées à l'éducation associées aux variantes génétiques Délai: 5 années	L'étude vise à recueillir les dossiers des écoles fréquentées par les participants; y compris : les programmes d'enseignement individualisés (PEI) et les dossiers scolaires. Nous avons l'intention d'utiliser ces dossiers, en tandem avec les dossiers médicaux, pour explorer les relations statistiques et cliniques significatives dans les phénotypes exprimés par la population de l'étude.	5 années
Comportement répétitif Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et le comportement répétitif (mesuré par l'échelle de comportement répétitif - révisé ; RBS-R)	5 années
Habitudes de sommeil Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et les habitudes de sommeil (mesurées par le questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants ; CSHQ)	5 années
Problèmes sensoriels Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et les problèmes sensoriels (mesurés par The Short Sensory Profile ; SSP)	5 années
Interaction sociale et communication Score SRS-II Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et les problèmes d'interaction sociale et de communication (mesurés par The Social Responsiveness Scale - Second Edition ; SRS-II)	5 années
Anxiété Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et l'anxiété (mesurée par The Spence Children's Anxiety Scale - Preschool and Parent Reports ; SCAS - Preschool et SCAS - P)	5 années
Compétences linguistiques réceptives Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et les compétences langagières réceptives (mesurées par un questionnaire d'exposition musicale en 20 items évaluant l'exposition sur une échelle de 3 points : rarement, parfois, souvent ; et un EEG avec paradigme musical)	5 années
Fonctionnement exécutif Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et le fonctionnement exécutif (mesuré par The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report ; BRIEF-P)	5 années
Autisme Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et l'autisme (mesuré par The Childhood Autism Rating Scale ; CARS)	5 années
Comportement adaptatif Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et le comportement adaptatif (mesuré par The Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition ; Vineland - 3)	5 années
Interaction sociale et communication Score SCQ Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et les problèmes d'interaction sociale et de communication (mesurés par le questionnaire de communication sociale ; SCQ)	5 années
Régulation émotionnelle Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et la régulation émotionnelle (mesurée par The Behavioral Assessment System for Children - Third Edition ; BASC - 3)	5 années
Performances du moteur Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et la performance motrice (mesurée par The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition ; MASC-II)	5 années
Fonction dans les activités quotidiennes, Mobilité, Social et Cognitif, et Responsabilité Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et la capacité fonctionnelle dans les activités quotidiennes et la mobilité (mesurée par le Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test ; PEDI-CAT)	5 années
Équilibre fonctionnel Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et l'équilibre fonctionnel et la fonction motrice globale (mesurés par une échelle d'équilibre pédiatrique à 14 items)	5 années
Capacité fonctionnelle et mobilité Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et la mobilité fonctionnelle (mesurée par un questionnaire de mouvement en 11 points)	5 années
Coordination et démarche Délai: 5 années	Corrélations (r) entre l'allèle mutant (obtenu à partir de données rétrospectives) et la démarche (mesurée par une évaluation cinématique à l'aide de Solesound Pedishoe Sandals et GaitRite Walkway)	5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Columbia University

Collaborateurs

New York University

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Hackensack Meridian Health

Simons Foundation

Les enquêteurs

Chercheur principal: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Original HNRNPH2 genetic cohort website

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 juin 2018

Achèvement primaire (Anticipé)

1 avril 2024

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 avril 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 avril 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 avril 2018

Première publication (Réel)

10 avril 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 novembre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 novembre 2022

Dernière vérification

1 novembre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

AAAR7203

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Oui

Description du régime IPD

Les données anonymisées des participants individuels seront partagées avec la Fondation Simons. Ceci s'applique uniquement aux participants doublement inscrits dans les deux études (comme stipulé dans le processus de consentement). Les données individuelles pour toutes les mesures de résultats primaires et secondaires seront mises à disposition. Les données des sujets seront également partagées avec les institutions affiliées pour les génotypes pertinents, comme indiqué dans le processus de consentement.

Délai de partage IPD

Les données seront disponibles par demande au fur et à mesure qu'elles seront accumulées tout au long de l'étude.

Critères d'accès au partage IPD

Les demandes d'accès aux données seront examinées par l'IP et l'équipe d'étude. Les demandeurs devront signer un accord d'accès aux données.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

Protocole d'étude
Plan d'analyse statistique (PAS)
Formulaire de consentement éclairé (ICF)
Rapport d'étude clinique (CSR)
Code analytique

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .