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HnRNP 관련 장애의 자연사 연구

2022년 11월 8일 업데이트: Jennifer Bain, Columbia University

HnRNP 및 기타 유전자 관련 장애의 자연사 연구

이 연구의 목적은 신경학적 합병증, 기타 의학적 문제 및 치료를 포함하여 hnRNP(및 기타) 유전적 변이를 가진 개인의 패턴을 분석하는 것입니다. 조사관은 일상적인 의료 서비스를 위해 수집되는 의료 데이터의 지속적인 데이터베이스를 유지 관리할 것입니다. 조사관은 또한 설문지, 신경심리학적 평가, 운동 평가 및 뇌파 검사의 형태로 전향적으로 데이터를 수집하여 이러한 유전자의 유해한 변종의 풍경을 조사할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

신경 발달 장애는 중추 신경계의 발달이 방해받는 장애 그룹입니다. 많은 신경발달 장애의 유전적 기초가 계속 확장되어 왔으며 HNRNPH2(HNRNPH2에 의해 암호화되는 이종 핵 리보핵단백질 H2)라는 최근 유전자는 발달 지연, 지적 장애, 자폐증 및 자폐증을 특징으로 하는 일반적인 신경발달 장애와 관련된 유전자 중 하나입니다. 다른 다중 시스템 문제 중에서 기능 및 톤 이상.

조사관은 신경 발달 이상을 나타내는 모든 유전자에서 확인된 변이를 가진 개인을 포함하도록 유전자 코호트를 확장할 것입니다. 이것은 이전에 임상 실습에서 사용된 데이터와 설문지 및 평가 형식의 전향적 데이터 수집을 모두 조사하는 비간섭 연구입니다. 조사관은 초기 제시의 패턴, 신경학적 평가의 패턴을 조사할 것입니다. 뇌 MRI 및 뇌파 검사를 포함한 신경학적 검사 및 유전적 변이가 있는 개인의 결과.

집중의 유전자:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPQ2 hnRNPQ3 hnRNPR hnRNPU

연구 유형

관찰

등록 (예상)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이미 유전자 검사를 받았고 어떤 유전자에 변이가 있는 개인. 증상의 부재가 연구의 배제 기준은 아니지만 개인은 종종 신경학적 이상을 나타낼 것입니다. 국제 과목은 자격 기준이 충족되면 등록할 수 있습니다.

설명

포함 기준:

  • 개인은 전체 게놈/엑솜 시퀀싱을 가지고 있어야 하며 모든 유전자에서 확인된 변이를 가지고 있어야 합니다.

제외 기준:

  • 모든 유전자에서 예상되는 해로운 변이에 대한 유전적 확인을 제공할 수 없는 피험자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
HnRNP 유전자의 변이체
신경 발달 이상을 나타내는 hnRNP 유전자의 변이를 가진 개인이 연구에 적합합니다.
다른 유전자의 변이
신경 발달 이상을 나타내는 다른 유전자의 변이가 확인된 개체가 연구 대상입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전적 변이와 관련된 의학적 이상
기간: 5 년
유전자 변이체는 다양한 임상 표현형을 초래하는 것으로 알려져 있습니다. 이 연구는 신경학적 표현형의 범위를 문서화하는 의료 기록에서 데이터를 수집하고 유전자 코호트에서 발생률과 빈도를 탐색하기 위한 것입니다.
5 년
유전적 변이와 관련된 교육 기반 장애
기간: 5 년
이 연구는 참가자가 다니는 학교에서 기록을 수집하려고 합니다. 포함: 개별 교육 프로그램(IEP) 및 학교 기록. 우리는 의료 기록과 함께 이 기록을 사용하여 연구 모집단이 표현한 표현형에서 의미 있는 통계적 및 임상적 관계를 탐색할 계획입니다.
5 년
반복적인 행동
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 반복 행동(반복 행동 척도 - 수정으로 측정, RBS-R) 사이의 상관관계(r)
5 년
수면 습관
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 수면 습관(The Children's Sleep Habits Questionnaire; CSHQ로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
감각 문제
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 감각 문제(The Short Sensory Profile, SSP로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
사회적 상호작용 및 의사소통 SRS-II 점수
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 사회적 상호작용 및 의사소통 문제(The Social Responsiveness Scale - Second Edition, SRS-II로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
불안
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 불안(The Spence Children's Anxiety Scale - Preschool and Parent Reports, SCAS - Preschool 및 SCAS - P로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
수용 언어 기술
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 수용 언어 기술(3점 척도로 노출을 평가하는 20개 항목 음악 노출 설문지: 드물게, 가끔, 자주, 음악 패러다임이 있는 EEG로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
집행 기능
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 실행 기능(실행 기능의 행동 평가 인벤토리 - 부모 보고서에 의해 측정됨, BRIEF-P) 사이의 상관관계(r)
5 년
자폐성
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 자폐증(The Childhood Autism Rating Scale, CARS로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
적응 행동
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 적응 행동(The Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition, Vineland - 3으로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
사회적 상호 작용 및 커뮤니케이션 SCQ 점수
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 사회적 상호작용 및 의사소통 문제(The Social Communication Questionnaire; SCQ로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
감정 조절
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 감정 조절(The Behavioral Assessment System for Children - Third Edition, BASC - 3으로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
모터 성능
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 운동 성능(The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition, MASC-II로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
일상 활동의 기능, 이동성, 사회적 및 인지, 책임
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 일상 활동 및 이동성의 기능적 능력(The Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test; PEDI-CAT으로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
기능적 균형
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 기능적 균형 및 총 운동 기능(14개 항목 소아 균형 척도로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
기능적 능력 및 이동성
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 기능적 이동성(11점 운동 설문지로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년
조정 및 보행
기간: 5 년
돌연변이 대립유전자(회고적 데이터에서 얻음)와 보행(Solesound Pedishoe Sandals 및 GaitRite Walkway를 활용한 운동학적 평가로 측정) 사이의 상관관계(r)
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Columbia University

협력자

New York University
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hackensack Meridian Health
Simons Foundation

수사관

  • 수석 연구원: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 6월 13일

기본 완료 (예상)

2024년 4월 1일

연구 완료 (예상)

2024년 4월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 4월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 4월 2일

처음 게시됨 (실제)

2018년 4월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 11월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 11월 8일

마지막으로 확인됨

2022년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AAAR7203

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

식별되지 않은 개별 참가자 데이터는 Simons Foundation과 공유됩니다. 이는 두 연구에 이중으로 등록한 참가자에게만 적용됩니다(동의 절차에 명시된 대로). 모든 1차 및 2차 결과 측정에 대한 개별 데이터를 사용할 수 있습니다. 주제 데이터는 동의 절차에 설명된 대로 관련 유전자형에 대해 제휴 기관과도 공유됩니다.

IPD 공유 기간

연구 과정 전반에 걸쳐 데이터가 누적되므로 요청별로 데이터를 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

데이터 액세스 요청은 PI 및 연구 팀에서 검토합니다. 요청자는 데이터 액세스 계약에 서명해야 합니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구 프로토콜
  • 통계 분석 계획(SAP)
  • 정보에 입각한 동의서(ICF)
  • 임상 연구 보고서(CSR)
  • 분석 코드

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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