Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természettörténeti tanulmány a hnRNP-vel kapcsolatos rendellenességekről

2022. november 8. frissítette: Jennifer Bain, Columbia University

Természettörténeti tanulmány a hnRNP-ről és más génekkel kapcsolatos rendellenességekről

Ennek a tanulmánynak a célja a hnRNP-vel (és más) genetikai variánsokkal rendelkező egyének mintáinak elemzése, beleértve neurológiai társbetegségeiket, egyéb egészségügyi problémákat és bármilyen kezelést. A nyomozók folyamatos adatbázist vezetnek az egészségügyi adatokról, amelyeket egyébként gyűjtenek a rutin egészségügyi ellátáshoz. A kutatók kérdőívek, neuropszichológiai értékelések, motoros értékelések és elektroencefalográfia formájában prospektíven is gyűjtenek adatokat, hogy megvizsgálják e gének káros változatait.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Az idegfejlődési rendellenességek olyan rendellenességek csoportja, amelyekben a központi idegrendszer fejlődése zavart szenved. Számos idegrendszeri fejlődési rendellenesség genetikai alapja folyamatosan bővült, és a HNRNPH2 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein H2, HNRNPH2 által kódolt heterogén nukleáris ribonukleoprotein H2) nevű gén az egyik ilyen gén, amely egy gyakori idegrendszeri fejlődési rendellenességhez kapcsolódik, amelyet fejlődési késleltetés, értelmi fogyatékosság, autizmus és autista jellemez. funkciók és hangszín-rendellenességek, többek között több rendszeres probléma.

A kutatók kibővítik a genetikai kohorszot, hogy minden olyan egyedre kiterjedjenek, akinek megerősített variánsa van bármely olyan génben, amely idegrendszeri fejlődési rendellenességeket mutat. Ez egy beavatkozás nélküli vizsgálat, amely a klinikai gyakorlatban korábban használt adatokat és a kérdőívek és értékelések formájában történő prospektív adatgyűjtést egyaránt vizsgálja. A kutatók megvizsgálják a kezdeti prezentáció mintáit, a neurológiai értékelés mintáit; neurológiai vizsgálatok, beleértve az agy MRI-t és az elektroencefalográfiát, valamint a genetikai variánsokkal rendelkező egyének eredményeit.

A fókusz génjei:

hnRNPA1 hnRNPA2 hnRNPB1 hnRNPB2 hnRNPC2 hnRNPD hnRNPE1 hnRNPE2 hnRNPE3 hnRNPE4 hnRNPG hnRNPH1 hnRNP H2 hnRNPI hnRNPK hnRNPL hnRNPM hnRNPP hnRNPQ1 hnRNPRPQRN3

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Olyan egyének, akik már átestek genetikai vizsgálaton, és bármely génben hordoznak egy változatot. Az egyének gyakran neurológiai rendellenességekkel jelentkeznek, bár a tünetek hiánya nem kizáró feltétel a vizsgálatban. A nemzetközi tantárgyak felvételét szívesen látjuk, ha az alkalmassági feltételek teljesülnek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az egyéneknek rendelkezniük kell a teljes genom/exóm szekvenálással, és bármely génben meg kell erősíteni a variánst.

Kizárási kritériumok:

  • Olyan alanyok, akik nem tudnak genetikailag megerősíteni egy előre jelzett káros variánst egyetlen génben sem.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Változat egy hnRNP génben
Bármely hnRNP gén variánsával rendelkező egyének, akik idegrendszeri fejlődési rendellenességeket mutatnak, részt vehetnek a vizsgálatban.
Más gén változata
Azok a személyek, akik más génekben igazolt variánssal rendelkeznek, és akik idegrendszeri fejlődési rendellenességeket mutatnak, alkalmasak a vizsgálatra.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genetikai változatokhoz kapcsolódó orvosi rendellenességek
Időkeret: 5 év
A génváltozatokról ismert, hogy számos klinikai fenotípust eredményeznek. A tanulmány célja, hogy olyan orvosi feljegyzésekből származó adatokat gyűjtsön, amelyek dokumentálják a neurológiai fenotípusok skáláját, és feltárják előfordulásukat és gyakoriságukat a genetikai kohorszok között.
5 év
A genetikai variánsokhoz kapcsolódó iskolai károsodások
Időkeret: 5 év
A vizsgálat célja, hogy feljegyzéseket gyűjtsön a résztvevők által látogatott iskolákról; beleértve: Egyéni oktatási programok (IEP) és iskolai nyilvántartások. Ezeket a feljegyzéseket az orvosi feljegyzésekkel együtt kívánjuk felhasználni arra, hogy értelmes statisztikai és klinikai összefüggéseket tárjunk fel a vizsgálat populációja által kifejezett fenotípusokban.
5 év
Ismétlődő viselkedés
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és az ismétlődő viselkedés (a Repetitive Behavior Scale - Revised; RBS-R által mérve) között
5 év
Alvási szokások
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és az alvási szokások között (a Gyermekek alvási szokásai kérdőíve; CSHQ mérve)
5 év
Érzékszervi problémák
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és az érzékszervi problémák között (a rövid szenzoros profil mérése; SSP)
5 év
Társadalmi interakció és kommunikáció SRS-II pontszám
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és a társadalmi interakciós és kommunikációs problémák között (a Társadalmi reagálási skála – második kiadás; SRS-II mérése) között
5 év
Szorongás
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és a szorongás között (A Spence Children's Anxiety Scale – Óvodai és Szülői Jelentések; SCAS – Preschool és SCAS – P szerint mérve)
5 év
Fogékony nyelvi készségek
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és a receptív nyelvi készségek között (20 tételes zenei expozíciós kérdőívvel mérve, amely 3 pontos skálán értékeli az expozíciót: ritkán, néha, gyakran; és a zenei paradigmával rendelkező EEG)
5 év
Vezetői működés
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és a végrehajtó működés között (a The Behavior Rating Inventory of Executive Function - Parent Report; BRIEF-P módszerrel mérve)
5 év
Autizmus
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és az autizmus között (a gyermekkori autizmus értékelési skála; CARS) között
5 év
Adaptív viselkedés
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és az adaptív viselkedés (a Vineland Adaptive Behavior Scales, harmadik kiadás; Vineland - 3) között
5 év
Társadalmi interakció és kommunikáció SCQ Score
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és a társadalmi interakciós és kommunikációs problémák között (a The Social Communication Questionnaire; SCQ mérése alapján)
5 év
Érzelmi szabályozás
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és az érzelmi szabályozás között (a The Behavioral Assessment System for Children – Harmadik kiadás; BASC – 3 által mérve)
5 év
Motor teljesítmény
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és a motoros teljesítmény között (a The Movement Assessment Battery for Children - Second Edition; MASC-II által mérve)
5 év
Funkció a napi tevékenységekben, a mobilitásban, a szociális és kognitív funkciókban, valamint a felelősségvállalásban
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és a napi tevékenységekben és a mobilitásban való funkcionális képesség között (a The Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test; PEDI-CAT mérése)
5 év
Funkcionális egyensúly
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és a funkcionális egyensúly és a bruttó motoros funkció között (14 tételes gyermekmérleg-skálával mérve)
5 év
Funkcionális képesség és mobilitás
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és a funkcionális mobilitás között (11 pontos mozgáskérdőívvel mérve)
5 év
Koordináció és járás
Időkeret: 5 év
Korrelációk (r) a mutáns allél (retrospektív adatokból nyert) és a járás között (kinematikai értékeléssel, Solesound Pedishoe Sandals és GaitRite Walkway használatával mérve)
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Columbia University

Együttműködők

New York University
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hackensack Meridian Health
Simons Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jennifer M. Bain, MD, PhD, Columbia University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. június 13.

Elsődleges befejezés (Várható)

2024. április 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2024. április 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. április 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. április 2.

Első közzététel (Tényleges)

2018. április 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. november 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. november 8.

Utolsó ellenőrzés

2022. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AAAR7203

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Igen

IPD terv leírása

Az azonosítatlan egyéni résztvevői adatokat megosztják a Simons Alapítvánnyal. Ez csak azokra a résztvevőkre vonatkozik, akik kétszer vettek részt mindkét vizsgálatban (a hozzájárulási eljárásban előírtak szerint). Az összes elsődleges és másodlagos eredménymutató egyedi adatait elérhetővé teszik. Az alany adatait a vonatkozó genotípusokra vonatkozó kapcsolt intézményekkel is megosztják, a hozzájárulási folyamatban leírtak szerint.

IPD megosztási időkeret

Az adatok kérésenként állnak rendelkezésre, mivel azok a vizsgálat során felhalmozódnak.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Az adathozzáférési kérelmeket a PI és a vizsgálati csoport felülvizsgálja. A kérelmezőknek adathozzáférési szerződést kell aláírniuk.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • Tanulmányi Protokoll
  • Statisztikai elemzési terv (SAP)
  • Tájékozott hozzájárulási űrlap (ICF)
  • Klinikai vizsgálati jelentés (CSR)
  • Analitikai kód

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Belgium

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel