トルコの若年性白内障症例におけるCTX障害の有病率 (GEN-EYE-I)
2021年3月25日 更新者：TRPHARM
トルコの若年性白内障症例における脳腱黄色腫症（CTX）障害の有病率を決定するための回顧的および前向き評価による観察研究
疫学的観察研究。 調査には次の 2 つのフェーズが含まれます。
- レトロスペクティブ断面フェーズ: 研究のこの段階では、研究サイトでレトロスペクティブ スクリーニングが実施され、すべての若年性白内障症例が決定される予定です。
- 前向き段階：研究のこの段階では、レトロスペクティブスクリーニングの結果として特定された若年性白内障症例がサイトに招待されるように呼び出され、インフォームドコンセントを与えた症例のコレスタノール検査のために血液サンプルが取得されます。
この観察研究は 2 つのフェーズで設計されています。回顧的および将来的。 回顧的部分には、研究に参加している眼科診療所で患者データベースおよび/または患者ファイルをスクリーニングし、特発性若年性白内障と診断された患者を特定することが含まれます。 特発性若年性白内障患者のデータがレビューされ、包含/除外基準を満たす患者のデータが記録されます。 このフェーズが完了すると、研究の前向きフェーズが開始され、基準を満たす患者がサイトに招待されて研究に参加します。 現在のデータは、研究への参加に同意した患者から収集され、患者の臨床状態は Mignarri インデックスに従って評価されます。 さらに、すべての患者から血液を採取して、CTX 疾患を診断します。 血液サンプルはアンカラの Duzen Laboratories に送られ、コレスタノールが分析されます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Serdar Altinel
- 電話番号：00902123863149
- メール：serdar.altinel@trpharm.com
研究場所
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Adana、七面鳥
- まだ募集していません
- Adana Başkent University School of Medicine
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コンタクト：
- Aysel Pelit
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Adana、七面鳥
- 募集
- Adana State Hospital
-
Adana、七面鳥
- 募集
- Çukurova University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Ankara、七面鳥
- 募集
- Ankara Training and Research Hospital
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Ankara、七面鳥
- 募集
- Ankara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Ankara、七面鳥
- 募集
- Baskent University School of Medicine
-
Ankara、七面鳥
- 募集
- Dunya Goz Hospital
-
Ankara、七面鳥
- 募集
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara、七面鳥
- 募集
- Health Sciences University Ankara State Hospital
-
Ankara、七面鳥
- 募集
- SBU Gulhane Training and Research Hospital
-
Ankara、七面鳥
- 募集
- Ulucanlar Göz Training Hospital
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Antalya、七面鳥
- 募集
- Akdeniz University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Bursa、七面鳥
- 募集
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa、七面鳥
- 終了しました
- Uludağ University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Diyarbakır、七面鳥
- 終了しました
- Dicle University School of Medicine
-
Elazığ、七面鳥
- 募集
- Fırat University School of Medicine
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Eskişehir、七面鳥
- 募集
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Gaziantep、七面鳥
- 募集
- Gaziantep University Sahinbey Training and Research Hospital
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Istanbul、七面鳥
- 募集
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
コンタクト：
- Nilgün Solmaz
-
Istanbul、七面鳥
- 募集
- İstanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul、七面鳥
- 募集
- Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul、七面鳥
- 募集
- Marmara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul、七面鳥
- まだ募集していません
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
コンタクト：
- Eren Çerman
-
Istanbul、七面鳥
- 募集
- Prof.Dr.N.Reşat Belger Beyoğlu Göz Training and Research Hospital
-
Kayseri、七面鳥
- 募集
- Kayseri Training and Research Hospital
-
Kocaeli、七面鳥
- 募集
- Kocaeli University School of Medicine
-
コンタクト：
- Dilara Pirhan
-
Malatya、七面鳥
- 終了しました
- Inönü University School of Medicine
-
Mersin、七面鳥
- 募集
- Mersin University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Sakarya、七面鳥
- 募集
- Sakarya University School of Medicine
-
コンタクト：
- Erkan Çelik
-
Samsun、七面鳥
- 募集
- Ondokuz Mayıs University School of Medicine
-
Trabzon、七面鳥
- 募集
- Karadeniz Technical University School of Medicine
-
Van、七面鳥
- 募集
- Van 100. Yıl University Dursun Odabaş Medical Center
-
İzmir、七面鳥
- 募集
- Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir、七面鳥
- 募集
- Ege University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir、七面鳥
- 募集
- İzmir Dr. Behcet Uz Child Diseases and Surgery Training and Research Hospital
-
Şanlıurfa、七面鳥
- 募集
- Harran University Research and Application Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
特発性両側性若年性白内障と診断された1歳以上のすべての患者は、研究サイトでの研究に含まれます。
説明
包含基準:
- 書面によるインフォームド コンセント フォームの提供
- 患者は特発性両側性若年性白内障と診断されるべきである
- 特発性両側性若年性白内障は、患者が1歳（年齢）から1日服用する必要がある間に診断する必要があります
- トルコの市民権を取得したシリア市民は、倫理委員会によって承認された宣誓翻訳事務所によって母国語に翻訳されたインフォームド コンセント フォームに署名した後、研究に登録することができます。
除外基準:
- 患者が研究に登録する前にCTXと診断された場合、
- 外傷に関連する白内障を含む、CTX以外の既知の理由により、患者が白内障と診断された場合、
- 白内障治療により白内障と診断された方は、
- -患者が過去30日以内に介入臨床研究に参加した場合、
- 患者および/またはその法定代理人が研究への参加に同意しない場合、
- 研究者の意見に従って、患者が研究要件を満たすことができない場合、
- -患者が研究への参加日以前にコール酸またはケノデオキシコール酸を使用した場合
- 妊娠および/または授乳
- トルコ市民権を持たないシリア市民は、研究に登録されません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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疫学的観察研究コホート
特発性両側性若年性白内障と診断された1歳以上のすべての患者は、研究サイトでの研究に含まれます。
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コレスタノール分析は、コレスタノール検査結果が閾値（3.75 mg/mL）を超えている若年性白内障患者の割合と、CTX が疑われる患者の割合を確認するために実施されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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若年白内障患者率
時間枠：「学習完了まで、平均3年」
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コレスタノール検査結果が閾値（3.75mg/mL）以上でCTXが疑われる若年性白内障患者の割合
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「学習完了まで、平均3年」
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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家族のCTXの歴史
時間枠：「学習完了まで、平均3年」
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病気の病歴は、患者の記録と面接によって評価されます
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「学習完了まで、平均3年」
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近親婚の有無
時間枠：「学習完了まで、平均3年」
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近親婚の有無
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「学習完了まで、平均3年」
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全身所見の頻度
時間枠：「学習完了まで、平均3年」
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以下の全身所見の頻度：
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「学習完了まで、平均3年」
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神経症状の頻度
時間枠：「学習完了まで、平均3年」
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以下の神経学的症状の頻度：
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「学習完了まで、平均3年」
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Clayton PT (2016) Disorders of Bile Acid Synthesis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 6th ed. Springer-Verlag, Heidelberg, pp 465- 477
- Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:179. doi: 10.1186/s13023-014-0179-4.
- Federico A, Dotti MT, Gallus GN (2003) Cerebrotendinous Xanthomatosis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. (eds) GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2017 (updated 2016 Apr 14)
- Fraidakis MJ. Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis. Transl Psychiatry. 2013 Sep 3;3(9):e302. doi: 10.1038/tp.2013.76.
- Cruysberg JR, Wevers RA, Tolboom JJ. Juvenile cataract associated with chronic diarrhea in pediatric cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Ophthalmol. 1991 Nov 15;112(5):606-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76874-6. No abstract available.
- Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):421-9. doi: 10.1007/s10545-013-9674-3. Epub 2014 Jan 18.
- Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GC, Theelen JP, Wevers RA, Gabreels FJ, van Engelen BG, van den Heuvel LP. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain. 2000 May;123 ( Pt 5):908-19. doi: 10.1093/brain/123.5.908.
- Salen G, Steiner RD. Epidemiology, diagnosis, and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):771-781. doi: 10.1007/s10545-017-0093-8. Epub 2017 Oct 4.
- Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem. 1991 Apr 25;266(12):7779-83.
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, Ephraty L, Cohen H, Hassin-Baer S. Neurological outcome in cerebrotendinous xanthomatosis treated with chenodeoxycholic acid: early versus late diagnosis. Clin Neuropharmacol. 2013 May-Jun;36(3):78-83. doi: 10.1097/WNF.0b013e318288076a.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. Ophthalmology. 2013 May;120(5):956-60. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.10.032. Epub 2013 Jan 31.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年6月1日
一次修了 (予想される)
2022年12月31日
研究の完了 (予想される)
2023年3月1日
試験登録日
最初に提出
2018年6月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年7月11日
最初の投稿 (実際)
2018年7月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年3月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年3月25日
最終確認日
2021年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。